科技名詞定義
套用學科：遺傳學（一級學科）；經典遺傳學（二級學科）
基因的作用
基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。
基因與疾病
近10年來，人類遺傳學的研究得到了長足的發展。人類對於基因的理解也變得更加深刻。目前有超過4000種疾病（例如鐮刀細胞貧血症和囊性纖維性變病）被認為是具有遺傳性的，並且能夠在家族中進行傳遞。經過多年醫學研究發現即使在普通條件下，基因的變化在心臟病、糖尿病和多種癌症中起到了重要的作用，許多疾病都具有遺傳傾向。
基因檢測
基因檢測是從血液或其他體液或細胞中檢測一個人的DNA序列的技術。
通過對受檢者基因編碼的序列進行測定和定位比對分析，使受檢者了解自己的基因信息。
如何尋找致病基因
隨著近年來生物技術及計算機的發展，通過對數百或近千名某疾病患者的DNA與健康人的DNA的比較，從而發現導致該病的基因變異已成為可能。
遺傳學家所面臨的挑戰是，如何從人類成千上萬的基因中識別導致特殊疾病的幾個基因。從大家系中尋找就方便多了。因為某一家系中的所有成員具有共同的祖先，該家系中某種疾病很可能是由來自同一祖先的相同基因或相同基因變異造成的。如果你能找到數百名患有某病的家庭成員及數百名健康人，對最終發現患者DNA中的突變將十分有把握。對於研究者來說，這要比在無血緣關係的患者中進行研究簡單得多。
近些年來，遺傳學家採用更快捷的DNA檢測方式，使用更高級的計算機及新一代軟體來比較DNA的差異，已發現了數百個致病基因 。
用途
1.基因檢測可以用於尋找疾病的易感者。
2.新生兒單基因遺傳病的篩選。
3.可以用來幫助夫婦來了解他們是否攜帶異常基因,避免因此將其傳遞給子代的風險。
4.還可以用於指導個體化的醫療和保健。
重要性
第一，致病基因的發現和機制研究，或者說基礎研究，很重要；
第二，這個工作是個比較典型、也比較簡單的生物大數據分析：將藥物研發的數據與致病基因相關變異的數據結合起來分析，得到的結果既簡單又明了；
找到致病基因有意義嗎？例如癌症、抑鬱症等複雜疾病，一般來說都不是單基因病，並且也不僅僅是多個基因協同的結果，還有環境的因素。因此找到的單個基因一般並不能解釋所有的病因；
第二，即使找到致病基因，例如這個工作採用“全基因組關聯分析”（GWAS）的方法發現抑鬱症相關的基因，這也只是萬里長征的第一步，能想辦法根據這個基因做治療那就不知道是猴年馬月的事兒了。
