流行病學
1996年Behida調查日本全國150家有小兒心臟病專業的醫院，共發現27例本症患者(年齡自新生兒至15歲)，男性15例；女性12例。病因
由於心肌先天發育不全所致心室肌結構異常。本病可單獨存在(稱孤立的心室肌緻密化不全)也可與其他先天性心臟病同時存在，如主動脈狹窄、左冠狀動脈起源於肺動脈、肺動脈閉鎖、右位心等病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可導致心臟結構異常外，也可導致心肌發育停滯，另外心內膜下心肌缺血可能也是原因之一。還有學者證明：本病遺傳基因異常與Bath綜合徵(X染色體連鎖異常有擴張性心肌病、骨骼肌異常中性粒細胞減少及線粒體異常)相似。發病機制
尚不清楚可能與下列兩類因素有關：1．遺傳因素性遺傳連鎖分析提示，本病相關基因可能定位於X染色體Xq28區段上，G4.5基因突變是產生NVM的始因。Bleyl等報導一組家族性男性INVM病例，發現其相關基因位於X染色體的Xq28區段上該位置鄰近系統性肌病(Emery-Dreifuss肌萎縮、肌小管性肌病、Barth綜合徵)相關基因，提示NVM可能是系統性肌病的一部分某些NVM兒童可能並存其他遺傳病
2.繼發性病因指在其他先天性心臟病的基礎上，同時伴有NVM。心肌竇狀隙持續狀態(persistingsinusoids)常用來描述合併複雜發紺性心臟病、左心室或右心室梗阻性病變和冠狀動脈先天畸形。在這些“繼發”性NVM患者中，由於心室壓力負荷過重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌竇狀隙的閉合，使心內膜的形成發生障礙，即心內膜缺如，從而引起心腔內的血液直接對肌小梁產生高壓機械效應，使竇狀隙持續存在而不消退。
臨床表現
症狀出現早晚不一、輕重不同，其表現可從無症狀到重度心功能不全，甚至需進行心臟移植或發生猝死；但亦有60歲以上發病的報導。其差別可能與NVM的程度及其病變的範圍有關。主要臨床表現為：
1.心力衰竭主要為左心衰竭，亦可合併右心衰竭，其機制為：①小梁化心肌及肌小梁間的間隙影響心肌的供血，尤其是心內膜下心肌，引起內膜下心肌纖維化及左室收縮功能明顯下降，出現類似擴張型心肌病的表現；②小梁化心肌可限制心室舒張，產生類似限制型心肌病的症狀和體徵。
2.心律失常快速型室性心律失常多見，包括易導致心臟性猝死的室性心動過速；左束支傳導阻滯亦較常見；也有報導發生預激綜合徵的患兒。室性心律失常產生的原因尚不清楚，推測在緻密化不全的心肌段，肌小梁呈不規則分支狀連線，等容收縮期室壁的壓力增加使局部冠狀動脈血供受損，從而引起心臟電傳導延遲，誘發心律失常。
3.心內膜血栓伴體循環栓塞主要為體循環栓塞，與房性心律失常或病變心腔內血栓形成並脫落有關
4.其他某些患兒可出現特異性面容如前額突出、斜視、眼球震顫、低耳垂、小臉面、齶裂、上齶弓高生殖器小等。
併發症：
可出現心力衰竭、心律失常栓塞等併發症。
診斷
主要依靠NVM的異常心肌結構特徵進行診斷，臨床表現及心電圖對NVM的診斷無幫助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助於診斷，而超聲心動圖最為常用。超聲心動圖不僅能直接顯示NVM的心肌結構異常特徵，而且可明確並存的其他心臟畸形。
鑑別診斷：
主要與下列疾病進行鑑別：
1.肥厚型心肌病心室肌小梁可呈類似於NVM的肌小梁改變但無NVM時典型深陷的肌小梁間隙。
2.擴張型心肌病可有較多突起的肌小梁，但數量上與NVM相差甚遠，且缺乏深陷的肌小梁間隙；室壁厚度呈均勻性變薄，不同於NVM時的厚薄不均。
3.左室心尖部血栓形成心尖部的血栓有時可被誤診為NVM，但血栓回聲密度不均有助於鑑別。
檢查
1.超聲心動圖診斷NVM主要依據兩個條件：①過多突起的心肌小梁即在左心室或右心室腔內從室間隔中部到心尖部心腔，可探及無數突出增大的肌小梁錯綜排列；受累心腔多增大，運動明顯減弱；②彩色都卜勒血流顯像可見有無數與心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁間隙，其內有血流與心腔相通
Chin等利用超聲心動圖計算NVM左心室不同水平時肌小梁基底部至心外膜的間距(X)與肌小梁頂端至心外膜的間距(Y)之比值，結果發現，NVM患者在左心室二尖瓣口水平、乳頭肌水平及心尖水平的X/Y比值進行性減少，分別為0.92±0.070.59±0.05及0.20±0.04而正常對照組未見此現象，認為X/Y比值異常有助於NVM的診斷。
UFCT可顯示左室心尖部、前側壁明顯增厚，心室壁外層密度均勻性增高，而內層密度較低UFCT增強造影可見小梁隱窩間有造影劑充盈。磁共振顯示心尖部及左室前側壁有過多、粗大的肌小梁突入心室腔，其間可見深陷的小梁間隙，內層心肌組織疏鬆，呈“格線狀”改變
2.心電圖常見：①T波倒置和ST段下移；②傳導阻滯：如右束支傳導阻滯(偶左束支傳導阻滯)和房室傳導阻滯；③心臟肥大：如左室肥大右室肥大、雙室肥大、電軸左偏；④心律失常：室性期前收縮、陣發性室上性心動過速、房顫、竇緩等。
治療
無特殊治療，目前均採取對症治療。包括：①營養心肌：如二磷酸果糖等；②抗心律失常；③治療心力衰竭：強心利尿擴血管、ACEI等；④抗凝治療：如小劑量阿司匹林[5mg/(kg·d)，1次/d]。王宵芳報告2例使用腎上腺皮質激素及人血丙種球蛋白靜脈注射後心功能有明顯改善，有參考價值。
預後預防
預後：
差異較大，有症狀者較無症狀者預後差。Ritter等對成人NVM進行的6年隨訪結果顯示，59%患者死亡或進行了心臟移植；Ichida等對27例INVM平均隨訪6年，除7例失訪外共有2例死亡，10例心室收縮功能逐漸下降，4例心室收縮和舒張功能同時下降3例發生室性期前收縮，1例出現Ⅲ度房室傳導阻滯。
