果糖代謝缺陷

果糖代謝缺陷（defectsin metabolism of fructose），果糖是一種從食物中進入人體的單糖，在人體內經過代謝後可轉變為糖原、葡萄糖及脂肪。果糖在肝腎及腸黏膜的果糖激酶催化下，轉變成1-磷酸果糖。後者經過果糖-1-磷酸醛縮酶的作用，分解成磷酸二羥丙酮及甘油醛，甘油醛通過甘油醛激酶的磷酸化作用轉變成磷酸甘油醛。後者又可和磷酸二羥丙酮縮合成1，6-二磷酸果糖，1，6-二磷酸果糖再轉變成6-磷酸葡萄糖，後者最終轉變為葡萄糖或糖原。果糖在腸腔中以三種形式被吸收，即果糖、葡萄糖及乳糖。臨床上已發現有果糖激酶及果糖-1-磷酸醛縮酶先天缺陷。

簡介

常染色體隱性遺傳.在最早報導這種疾病的瑞士,發病率是1/20000.攝入極少量的果糖或蔗糖(水解產生葡萄糖和果糖)引起低血糖症,出汗,震顫,頭暈,噁心,嘔吐,腹部疼痛,並且可能驚厥,昏迷.長期攝入果糖可以引起近側腎小管酸中毒並伴隨尿中磷酸和葡萄糖丟失,肝硬化以及神經退化.

治療

嬰兒期,果糖攝入後不久有症狀發生可提示診斷.通過肝臟活檢,顯示有酶的缺乏,以及經靜脈注射果糖250mg/kg,5~40分鐘後血糖下降可以確診.當證實有血糖下降時應立刻靜脈注射葡萄糖.通過直接的DNA分析可以診斷和確認基因突變的雜合子攜帶者.

治療是去除飲食中的果糖(主要在甜水果中),蔗糖,山梨醇.避免含糖的糖果和水果可以不發生齲齒.果糖引起的低血糖症用葡萄糖治療.