個人履歷
鄔玲仟,女,江蘇崑山人,醫學遺傳學博士,教授,婦產科主任醫師,博士生導師。現任中南大學中國醫學遺傳學國家重點實驗室主任,中南大學湘雅醫院產前診斷中心主任,湘雅生殖醫學中心主任,國家生命科學與技術人才培養基地-基因科學與技術產業化點副主任。
2005年3月起任日本國立長崎大學醫學院邀請/訪問教授。兼任中華醫學會醫學遺傳學專業委員會常務委員、湖南省醫學會醫學遺傳學專業委員會主任委員、中國優生優育協會委員。
主要負責染色體病、基因病診斷、產前診斷和遺傳諮詢、胚胎幹細胞、人類生殖醫學和臨床遺傳學等科研教學工作。一直致力於尋找無風險、通量大、可以全國大規模普及的先天性染色體疾病的產前診斷方法。
成就及榮譽
2003年至今,主持國家“十五”科技攻關計畫課題1項,國家自然科學基金課題2項,負責或參加國家、部級重大科研計畫和國際合作課題7項;獲2005年度國家科技進步獎二等獎1項,省部級科技進步獎各2項;發表論文40餘篇,其中SCI收錄論文20篇。
2004年5月精細定位“瀰漫性光敏性汗孔角化症”致病基因位點;
2004年作為主要負責人完成“角膜環狀皮樣瘤”致病基因PITX2的克隆;
2005年發現了一個新的近端三體12p綜合徵並闡明染色體畸變的來源和發生機制;
2007年4月在國際上率先定位“人類4型並指/趾”致病位點。
2010年,主持並參湖南湘雅醫院產前診斷中心合作開展的“大規模基於新一代測序技術的新型無創DNA產前檢測臨床研究”。該試驗是國內首次涵蓋21號(唐氏綜合徵)、18號(愛德華氏綜合徵)和13號(帕陶氏綜合徵)三大染色體疾病的檢測,檢出率達到100%,同時陽性預測準確率高達100%,是目前國際上已公布的臨床試驗結果中最好的。
