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染色體畸變
染色體畸變（chromosomal aberration）是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生的變化。每種生物的染色體數目與結構是相對恆定的，但在自然...
概況 發現 原因 類型 引發疾病 -
耳聾與遺傳
耳聾與遺傳是常染色體顯性遺傳性聾，沒有性別差異。
簡介 遺傳病因 -
常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類 -
染色體異常
染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dy...
簡介 病因及分類 臨床表現 常見綜合徵 檢查 -
多囊病
多囊病（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）綜合徵、Perlmann綜合徵、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合徵、腎臟良...
基本信息 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
先天性先天性腎囊腫瘤病
家族型為顯性遺傳，常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤，故又稱多囊病...，但常常出現於青春期或成年的早期。發病率約為1/1000。常染色體顯性遺傳...特點是呈常染色體顯性遺傳，致病基因位於16號染色體短臂1區3帶（即PKDl...
病症介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
肝性卟啉病
肝性血卟啉病又稱Waldenstrom綜合徵、急性間歇性卟啉症（AIP）。本病是由於肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐、便秘及神經精神症狀等一...
體徵 病因 生理 診斷 治療 -
威爾遜病
Wilson病又稱威爾遜病（hepatolenticular degeneration），本病於1911年首先由Wilson報導，此為一種以青少年為主的...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
眼部神經纖維瘤病
眼部神經纖維瘤病，英文名：neurofibromatosis of ocular region ，別名：多發性神經纖維瘤病；von Recklingha...
病因 診斷 治療 參考資料 -
血卟啉病性周圍神經病
血卟啉病性周圍神經病為一組少見的常染色體顯性遺傳性血紅素生物合成障礙疾病。其中急性間歇性卟啉症系缺乏尿卟啉原-1合成酶；遺傳性糞卟啉症者缺乏糞卟啉氧化酶...
流行病學 發病機制 臨床表現 實驗室檢查 輔助檢查
