相關詞條
-
神經鞘脂貯積症
氨醇和硫脂則是神經組織中髓鞘的主要成分 ( 白質以半乳糖醯基鞘氨醇和硫脂...症狀和營養不良 是 罕見 芳基硫酯酶 B 22q13.31-ter...是醯基鞘氨醇 (ceramide) 。醯基鞘氨醇是由鞘氨醇...
簡介 分類 臨床表現 診斷與防治 遺傳諮詢 -
小兒異染性腦白質營養不良
異染性腦白質營養不良屬常染色體隱性遺傳性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 (二)發病機制 1.發病機制 本病是由於編碼溶酶體芳基...(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名腦硫脂沉積病...
概述 病因 -
髓鞘化延遲
(metachromaticleukodystrophy，MLD)MLD又稱為腦硫脂沉積病(sulfatidosis)，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由於編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(arylsulfataseA，ASA...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法 -
脂質沉積症
方法：1.異染性白質腦病套用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。2....
症狀體徵 -
類脂質沉積病
類型採取下列方法： 1.異染性白質腦病套用牛腦提取的芳基硫脂酶...
