超倍體

超倍體

發生了非整倍性變異後的生物體稱為非整倍體(aneuploid)。 非整倍體可以分為超倍體和亞倍體。 染色體數多於2n,或者說,比正常染色體數增加一個或幾個染色體的非整倍體稱為超倍體。如:三體、四體、雙三體等。

概述

染色體數多於2n的細胞,組織和個體。如:三體、四體、雙三體等。

有個別(一個或幾個,但不是一個染色體基組)染色體的增加或減少的染色體數目變異稱為非整倍性變異。發生了非整倍性變異後的生物體稱為非整倍體(aneuploid)。

非整倍體可以分為超倍體和亞倍體。染色體數多於2n,或者說,比正常染色體數增加一個或幾個染色體的非整倍體稱為超倍體。

舉例

以三體為例說明超倍體。

三體(2n+1)屬於超倍體的範疇。三體既可在異源多倍體物種中存在,也可以在二倍體物種中存在。

三體的來源

三體是n+1配子與n配子受精結合的產物,絕大多數是n+1胚囊與n花粉結合的產物。

(n+1)配子的主要來源如下:

①正常雙倍體的孢母細胞在減數分裂過程中染色體“不分離”或“提早解離”(兩個染色體同往一極)。

②同源三倍體的不規則減數分裂

三體的細胞學行為、傳遞和遺傳效應

三體在減數分裂中的聯會,在同源三倍體那一節中已講過。所不同的是,同源三倍體的每一個同源組都具有三條染色體,而三體中只有一個同源組具有三條染色體。因此,三體的減數分裂行為比同源三倍體要簡單得多。

三個同源染色體可能聯會成三價體,或者聯會成一個二價體和一個單價體。如果聯會成三價體,三價體多為2/1分離,n和n+1配子接近1:1。若聯會成一個二價體和一個單價體,單價體常丟失,n配子的比例上升,n+1配子的比例下降。

假如三體產生1:1的n和n+1配子,自交子代群體中,正常雙體:三體:四體的比例應該是1:2:1。然而,和單體一樣,因單價體丟失程度及n+1配子參與受精的能力不同,這個比例是不一樣的。
普通小麥的三體自交,雙:三:四體的平均比例為54:45:1,曼陀羅三體的自交子代中,三體株大約是25%左右。

因n+1花粉相對於n花粉來說是不平衡的,競爭不過n花粉,參與受精的機會很小。所以,三體的外加染色體主要是通過卵細胞傳遞給後代的。

在同一物種內,不同染色體的三體的傳遞能力是不一樣的。一般地說,染色體越大,傳遞率越大。因為染色體越長,聯會成三價體的可能性越大,額外染色體成為單價體而被丟失的可能性越小,n+1配子的比例越高,自然額外染色體的傳遞力越大。

三體中額外染色體的存在,毫無疑問會對表型產生影響。首先表現為劑量效應,位於額外染色體上的基因具有三份劑量,劑量不同,當然表型效應也不同。

有的物種的各個不同的三體之間,以及三體與正常雙體之間,在許多性狀上都各不相同,可以認為是不同的種。但有的物種的各個三體在表型上的差別則不大。

水稻n=12,共有12個三體,相互之間以及雙體之間都可以從形態上予以識別。
1#草叢狀(三體)葉片細長、葉舌短、粒細長草狀
2#矮生三體矮、分櫱少、葉色深長護穎
3#有芒三體高度不育
4#不育三體育性很低高大、有芒
5#捲曲葉三體扭曲葉
6#叢生三體長芒、矮生
7#窄葉三體窄葉、長粒
8#卷葉三體葉片窄,色濃綠卷葉、短粒
9#粗桿三體粗桿、大粒
10#短粒三體小粒
11#擬正常三體(又稱偽三體,最難辨認)擬正常,結實率低
12#高桿三體比其二倍體姐妹系高20%以上頂小穗退化

大麥、黑麥的各個三體在苗期的表型也各不相同,均可據以命名。

一般地說,三體植株比正常雙體結實性差,生長也慢。

人類的唐氏(Down)綜合症,先天愚型,就是21#染色體的三體。症狀是智力發育不全,斜眼、鞍形鼻,身體的各個組織幾乎都受到影響。2n=47

愛德華氏(Edward)綜合症是18#染色體的三體,症狀是智力發育障礙,短胸腔骨,頭部側面扁平、瘦小體弱。帕韜氏(Patau)綜合症(2n+1=47,XX或XY,13+,三體-13),耳聾、肌肉陣攣、上顎開裂,智力差。人類的性染色體三體的出現頻率特別高,XXY,XYY。

三體的基因分離

我們討論同源三倍體的時候沒有討論其基因分離,為什麼?

三體與同源三倍體不同,三體的育性明顯高於同源三倍體,有必要討論其遺傳分離。在三體中,與額外染色體有關的基因有三份。一對基因有4種基因型:AAA三式,Aaa複式,Aaa單式,aaa零式。位於其餘n-1對染色體上的基因仍是成對的,三種基因型(AA,Aa和aa)。因此,對於雜合體而言,在初級三體的後代中,會出現兩類不同的表現型分離比例,一類是二體雜合體(Aa)的表型分離比,即Mendel比例;一類是三體雜合體的表型分離比例。

三體上的基因分離也有染色體隨機分離和染色單體隨機分離之分。

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