定義
等位基因頻率是群體遺傳學的術語，用來顯示一個種群中基因的多樣性，或者說是基因庫的豐富程度。等位基因頻率的定義如下：
如果 1）一個染色體中存在某特定基因座，2）該基因座上有一個基因，３）一個種群中的每一個個體的體細胞都有n個該特定基因座（例如二倍體生物的細胞中有兩個該特定基因座），４）該基因有等位基因或變種；那么等位基因頻率為一等位基因在這個種群中所有該等位基因所在的特定基因座中所占的百分比。
舉例來說，如果在某種群中一個等位基因的基因頻率為２０％，那么在種群的所有成員中，１／５的染色體帶有那個等位基因，而其他４／５的染色體帶有該等位基因的其他對應變種－－可以是一種也可以是很多種。
值得注意的是在二倍體基因中，帶有該等位基因的個體最多可能有２／５。如果等位基因隨機分布的話，那么可以用二項式定理來計算：種群中32%的個體會是該等位基因的雜合體（帶有一個該等位基因和另一個變種）, 4%的個體為該等位基因的純合體（帶有兩個該等位基因）。所以加起來就有36%的個體帶有該等位基因。然而，等位基因的隨機分布是在選擇不參與和其他前提下成立的。當這些前提成立時，一個種群的狀態被稱為哈蒂－溫伯格平衡（en:Hardy-Weinberg principle)
基因中所有等位基因的頻率可以被繪製為等位基因分布柱狀圖。群體遺傳學研究的內容包括影響等位基因頻率的因素－換句話說，進化。除了自然和人工選擇外，這些因素還包括遺傳漂變、突變和遷移。
計算方法
基因頻率是指某種基因在某個種群中出現的比例。對於基因頻率的計算類題目，可以說是高中生物教材中關於“現代生物進化理論”中的難點，因此特將此類習題作一歸類與總結。
1、通過基因型個數計算基因頻率
方法：某種基因的基因頻率=此種基因的個數／（此種基因的個數+其等位基因的個數）
例1：在一個種群中隨機抽取100個個體，測知基因型為AA、Aa和aa的個體分別是30、60和10個。求基因A與a的頻率是多少？
解析：就A與a這對等位基因來說，每個個體可以看做含有2個基因。那么，這100個個體共有200個基因，其中，A基因有2×30+60=120個，a基因有2×10+60=80個。於是，在這個種群中， A基因的基因頻率為： 120÷200=60% ，a基因的基因頻率為： 80÷200=40%
2、通過基因型頻率計算基因頻
方法：某種基因的基因頻率＝某種基因的純合體頻率+1/2雜合體頻率
例2：在一個種群中隨機抽出一定數量的個體，其中，基因型為AA的個體占18％，基因型為Aa的個體占78%，aa的個體占4%。基因A和a的頻率分別是：
A.18%、82% B.36%、64% C.57%、43% D.92%、8%
該題答案為C。 解析：A基因的基因頻率為：18% +78%×1/2＝57% ，a基因的基因頻率為： 4%+78%×1/2＝43%
解析2：先把題目轉化為基因型個數（即第一種計算方法）。不妨設該種群為100個個體，則基因型為AA、Aa和aa的個體分別是18、78和4個。就這對等位基因來說，每個個體可以看做含有2個基因。那么，這100個個體共有200個基因，其中，A基因有2×18+78=114個，a基因有2×4+78=86個。於是，在這個種群中， A基因的基因頻率為： 114÷200=57% ，a基因的基因頻率為：86÷200=43% ，也可以先算出一對等位基因中任一個基因的頻率，再用1減去該值即得另一個基因的頻率。
例3：據調查，某地人群基因型為XBXB的比例為42.32%、XBXb為7.36%、XbXb為0.32%、XBY為46%、XbY為4%，求在該地區XB和Xb的基因頻率分別為多少？
解析：取100個個體，由於B和b這對等位基因只存在於X染色體上， Y染色體上無相應的等位基因。故基因總數為150個，而XB和Xb基因的個數XB、Xb分別為42.32×2+7.36+46＝138，7.36+0.32×2+4＝12，再計算百分比。XB、Xb基因頻率分別為138/150＝92%，12/150＝8%
3、根據遺傳平衡定律計算基因頻率
遺傳平衡定律：一個群體在符合一定條件的情況下，群體中各個體的比例可從一代到另一代維持不變。
遺傳平衡定律是由Hardy和Weinberg於1908年分別套用數學方法探討群體中基因頻率變化所得出一致結論。符合遺傳平衡定律的群體，需滿足的條件：（1）在一個很大的群體中；（2）隨機婚配而非選擇性婚配；（3）沒有自然選擇；（4） 沒有突變發生；（5）沒有大規模遷移。群體的基因頻率和基因型頻率在一代一代繁殖傳代中保持不變。
這樣，用數學方程式可表示為： (p+q)2=1,p2+2pq+q2=1，p+q=l。其中p代表一個等位基因的頻率，q代表另一個等位基因的頻率。運用此規律，已知基因型頻率可求基因頻率；反之，已知基因頻率可求基因型頻率。
例4：某人群中每10000人中有一白化病患者(aa)，問該人群中帶有a基因的雜合體機率是
解析：已知基因型aa的頻率為1/10000則基因a的頻率q= 0.01，基因A的頻率p=1－0.01=0.99，，則基因型Aa的頻率為2pq=2×0.99×0.01=0.0198
例5：若在果蠅種群中，XB的基因頻率為80%，Xb的基因頻率為20%，雌雄果蠅數相等，理論上XbXb、XbY的基因型頻率依次為（ ）
A．1% 2% B．8% 8% C． 2% 10% D．2% 8%
解析：雌性果蠅XbXb的基因型頻率按照遺傳平衡定律計算，為Xb的平方，即4%，但雌雄性比為1：1，則XbXb的頻率為4%×1／2＝2%。 由於雄性果蠅只有一條X性染色體，則雄果蠅的X基因頻率就是基因型頻率,為20%，但雌雄性比為1：1，則XbY的頻率為20%×1／2＝10%。
