概述
遺傳因素在一些腫瘤的發生中起重要作用。這種作用在遺傳性腫瘤綜合徵上表現最明顯。由於遺傳性原因導致的染色體和基因異常，特別是常染色體及其上的基因，而使患某些腫瘤的機會大大增加，病理學上稱之為遺傳性腫瘤綜合徵。分為常染色體顯性遺傳的遺傳性腫瘤綜合徵，如家族性視網膜母細胞瘤和常染色體隱性遺傳的遺傳性腫瘤綜合徵，如 著色性乾皮病。
常見的遺傳性腫瘤綜合徵一覽表
| 綜合症 | 受累基因 | 染色體定位 | 相關腫瘤 |
| 家族性視網膜母細胞瘤 | RB | 13q14.3 | 視網膜母細胞瘤,骨肉瘤 |
| 家族性腺瘤性息肉病 | APC | 5q21 | 結直腸癌 |
| 神經纖維瘤病I型 | NF1 | 17q12 | 神經纖維瘤，惡性神經鞘瘤 |
| Li-Fraumeni 綜合徵 | P53 | 17p12-13 | 肉瘤，乳腺癌，腦腫瘤，白血病 |
| 著色性乾皮病 | XPA, XPB等 | 9q34, 2q21等 | 皮膚癌 |
| 毛細血管擴張性共濟失調症 | ATM | 11q12 | 淋巴瘤，白血病 |
| Bloom綜合徵 | BLM | 15q26.1 | 白血病，實體腫瘤 |
| Fanconi貧血 | FACC, FACA | 9q22.3, 16q24.3 | 白血病 |
| Wilms瘤 | WT1 | 11p13 | Wilms瘤 |
| von Hippel-Lindau綜合徵 | VHL | 3p25 | 腎細胞癌，小腦血管母細胞瘤 |
| 遺傳性非息肉病性結直腸癌 | MSH2等 | 2p16 | 結直腸癌 |
| 家族性乳腺癌 | BRCA1 BRCA2 | 17q21 13q12 | 乳腺癌，卵巢癌 乳腺癌 |
