z1.儲藏，積蓄。
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黏多糖貯積症
黏多糖貯積症是由於人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常...
基本簡介 發病原因 發病機制 臨床表現 科學診斷 -
遺傳性黏多糖貯積症
遺傳性黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一類由於遺傳性酶缺乏，引起各組織中溶酶體內酸性黏多糖(acidmucopoly...
病症概念 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
澱粉貯積病
澱粉貯積病（amyloidosis，AL）是由多種原因造成的澱粉樣物（amyloid）在體內各臟器細胞間的沉積，致使受累臟器功能逐漸衰竭的一種臨床綜合徵...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 ICD號：E85.8 -
胱氨酸貯積症
胱氨酸貯積症，是一種無法徹底治癒的怪病，患者腎臟無法清潔自己的血液，導致一種被稱做胱氨酸的化學結晶物在體內不斷聚集，如果這種晶體增加到一定數量，患者的身...
病例 專家說法 發病機率 -
糖原貯積症
糖原貯積症（glycogen storage，GSD）為常染色體隱性遺傳疾病，主要病因為先天性糖代謝酶缺陷所造成的糖原代謝障礙，共分為13型，其中以I型...
基本資料 概述 臨床表現 醫技檢查 容易誤診的疾病 -
糖原貯積病Ⅴ型
糖原貯積病Ⅴ型，一組少見的遺傳性糖原代謝紊亂的疾病。別名：Ⅴ型糖原貯積病；第Ⅴ型糖原累積病；Ⅴ型糖原累積病；McArdle肌病；糖原貯積病Ⅴ型；麥卡德爾...
概述 臨床分類 病因 臨床表現 併發症 -
脂質貯積病
脂質貯積病是一組脂質（包括糖脂）在血和組織中不正常堆積並伴有典型臨床表現的綜合徵，又稱脂質沉積病。種類甚多，臨床表現各異，常累及神經系統，而表現為脫髓鞘...
內容 配圖 所屬分類 -
溶酶體貯積症
溶酶體貯積症的特點是基於貯積物的複雜性及其組織分布與積聚速度的不同。
