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軟骨營養不良
軟骨營養不良是一類影響軟骨轉變為骨途徑的疾病.當然軟骨發育不全是最易了解的,它們都以侏儒征為特徵(通常有正常高度的軀幹但肢體短小)並經常伴隨其他的畸形....
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支氣管發育不全
先天性支氣管發育不全常見於先天性支氣管閉鎖、氣管軟化和氣管支氣管巨大症。本病病因未明。臨床表現出不同程度的狹窄和阻塞、呼吸困難、喘鳴和呼吸道反覆感染。
病因 臨床表現 檢查 診斷 併發症 -
小兒軟骨營養障礙-血管瘤綜合徵
軟骨營養障礙-血管瘤綜合徵(Maffucci syndrome)即Maffucci綜合徵,又稱伴多發性血管瘤的軟骨發育不良、內生軟骨瘤綜合徵,多發性內生...
概述 病因 症狀 治療 -
遺傳性黏多糖貯積症
遺傳性黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一類由於遺傳性酶缺乏,引起各組織中溶酶體內酸性黏多糖(acidmucopoly...
病症概念 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
顱狹症
顱狹症,於1851年由Virchow最早發現此病,1937年Sear等稱之為顱骨癒合症。它是一條或多條顱骨骨縫過早閉合而導致頭顱畸形、顱內壓增高、智慧型發...
病因 臨床表現 檢查 參考資料 -
黏多糖貯積症
黏多糖貯積症是由於人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常...
基本簡介 發病原因 發病機制 臨床表現 科學診斷 -
椎管狹窄症
椎管狹窄症是指各種形式的椎管、神經根管以及椎間孔的狹窄,包括軟組織(如黃韌帶肥厚、後韌帶鈣化等)引起的椎管容積改變及硬膜囊本身的狹窄。由於椎管狹窄造成對...
病因學 症狀 治療措施 臨床表現 輔助檢查 -
假性軟骨發育不良
假性軟骨發育不良屬罕見的軟骨發育障礙性疾病,國內外少有報導。該病有家族遺傳性,出生正常,始學走路後生長發育遲滯,以四肢為主,短肢型侏儒,下肢彎曲,步態蹣...
病因 症狀 影像檢查 診斷 治療 -
成骨不全症指南
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鼾症
患者熟睡後鼾聲響度增大超過60dB以上,妨礙正常呼吸時的氣體交換,稱鼾症,5%的鼾症患者兼有睡眠期間不同程度憋氣現象,稱阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵,臨床表...
別名 分類 危害 診斷檢查 治療
