病因
本病是一種先天性溶酶體異常，屬於常染色體隱性遺傳。
發病機制
發病機制不很清楚，最近，本綜合徵的基因已被鑑定，位於染色體1q42-43區域。患者中性粒細胞數目低下和功能異常化學趨化性和胞內殺菌力也低下，導致反覆出現嚴重的化膿性感染。
臨床表現
患者多見於近親結婚的後代。主要表現為色素缺乏，眼色素層及眼底色素減少，伴畏光、眼球震顫；部分皮膚、毛髮白化，似假性白化病；易反覆發生重症呼吸道、皮膚的細菌感染，常見為金黃色葡萄球菌、鏈球菌、肺炎球菌等感染；肝脾、淋巴結腫大；可伴中樞和周圍神經病變和瀰漫性惡性淋巴瘤。因反覆感染及惡性腫瘤，患者往往在5歲前死亡。
併發症：
肝、脾、淋巴結腫大；可伴中樞和周圍神經病變和瀰漫性惡性淋巴瘤。
診斷
患者多見於近親結婚的後代。主要表現為色素缺乏，眼色素層及眼底色素減少，伴畏光、眼球震顫；部分皮膚、毛髮白化，似假性白化病；易反覆發生重症呼吸道、皮膚的細菌感染，常見為金黃色葡萄球菌鏈球菌、肺炎球菌等感染；肝、脾、淋巴結腫大；可伴中樞和周圍神經病變和瀰漫性惡性淋巴瘤。
檢查
患兒中性粒細胞減少，細胞內溶酶體異常。白細胞的趨化性、吞噬和殺菌功能缺陷，晚期患者可呈全血細胞減少，白細胞過氧化物酶染色陽性。患兒中性粒細胞、單核細胞和淋巴細胞的胞漿中易檢出巨大的過氧化酶陽性的嗜苯胺藍顆粒為具有診斷意義的特徵。
治療
1.一般療法
(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預防感染：應注意隔離，儘量減少與病原體的接觸。
2.抗感染療法 由於吞噬細胞本身和吞噬能力缺陷機體無法殺滅感染的細菌，因此，一旦發生感染，應針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(複方新諾明)對控制慢性肉芽腫病的感染有一定的效果。
3.免疫替補療法
(1)輸注粒細胞：針對粒細胞吞噬殺菌功能的缺陷，可通過輸注粒細胞起到暫時的替補作用。尤其是套用細胞分離器獲得的白細胞懸液中含有更多的粒細胞(1010的細胞數)，可供臨床使用。
(2)輸注新鮮全血：先天性調理系統缺陷可引起一些反覆感染，套用新鮮血漿可以糾正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。，對嚴重感染的病例，可輸入調理蛋白，通過加強對病菌的調理作用促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用，從而達到控制感染的目的。
預後
因反覆感染及惡性腫瘤，患者往往在5歲前死亡。
預防
加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染：應注意隔離，儘量減少與病原體的接觸避免近親結婚生子女是關鍵。
