苯丙酮尿病

苯丙酮尿病是一種病得名字,是一種遺傳疾病,因體內的化學變化出現錯誤,造成在血中累積苯丙胺酸所致。如不治療,苯丙酮尿病可能會造成孩子的腦部傷害。

苯丙酮尿病是一種遺傳疾病,因體內的化學變化出現錯誤,造成在血中累積苯丙胺酸所致。如不治療,苯丙酮尿病可能會造成孩子的腦部傷害。這種疾病的發病率約為1/10000。一般在嬰兒出生後不久,就應例行性進行苯丙酮尿病血液檢查。 
 
此病的症狀包括:嚴重的學習障礙、有痙攣發作的傾向、特殊的臭味、像特應性濕疹的疹子。 
 
平時,患兒飲食得採用素食方式,也可能得服用營養補充劑。有不少病例還需藥物治療。 
 
曾經產下苯丙酮尿病嬰兒的母親,再次產下此病患兒的機率也會較高,所以懷孕婦女應該進行產前檢查,一旦發現胎兒有苯丙酮尿病,應考慮終止妊娠。 
 
經過治療後,大多數接受治療的苯丙酮尿病患兒具有正常的智力。小部分患兒可能會出現行為問題和學習障礙,我們通常建議患者終身進行特殊飲食。

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