糖原沉著症

②由於葡糖-6-磷酸不能轉化為葡萄糖,以致糖酵解旺盛,丙酮酸未及氧化而乳酸生成過多,引起乳酸性酸中毒 。 ③由於長期低血糖促使脂肪分解增多,發生高脂血症;脂肪酸分解加速,酮體生成增多,引起闌血症與酮症酸中毒,長期酸中毒又容易引起骨質疏鬆。 ⑤由於腎糖原積聚,腎臟也增大約2倍於正常,腎近曲小管上皮細胞中糖原沉積,導致葡萄糖、磷酸鹽、胺基酸再吸收減弱而排出增多。

疾病定義

糖原沉著症又稱糖原累積症,由於肝、肌肉、腦等組織中酶缺乏引起糖原分解困難,而積聚於這些組織中並影響正常糖酵解,導致能量產生減少,引起全身肌無力,生長發育困難,患兒多夭折;也影響肝腎中糖生成而發生低血糖症。

疾病症狀

基礎體徵

重症者大多死於嬰兒期,少數患者通過治療能健康成長。糖原沉著症共分12型,以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅵ型較常見。

①患兒自出生後即被發現肝臟腫大,反覆發作低血糖症,表現為啼哭、煩躁不安、多汗、心率增快、驚厥等症狀。長期頻發低血糖症後腦細胞發育受損,以致智力低下,小兒生長遲緩而消瘦。

②由於葡糖-6-磷酸不能轉化為葡萄糖,以致糖酵解旺盛,丙酮酸未及氧化而乳酸生成過多,引起乳酸性酸中毒 。

③由於長期低血糖促使脂肪分解增多,發生高脂血症;脂肪酸分解加速,酮體生成增多,引起闌血症與酮症酸中毒,長期酸中毒又容易引起骨質疏鬆。

④大量乳酸及酮酸經腎排出時抑制尿酸排出,以致血尿酸增高,引起痛風,小兒如能存活至10歲以上常伴有高尿酸血症,尿酸除排出減少外,可能生成也增多,原因不明。

⑤由於腎糖原積聚,腎臟也增大約2倍於正常,腎近曲小管上皮細胞中糖原沉積,導致葡萄糖、磷酸鹽、胺基酸再吸收減弱而排出增多。

⑥因長期酸中毒,失去胺基酸及磷酸等會引起貧血。所以患兒多蒼白、消瘦、身材矮小、智力差、腹膨大,肝大可達臍水平(約3倍於正常),

診斷鑑別

實驗室診斷

糖原沉著症可以進行血液檢測和胰升糖素測試。

影象診斷

糖原沉著症可以通過電鏡檢查進行診斷鑑別。

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