特雷徹·柯林斯綜合徵

特雷徹·柯林斯綜合徵Treacher CollinsSyndrome是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」，是在1900年時由Treacher Collins醫師所命名。

基本信息

• 中文名：特雷徹·柯林斯綜合徵
• 外文名：Treacher-Collins syndrome
• 別名：下頜-面發育不良
• 病原學：顯性遺傳
• 傳染病：否
• 臨床表現：臉頰骨及下頷骨發育不全
• 併發症：聽力下降或缺失。
• 就診科室：整形科

症狀

1.臉部外觀異常：下眼瞼呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜視現象；顴骨發育不全或缺失；嘴巴大、顎裂、下巴小；部分患者外耳構型異常及聽力缺損；頭髮生長延伸至兩頰(鬢毛)。

2.呼吸道狹小：咽管及鼻咽管狹小，以及發育不全的下頷造成舌頭位置向後移動，造成呼吸道狹小，睡眠時無法獲得充足的氧氣，突然呼吸暫停，而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形發生。

3.智慧型及生長：患者一般生長發育正常發展且擁有正常智慧型，鮮少患者有發育遲緩問題，大多是因聽力損傷導致學習及溝通困難。