淋巴系腫瘤實驗診斷

淋巴系腫瘤主要包括前體淋巴系腫瘤和成熟淋巴系腫瘤。在淋巴系腫瘤中,B細胞腫瘤分為成熟和未成熟B細胞克隆性腫瘤;T細胞和NK細胞腫瘤是分化階段變異的克隆性腫瘤。T細胞和B細胞腫瘤在許多方面具有與正常T細胞和B細胞分化階段的免疫表型特徵,因此,在一定程度上可以根據相應的正常細胞分化階段進行分類診斷,但這種診斷多數需要通過實驗室檢查完成。

實驗室檢查

1.形態學
(1)血象:當腫瘤細胞進入外周血時,根據淋巴系腫瘤的不同類型,原淋巴細胞、幼淋巴細胞和淋巴細胞的數量有差異,可有白細胞增高,易見白細胞的退化細胞,輕至中度貧血和(或)血小板減少。
(2)骨髓象:原幼淋巴細胞>20%可診斷為急性淋巴細胞白血病(ALL),。一般情況下,骨髓有核細胞可增生活躍至極度活躍,以原幼淋巴細胞增生為主,髓系細胞受到不同程度抑制。
(3)淋巴結或骨髓活檢:淋巴結病理學檢查(活檢)是診斷淋巴瘤的金標準。當淋巴組織(淋巴結或節外組織)出現實質性病變,而骨髓或外周血沒有或有極少的腫瘤細胞時,應診斷為淋巴瘤。當腫瘤性淋巴細胞侵潤骨髓時,骨髓活檢有助於診斷。
2.免疫表型分析
流式細胞分析(FCM)或免疫組織化學(IHC)檢測血液、骨髓或淋巴組織的細胞免疫表型,結合形態學檢驗,可診斷大多數淋巴系腫瘤;通過多種抗原標誌物組合分析,可以正確診斷與分類大多數淋巴系腫瘤。抗原標誌物的不規則表達、交叉表達、過表達或表達缺乏在淋巴系腫瘤也比較常見,這也有助於良性與惡性淋巴系腫瘤的診斷。
3.細胞化學染色
少數細胞化學染色對淋巴系腫瘤有一定的輔助診斷意義:髓過氧化物酶(MPO)陰性是淋巴系腫瘤細胞的共同特徵,但並非MPO陰性即可確定為淋巴系細胞,MPO陰性還可見於髓系細胞(例如早期原粒細胞、原單核細胞、巨核細胞、紅系細胞等)。PAS染色塊狀或粗顆粒狀陽性可見於淋巴系腫瘤細胞,但異常紅系細胞、巨核細胞也可呈陽性。
4.細胞與分子遺傳學檢驗
少部分淋巴系腫瘤伴有重現性細胞和分子遺傳學異常,並具有一定的免疫表型和臨床特徵,對確定這些疾病的生物學特徵和分類診斷有重要價值。此外,免疫球蛋白重鏈(IgH)和T細胞受體γ、δ(TCRγ、TCRδ)基因重排也是B細胞和T細胞腫瘤診斷的分子標誌。

臨床意義

淋巴系腫瘤診斷和分類的標準依據治療前標本所獲得的結果,所以血液、骨髓或其他相關組織中原始細胞百分率對於診斷或分類、判斷預後十分重要。細胞遺傳學和分子遺傳學不僅對於識別特異的腫瘤細胞的遺傳學異常,而且對評價疾病的預後可建立一個基準,也有助於療效或復發監測。

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