臨床表現
新生兒可見出血性紫癜疹和紫黑漿果鬆餅綜合徵(blueberry muffin syndrome)。出血性紫癜特點為新生兒掌跖部出現小的淡紅色斑疹，而無特殊臨床疾病。皮疹為胚胎髮育期生理性真皮紅細胞生長的殘留損害在紫黑漿果鬆餅綜合徵的新生兒出生後期間出現的稍高起的紫紅色或暗藍色丘疹，通常在4～6周內消退。
成人皮損為散在無症狀的褐紅或紫色出血性丘疹、結節或小的斑塊。最常發生於老年男性的腹部。常有肝脾和淋巴結脹大，這是由於在這些器官中髓外造血所致。
診斷
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。
檢查
組織病理：呈斑片狀血管周圍和附屬檔案周圍浸潤或瀰漫性浸潤，位於疏鬆黏液樣基質中真皮網狀層可見大量血管。浸潤由紅細胞生成細胞、髓樣細胞和巨核細胞或紅細胞生成細胞和髓樣細胞或僅髓樣細胞構成。高倍鏡下見成簇有核紅細胞和暗而固縮的球形核和鮮紅嗜酸性玻璃樣胞漿。用Leder染色可證實不同成熟期的髓樣細胞。用第八相關因子抗原能夠標定的巨核細胞其特點為具有大而非典型性單個或多個核和豐富嗜酸性胞漿。
治療
主要治療骨髓纖維化或真性紅細胞增生。減輕髓外造血的臨床症狀。
預後
在紫黑漿果鬆餅綜合徵的新生兒出生後期間出現的稍高起的紫紅色或暗藍色丘疹，通常在4～6周內消退。
