腎小球旁器增生症

腎小球旁器增生症

腎小球旁器增生症,本病臨床表現複雜多樣,以低血鉀症狀為主。胎兒期Bartter綜合徵表現為間歇性發作的多尿。

臨床表現

本病臨床表現複雜多樣,以低血鉀症狀為主。胎兒期Bartter綜合徵表現為間歇性發作的多尿,致孕22~24周出現羊水過多,需反覆抽羊水,以阻止早產。兒童型最常見症狀為生長延緩(51%),其次為肌乏力(41%),還有消瘦(3l%)、多尿(28%)、抽搐(26%)、煩渴(26%)等。成人型最常見症狀為肌乏力(40%),其次為疲勞(21%)、抽搐(26%),較少見症狀有輕癱、感覺異常、遺尿、夜間多尿、便秘等。

併發症

可並發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。

別稱

中文名:巴特綜合徵 英文名:Bartter syndrome
別 名:Bartter-Gietlman綜合徵;Bartter綜合徵;巴特爾綜合徵;異型繼發性醛固酮增多綜合徵;繼發性醛固酮增多綜合徵;腎小球旁器增生綜合徵;腎小球旁細胞增生症;腎小管鹼中毒;先天性低血鉀症;先天性醛固酮增多症瀰漫性腎小球旁細胞增生症;巴特氏綜合徵;血壓正常性醛固酮增多綜合徵 。

病因:

本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有:1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。2.失鉀性腎小管缺陷。3.腎前列腺素產生過多。4.血管壁對血管緊張素Ⅱ反應低下。5.原發性腎小球旁器增生。6.原發性利鈉心房肽增高。

診斷

本病診斷要點為:
1.低鉀血症(1.5~2.5mmol/L)。
2.高尿鉀(>20mmol/L)。

3.代謝性鹼中毒(血漿HCO3>30mmol/L)
4.高腎素血症。
5.高醛固酮血症。
6.對外源性加壓素不敏感
7.腎小球旁器增生
8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。
9.血壓正常。
臨床上可按圖1所示Bartter綜合徵診斷步驟來逐步確診該病

鑑別診斷

1.原發性醛固酮增多症 可出現低血鉀和高醛固酮血症,但有高血壓和低腎素血症,對血管緊張素反應敏感。
2.假性醛固酮增多症(IAddle綜合徵) 也呈低血鉀性代謝性鹼中毒但有高血壓、低腎素血症和低醛酮血症。
3.假性Bartter綜合徵 由於濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒,丟失鉀和氯化物,出現低鉀血症,高腎素血症和高醛固酮血症,但停用上述藥物,症狀好轉。

治療

1.補鉀 長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀,劑量>10mmol/(kg·d),年長兒有時高達500mmol/d,但大劑量可致胃部不適和腹瀉火罐網,難以耐受
2.保鉀利尿劑 可採用螺內酯(安體舒通)10~15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。
3.前列腺素合成酶抑制劑 如吲哚美辛(消炎痛)布洛芬、阿司匹林可改善臨床症狀,糾正高腎素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛(消炎痛)最為有效健康搜尋,劑量2~5mg/(kg·d)為避免水、鈉瀦留,宜小劑量開始。對吲哚美辛(消炎痛)耐藥的病例,可套用布洛芬(異丁苯丙酸)代替。Dillan報告的10例患者中,6例用吲哚美辛(消炎痛)治療6~24月均顯著改善病情,生長加速,但1例大劑量套用後發生十二指腸潰瘍。
4.血管緊張素Ⅱ轉移酶抑制劑 如卡托普利(巰甲丙脯酸),有一定療效,劑量為0.5~1mg/(kg·d),分3次口服。
5.普萘洛爾(心得安) β-腎上腺能阻滯藥可以降低腎素的活性但有效性尚未肯定。
6.氯化鎂 用於糾正低鎂血症。
目前認為,以上藥物聯合套用,如補鉀和保鉀利尿及小劑量吲哚美辛(消炎痛)合用鶒,較單獨套用一種藥物療效更佳。

預後

因病因目前尚無定論,無確切預防措施。確診本病後應積極對症治療,以防止併發症。

相關詞條

相關搜尋

熱門詞條

聯絡我們