發作性共濟失調

發作性共濟失調

發作性共濟失調是一類少見的常染色體顯性遺傳病,主要表現為自限性小腦功能障礙幾乎不伴固定的或進行性神經功能異常。人體的正常運動是在大腦皮質運動區,皮質的基底核,前庭迷路系統深部感覺、視覺等共同參與下完成運動的平衡和協調,稱為共濟運動這些結構的病變導致協調發生礙,稱為共濟失調。

基本信息

概述

發作性共濟失調發作性共濟失調
發作性共濟失調(episodicataxia,EA)是一類少見的常染色體顯性遺傳病,主要表現為自限性小腦功能障礙幾乎不伴固定的或進行性神經功能異常。自1946年Parker首先報導了11例發作性共濟失調的患者以來,許多學者相繼發現了類似家系,並對他們進行了描述。近年來,家族基因連鎖分析及電生理學研究發現此類疾病是由編碼離子通道的基因突變造成。

病因

發作性共濟失調發作性共濟失調
(一)小腦性共濟失調

1小腦蚓部損害常見於小腦蚓部腫瘤兒童以髓母細胞瘤星形細胞瘤室管膜瘤成人以轉移瘤多見

2小腦半球損害常見於腫瘤轉移瘤結核瘤或膿腫及血管病等

3全小腦共濟失調常見於小腦變性及萎縮等

(二)深感覺障礙性共濟失調

1周圍神經病變常見於多發性神經炎鉛砷汞中毒酒精中毒代謝性疾病等

2後根病變常見於轉移瘤

3後索病變常見於脊髓癬聯合變性酒精中毒脊髓壓迫症等

4丘腦病變常見於腦血管病

5頂葉病變常見於腦血管病力瘤

(三)大腦性共濟失調

常見於大腦額葉頂葉顏葉枕葉骯髒體部等部位的腦血管病腫瘤炎症外傷變性性疾病等

(四)前庭性共濟失調

常見於急性迷路炎內耳出血前庭神經或前庭神經核的急性病變等

機理

(一)小腦性共濟失調

小腦位於顱後窩在橋腦和延髓背側其間為第四腦室借三對腳與中腦橋腦延髓相連小腦上腳稱結合臂主要由小腦中央核發出的離小腦的遠心纖維組成中腦部分為橋腦臂它由發自腦橋核的纖維組成小腦腳主要為繩狀體它由來自脊髓延髓進人小腦的纖維組成根據小腦的發生生理功能和纖維聯繫把小腦分為三葉:

1絨球小結葉是小腦最古老的部分稱原始小腦或古小腦它接受前庭神經與前庭核來的纖維它是平衡調節的整合中樞損害時引起軀幹及下肢的共濟失調

2前葉在小腦前面首裂以前的部分在種系發生學上屬於舊小腦主要接受脊髓小腦前後束纖維此束傳導深部感覺其功能為調節肌張力並維持身體姿勢

3後葉首裂以後的部分後葉的大部分都是新發生的結構稱為新小腦它接受皮質腦橋小腦傳導主要參與對由大腦皮質發出的精巧的隨意運動的調節

另外小腦除接受本體感覺衝動外還接受外部感覺聽覺視覺內臟感覺的衝動所以小腦不僅只對運動而且對感覺間腦功能都有影響所以小腦病變最主要的表現為共濟失調站立時身體前傾或左右搖晃坐位時軀幹也同樣搖擺不穩行走時不能走直線忽左忽右步態瞞珊即醉漢步態指鼻試驗指耳試驗把握試驗輪替試驗反跳試驗跟膝勝試驗意向性震顫眼球震顫可有陽性發現

(二)深感覺障礙性共濟失調

深感覺的傳導通路如下:

肌肉肌腱關節周圍神經脊髓後索脊髓後索薄束(下枝)薄束核延髓交叉楔束(上肢)薄束核丘腦皮質束內囊枕部中央後回上2/3及頂葉區

感覺傳導路徑上任何部位的損害都可以出現共濟失調特點為睜眼時共濟失調不明顯閉眼時明顯增強伴有深感覺障礙(關節位置覺震動黨和運動黨減低或消失)閉目難立征陽性洗臉盆征陽性早期可有行路不穩尤其在黑暗場所共濟失調明顯者步行時足向前拋足跟用力著地(超步)兩足基底增寬當兩上肢伸出和閉眼後兩上肢有自覺的垂落各指呈彈琴姿勢檢查運動時四肢共濟失調以下肢明顯跟膝膠試驗不準確上肢的指鼻試驗指耳試驗不準確其靜止性平衡障礙也很明顯如在仰臥位時囑兩足抬高上舉兩足分開保持靜止不動則出現搖晃不穩閉眼時更明顯

(三)大腦性共濟失調

大腦額葉頂葉顏葉枕葉腹腔體部等部位病變時都可出現共濟失調額葉共濟失調是由於額葉腦橋小腦束受損引起特點為站立或步行時出現若下肢出現失用症時應高度考慮額葉病變頂葉共濟失調常伴有深感覺障礙頂葉中的旁中央小葉損害出現小腦症狀及尿便障礙領葉共濟失調可伴有領葉其他體徵

(四)前庭性共濟失調

主要以平衡障礙為主其特點為運動時與靜止時均出現平衡障礙可伴有眩暈眼震前庭迷路症狀誤指試驗陽性閉目難立征陽性此類型共濟失調是在閉目後經過一段時間才出現搖晃並且逐漸加重傾倒方向與眼震慢相方向一致見於急性迷路炎內耳出血前庭神經或前庭神經核的急性病變等

診斷

一、病史

1共濟失調注意起病急緩及病程一般急性起病的共濟失調並且呈發作性以前庭系統病變及眩暈性癲癇的可能性較大起病較急短時間內惡化者經治療後很快好轉者以急性小腦病變中樞神經系統炎症及腦外傷多見起病較急並且迅速惡化者有時可危及生命的以腦血管病腦外傷尤其是小腦出血多見酒精中毒及維生素缺乏導致的共濟失調在改善營養狀況後可使共濟失調改善有緩解與復發的共濟失調以多發性硬化多見

2年齡與家族史在診斷共濟失調時有很大的參考意義兒童期以先天性小腦發育不全遺傳性疾病兒童期急性小腦共濟失調腦炎等多見青年期發病者可見於少年型脊髓型遺傳性共濟失調症遺傳性共濟失調多發性神經炎原骨肌萎縮型共濟失調症肥大型間質性神經病脊髓空洞症等青年與壯年發病者可見於齒狀核紅核萎縮症橄欖橋腦小腦變性亞急性聯合變性毛細血管擴張共濟失調症等中老年多見於小腦萎縮椎一基底動脈供血不足小腦出血腦血管病等共濟失調部分有遺傳因素如先天性小腦發育不全兒童期急性小腦共濟失調少年型脊髓型遺傳性共濟失調症遺傳性共濟失調多發性神經炎層骨肌萎縮型共濟失調症大型間質性神經病齒狀核紅核萎縮症橄欖橋腦小腦變性毛細血管擴張共濟失調症等

二、體格檢查

正確隨意運動需要很多肌肉包括主動肌協同肌桔抗肌和固定肌的參與才能完成

1指鼻試驗囑患者先將上肢伸直外展然後用食指指尖觸其鼻尖以不同的方向速度睜眼閉眼重複進行並兩側對比共濟失調時則表現為動作輕重快慢不一誤指或經過調整後才能指準目標小腦半球病變時則表現為同側越接近目標時共濟失調越明顯因辨距不良可常超越目標感覺性共濟失調時睜眼共濟運動無障礙但閉眼時則出現明顯的共濟失調

2跟膝膽試驗患者仰臥依次作下列三個動作:一側下肢抬起並伸直屈膝將抬起側的足跟置於對側平伸側下肢的膝蓋上然後將足跟沿勝骨前緣向下滑動力求動作的準確連貫小腦損害舉腿和觸膝時因辨距不良和意向性震顫下移時常搖擺不穩;感覺性共濟失調時患者的足跟常尋不到膝蓋下移時搖擺不定且常不能和股骨保持接觸

3快速輪替試驗以一側手快速連續拍打對側手背;或前臂快速地作鏇前鏇後動作或用手的掌側和背側交替接觸桌面;小腦損害時以上動作笨拙節律不均

4反跳試驗患者閉眼一側上肢用力握拳屈曲醫師用力使其拉開的過程中突然放鬆正常脆保護動作不會自己碰自己小腦病變時.由於控制主動肌和桔抗肌的協調功能不良常導致動作過度而捶擊自己或維持兩臂向前平伸的姿勢檢查者分別或同時突然向下推動其臂部然後鬆開正常人能準確恢復到原位小腦性共濟失調的患者不能正常地控制主動肌和桔抗肌的協調往往使動作過度和上下擺動時間過長檢查下肢時可在患者維持屈髓屈膝各90o的姿勢時推動其小腿檢查及意義同上

5過指試驗患者上肢向前平伸示指放在檢查者固定不動的手指上然後囑患者將手上抬至垂直位置再復下降到檢查者的手指上檢查時囑患者始終維持上肢伸直先睜眼後閉眼檢查前庭性共濟失調時上肢下降時偏向迷路有病變的一側;感覺性共濟失調時閉眼時常尋不到檢查者的手指但沒有固定不變的偏斜方向則腦性共濟失調時一般僅患側上肢向外側偏斜

6趾-指試驗患者仰臥上舉大眼趾來觸及湖者伸出的手指後者時常改變位置要求患者跟蹤準確

7起坐試驗患者仰臥兩手置於胸前不支撐而坐起正常人僅軀於屈曲兩下肢可下壓而不離開床面小腦損害的患者髓部和軀幹同時屈曲雙下肢抬起稱聯合屈曲征

三、輔助檢查

1小腦性共濟失調應檢查腦CT或MRI以排除小腦腫瘤轉移瘤結核瘤或膿腫及血管病及小腦變性及萎縮等

2深感覺障礙性共濟失調如定位病變位於周圍神經應檢查肌電圖體感誘發電位;如考慮在後根病變或後索病變應檢查肌電圖誘發電位病變部位的MRI腦脊液檢查或脊髓造影檢查考慮在丘腦或頂葉時最好檢查腦CT或MRI

3大腦性共濟失調以腦血管病腫瘤炎症外傷變性性疾病等多見應檢查腦CT或MRI腦電圖等

4前庭性共濟失調可檢查電測聽聽覺誘發電位前庭功能檢查等

鑑別

共濟失調的分類與診斷

臨床上根據病變部位不同共濟失調可分為四類:

(一)小腦性共濟失調

小腦病變最主要的表現為共濟失調患者站立時身體前傾或左右搖晃坐位時軀幹也同樣搖擺不穩潔乾共濟失調人行走時不能走直線忽左忽右步態瞞哪此種步態叫醉漢步態一些檢查如指鼻試驗指耳試驗肥握試驗輪替試驗反跳試驗跟膝胚試驗意向性震顫眼球震顫(前庭小腦路徑)可有陽性發現另外急性小腦病變時可有肌張力低肌張力過低可使鍵反射減弱膝反射可呈鐘擺樣運動肌力也可減弱小腦病變可有書寫障礙伯劃線試驗書寫過大症人言語障礙(如暴髮式言語等)

1小腦蚓部損害表現為行路站立坐位的平衡障礙以軀幹及兩下肢的共濟失調明顯兩上肢不明顯可有肌張力下降眩暈和起立不能常無眼震和言語障礙

2小腦半球損害表現為患者的頭及身體可偏向病灶側病側肩低行走時步態不穩易向病側傾倒同側肢體的各種共濟檢查如指鼻試驗跟膝腔試驗不準確有意向性震顫眼球向病灶側注視時有眼震一般上肢共濟失調明顯精細動作難於完成若四肢出現共濟失調提示小腦兩半球均有病變

3全小腦共濟失調即有蚓部損害也有半球損害的症狀慢性起病者主要以軀幹和言語的共濟失調明顯四肢障礙不明顯而急性起病者缺乏這種代償作用

4腦幹病變出現的共濟失調腦幹病變主要是四肢的共濟失調中腦受損時四肢比軀幹的共濟失調更明顯可伴有深感覺障礙小腦及前庭症狀

(二)深感覺障礙性共濟失調

閉眼時共濟失調明顯增強伴有深感覺障礙(關節位置黨震動覺和運動黨減低或消失)睜眼時共濟失調不明顯閉目難立征陽性洗臉盆征陽性臨床表現早期可有行路不穩尤其在黑暗場所共濟失調明顯者步行時足向前拋足跟用力著地(踵步)兩足基底增寬當兩上肢伸出和閉眼後兩上肢便自覺的垂落各指呈彈琴姿勢檢查運動時四肢共濟失調以下肢明顯較上肢更明顯靜止性平衡障礙也很明顯如在仰臥位時囑兩足抬高上舉兩足分開保持靜止不動則出現搖晃不穩閉眼時更明顯

1周圍神經病變其特點是共濟失調在四肢明顯閉目難立征陽性腿反射消失四肢遠端有感覺障礙與肌萎縮

2後根病變除有共濟失調外尚伴有後根損害的特點根性感覺障礙肌肉疼痛肌張力減低膽反射消失等

3後索病變脊髓瘩為其典型代表性疾病共濟失調症狀突出閉眼時加重可伴有分離性感覺障礙見於聯合變性酒精中毒脊髓壓迫症Friareich病等

4丘腦病變特點為除有共濟失調外尚伴有對側出現的自發痛及感覺障礙丘腦性共濟失調常是感覺障礙明顯而共濟失調輕微可見於腦血管病

5頂葉病變特點為共濟失調可見於對側肢體或肢體一部分其共濟失調可以很明顯而深感覺障礙卻可輕微見於腦血管病腫瘤等

(三)大腦性共濟失調

特點是站立或步行時出現若下肢出現失用症時應高度考慮額葉病變頂葉共濟失調常伴有深感覺障礙頂葉中的旁中央小葉損害出現小腦症狀及尿便障礙領葉共濟失調可伴有領葉其他體徵

(四)前庭性共濟失調

主要以平衡障礙為主其特點為運動時與靜止時均出現可伴有眩暈眼震前庭迷路症狀誤指試驗陽性閉目難立征陽性此類型共濟失調是在閉目後經過一段時間才出現搖晃並且逐漸加重傾倒方向與眼震慢相方向一致見於急性迷路炎內耳出血前庭神經或前庭神經核的急性病變等

類別

(一)少年脊髓型遺傳性共濟失調症(Friedreich血為共濟失調)
為最常見的一類遺傳性共濟失調通常呈常染色體隱性遺傳早年起病常伴骨骼畸形病變部位累及脊髓後索及側索中的脊髓小腦束和皮質脊髓束脊髓小腦前束受累較輕神經纖維脫髓鞘及軸索破裂Clarke柱細胞消失膠質增生

1臨床表現多在5-18歲發病平均年齡12-13歲性別無差異逐漸起病緩慢發展最早症狀步態不穩步態瞞冊站立時身體搖晃醉漢似步態閉目難立征陽性肌張力低膝踝反射消失後期因錐體束損害而出現病微射病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙意向性震顫出現小腦性構音困難說話含糊不清下肢的位置覺和震動黨消失神經系統檢查發現:①肢體共濟失調以下肢為主行走和站立明顯②多數患者有眼球震顫水平眼球震顫多見但垂直性鏇轉性均可見到通常向外側凝視時最明顯③肢體肌張力減低下肢明顯當錐體束受損出現病理反射④感覺障礙不明顯震顫覺可受影響⑤少數患者可有原發性視神經萎縮

2輔助檢查①X線平片多有足和脊柱的畸形②90%的患者有心電圖的改變如T波倒置傳導阻滯或QRS波異常

3診斷本病的診斷要點是青少年期緩慢發生及漸進性共濟失調構音障礙膝踝反射消失有病理反射深感覺障礙骨骼畸形心臟征常染色體隱性遺傳

(二)遺傳性痙攣性共濟失調

又稱遺傳性小腦性共濟失調通常呈常染色體顯性遺傳多數在成年起病伴有肌張力增高和健反射亢進主要損害小腦浦肯野細胞大部分消失白質脫髓鞘軸索變性病變可累及橋腦延髓橄欖核脊髓視神經等

1臨床表現多在25-55歲起病首先出現緩慢進展的步態不穩易跌倒可呈瞞珊步態或踴珊步態合併痙攣步態以後上肢也受影響出現雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細動作構音障礙講話可出現暴發性語言下肢出現錐體束征如肌張力增高股反射亢進及病理反射不少患者伴有視神經萎縮視網膜變性眼外肌活動障礙眼瞼下垂眼球震顫可能很遲才出現無骨骼畸形

2輔助檢查①CT及MRI掃描:小腦和腦幹萎縮②氣腦造影:見蛛網膜下腔及小腦幕下氣體增多提示小腦及腦幹萎縮

3診斷遺傳性共濟失調的診斷是成年起病緩慢發病及緩慢進展的共濟失調下肢有錐體束征CT及MRI掃描可見小腦萎縮常染色體顯性遺傳

(三)遺傳性痙攣性截癱

本病是遺傳性共濟失調較多類型屬常染色體顯性遺傳主要是脊髓中的雙側皮質脊髓束的軸索變性和脫髓鞘以胸段最多脊髓小腦束薄束前角巨錐體細胞基底節腦幹小腦視神經等也可有改變

1臨床表現多在10歲內起病或少數20-30歲發病最早為兩腿僵硬不靈活下肢肌強直和踝關節背曲肌的無力而出現剪刀步態因髓關節屈肌的無力和痙攣病孩感到上樓困難檢查可發現兩下肢肌張力高肌力減弱膝踝反射亢進病理反射陽性無感覺障礙發病緩慢進展以後上肢也受影響出現較輕的錐體柬征累及延髓時出現痙攣性構音障礙吞咽困難和強哭強笑晚期可有括約肌功能發生輕度障礙可有原發性視神經萎縮和視網膜色素變性

2診斷兒童期發病緩慢進展的下肢錐體束征剪刀步態輕度協調障礙有明顯家族史

3特殊類型①遺傳性痙攣性截癱伴有眼與錐體外系症狀(Ferguson-Critchley綜合徵):表現四肢錐體來征眼部症狀主要是眼球震顫側向及垂直注視受限假性球麻痹錐體外系損害表現四肢強硬不自主運動面部表情少可有前沖步態②Kjellin綜合徵:在25歲左右開始發生痙攣性截癱雙手和腿部的小肌肉進行性萎縮智慧型減退中心性視網膜變性③Troyer綜合徵:兒童早期起病痙攣性截癱伴有遠端肌萎縮身材矮小到20-30歲不能走路少數患者不自主哭笑構音障礙④Mast綜合徵:11-20歲起病主要表現痙攣性截癱伴早老性痴呆⑤Sjugren-larsson綜合徵:痙攣性截癱先天性魚鱗癬智力減退

(四)共濟失調毛細血管擴張症

本病是累及神經血管皮膚網狀內皮系統內分泌等的原發性免疫缺陷病屬常染色體隱性遺傳由於患兒胸腺發育不良而失去這種作用主要病理改變為彌散性小腦皮質萎縮細胞明顯減少脊髓薄束和脊髓小腦束脫髓鞘胸腺明顯縮小或缺失

1臨床表現患兒步態搖晃明顯兩腿分得很寬繼而上肢出現意向性震顫與少年脊髓型遺傳共濟失調不同處為無感覺障礙閉目難立征陰性多數患兒伴有手足徐動症隨年齡增大錐體外系多動症可變的更為明顯眼球主動的向兩側同向運動慢而斷續常伴有眨眼和頭的擺動運動終止時出現眼球震顫有小腦構音障礙至青春期後多數患者出現脊髓受損症狀深感覺消失病理征陽性毛細血管擴張症通常3-6歲時出現發生於球結膜暴露部位隨年齡增長而累及全部結膜眼瞼鼻樑和兩頰產耳頸項肘窩和腋窩等皮膚和毛髮的早發性改變明顯嬰兒期的皮下脂肪很早消失面部皮膚常萎縮而緊貼面骨可伴有慢性脂溢性瞼炎和溢脂性皮炎點狀色素沉著和色素減退反覆的呼吸系統感染為本病突出症狀之一鼻炎後鼻竇炎慢性氣管炎肺炎較長時間可引起肺部廣泛纖維化發生持狀指和肺功能不全等病兒幾乎均有性功能發育障礙通常不出現第M性徵大約有3/4的患者呈侏儒症

2輔助檢查X線攝片常可發現全部副鼻竇炎及慢性支氣管炎和肺炎的表現有時可見到惡性淋巴瘤引起縱隔陰影增寬心電圖多數正常血清中免疫球蛋白IgA和IgE的選擇性缺乏周圍血液中淋巴細胞減少甲胎蛋白明顯升高反應肝臟發育不良染色體檢查主要改變是t(14q+14q-)即同源14號染色體移位也有見14號染色體與78號或X染色體易位

3診斷嬰兒期發生的共濟失調3-6歲出現的毛細血管擴張軀體發育遲緩皮膚遲發的早老性改變血清IgA及IgE明顯減少血清甲胎蛋白升高X線頭顱側位片見鼻咽部淋巴組織減少或缺失

(五)激攬體橋腦小腦萎縮(OPCA)

本病分為遺傳性與散發病例兩類臨床有多種類型Meniel型是遺傳性中最常見也是最典型者

本病呈常染色體顯性和隱性遺傳以前者較多病理改變主要在橄欖體橋腦基底核和小腦半球細胞明顯消失神經纖維顯著脫髓鞘脊髓後索和脊髓小腦束也受累面神經核舌下神經核紅核黑質基底核大腦皮質和脊髓前角也有損害

1臨床表現為中年起病的遺傳性共濟失調開始為小腦性行走困難以後影響上肢並出現構音障礙有時可出現頭和軀幹的靜止性震顫通常無眼球震顫肌力和反射正常有意向性震顫辨距不良有不自主運動如舞蹈動作手足徐動震顫麻痹綜合徵部分患者出現核上性或核性眼肌麻痹視神經萎縮視網膜色素變性眼球震顫較少見有病理反射深感覺障礙尿失禁少數出現痴呆

2輔助檢查氣腦造影和CT或MRI掃描可見小腦和腦幹萎縮MRI檢查優於CT腦幹誘發電位也有助於診斷

3診斷根據臨床表現即成年後發生的進行性小腦性共濟失調伴有錐體外系征眼部症狀脊髓症狀陽性家族史結合CT及MRI診斷並非困難

(六)小腦徽欖萎縮

本病又稱原發性小腦實質變性屬常染色體顯性遺傳有少數患者是常染色體隱性遺傳病理改變在小腦皮質浦肯野細胞消失變性可順行擴展至小腦其他核以至小腦傳出纖維變性逆行達橄欖核後者萎縮膠質增生橄欖核小腦間的纖維脫髓鞘

1臨床表現多數在33-57歲起病初期步態不穩走路瞞珊兩足分開以後影響手的精細動作字跡變壞講話油吃或有吟詩狀語言肌張力低意向性震顫指鼻跟膝勝試驗不準部分病例後期出現眼球震顫膀跳括約肌障礙也較常見少數患者智慧型減退視力正常無感覺障礙

2輔助檢查氣腦造影CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常

3診斷根據發病晚多數在50歲後起病指鼻及跟膝胚試驗不準CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常

(七)肌陣攣性小腦協調障礙

為常染色體隱性遺傳病理改變主要為齒狀核細胞的喪失和結合臂的變薄紅核小細胞發生變性故也稱“齒狀核紅核萎縮”

1臨床表現是肌陣攣J腦功能不良伴有或不伴癲癇大發作多在7-21歲起病開始可能為一個肢體的定向性震顫構音障礙辨距不良輪替運動不能肢體共濟失調較軀幹共濟失調明顯上肢較下肢重嚴重者兩手向前伸直時呈撲翼樣震顫肌陣攣性癲痛可在小腦症狀出現之前數年已存在

2診斷主要依靠肌陣攣小腦功能障礙伴有或不伴有癲痛大發作

(八)遺傳性共濟失調一自內障一株儒一智力缺陷綜合徵是一種少見的遺傳病多為常染色體隱性遺傳主要病理改變是小腦明顯萎縮浦肯野細胞和顆粒細胞幾乎消失全無膠質增生

1臨床表現出生後或嬰兒期出現症狀者稱幼兒型成年人發病者稱成人型本病有三種特徵性症狀是白內障小腦共濟失調智慧型發育不全白內障出生則有或在5歲後發生均為雙側性小腦功能障礙表現為構音障礙軀幹及肢體共濟失調眼球震顫肌張力低年齡大些患兒常有錐體束征陽性性功能發育遲緩足外翻脊柱後側凸指(趾)畸形等

2診斷典型的症狀白內障小腦共濟失調智慧型發育不全即可診斷本病

預防

遺傳性共濟失調的預防主要在於遺傳諮詢但因這類疾病有多種遺傳方式故遺傳諮詢目前仍有困難因此預防主要是避免近親結婚;對於有家族史的成員從兒童起就定期去醫院檢查及早發現有無骨骼畸形眼部症狀心臟病變以及行走不穩等共濟失調症狀以便及早治療可能使疾病進展得以延緩或使靜止穩定的時期得以延長。

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