定義
紅血球由正常的圓盤狀的細胞變異成新月形細胞的一種遺傳性疾病。患者會因為紅血球功能異常及壞損而導致血液循環不良及劇烈疼痛。病因
鐮刀型貧血症的發生是由一種異常的血紅素所造成的，這種血紅素稱為血紅素S (hemoglobin S)。它屬於一種體染色體隱性遺傳特徵；因此，這個疾病的患者必定同時自父親及母親方面遺傳到S血紅素基因。如果某人只從父母親其中一人遺傳到一個異常的S血紅素基因而另一個仍為正常的血紅素基因(A血紅素)，則此人只會具有鐮刀形細胞的特徵而已。但是如果某人遺傳到一個S血紅素基因及另一個基因為其他形式的異常血紅素基因（如地中海型貧血症的基因），則此人會罹患另一種較複雜的的鐮形細胞疾病，例如 sickle cell b0 地中海型貧血症 , hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型貧血症等。
當鐮刀型貧血症患者發生溶血症狀或骨髓無法製造紅血球細胞(發育不全症狀)時，則可能會威脅到患者的生命。這些症狀的反覆出現對患者身體的器官造成嚴重的傷害，如 腎臟、肺臟、骨骼、肝臟(發生率小於2%)及中樞神經系統。一旦血管發生阻塞及器官產生損傷則會導致患者發生劇烈疼痛症狀。大約有70%的患者會產生這種症狀，它可能會持續數小時甚至數天，主要會傷害背部的骨骼、長骨及胸部。有的患者可能每幾年才發生一次症狀，但也有的患者會一年發生好幾次症狀。這些症狀有時會非常嚴重以至於必須到醫院進行治療以控制疼痛。
許多的研究顯示，由於鐮刀形紅血球細胞本身太脆弱及缺乏彈性才會導致這個疾病發生。當患者身體處於脫水、受感染及低氧氣量的情況下時，這些脆弱的紅血球細胞會呈現新月形，因而致使這些紅血球細胞破裂，於是血液變成濃稠而阻塞了血管。
發生率
鐮刀型貧血症的發生率為8/100000，但是在某些人種中卻有較高的發生率，例如非洲裔的美國人發生率為1/600以及西班牙裔的美國人為1/1000-1400。這個疾病因具有遺傳性所以在出生時便就已經存在了，病徵大約在出生後4個月會開始出現。在非洲大陸研究發現，具有鐮刀形細胞特徵的人比具正常性徵的人更不容易罹患瘧疾(malaria)。
預防方法
鐮刀型貧血症只會出現於夫婦倆人皆為鐮刀形細胞特徵帶原者的家庭。因此，建議所有的帶原者均應接受遺傳諮詢(非洲裔美國人為帶原者的機率為1/12)。對胎兒進行鐮刀型貧血症的產前診斷也是一個很有效的方法。對於患者而言，在受到感染時給予及時的治療、維持適當的氧氣量及避免脫水的狀況，如此可以避免紅血球細胞受到更大的傷害。
症狀
· 鐮刀型貧血症的家族病史
· 疲勞
· 呼吸困難
· 咳嗽
· 心跳速率快速
· 生長及青春期遲緩
· 容易受感染
· 下肢潰瘍(發生於青少年及成人時期)
· 黃疸
· 骨骼疼痛
· 下腹部疼痛
· 虛弱
· 關節疼痛
· 發燒
· 嘔吐
此外還有一些症狀與這個疾病有關聯：
· 血色尿液(血尿症 hematuria)
· 排尿次數頻繁且尿量也多
· 容易口渴
· 無法自制的疼痛性勃起(陰莖持續勃起症 priapism；大約10-40%此疾病男性患者會發生)
· 胸部疼痛
· 弱視或眼盲
· 生育能力不高
測試
一般用來診斷及偵測鐮刀型貧血症患者的分析測試包括：
· 全血球計數分析(Complete blood count , CBC)
· S血紅素篩選測試(Hemoglobin S screening test)
· 血紅素電泳分析(Hemoglobin electrophoresis)
· 鐮形細胞分析測試(Sickle cell test)
