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小兒糖原貯積病Ⅱ型
小兒糖原貯積病Ⅱ型（GSD-Ⅱ）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由於缺乏酸性麥芽糖酶，因...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
黏多糖貯積症Ⅴ型
黏多糖貯積症Ⅴ型 又稱希(Scheie)氏綜合徵，現已被分類為黏多糖貯積症Ⅰ型的亞型這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同本綜合...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
貯積症
貯積症是由於遺傳缺陷引起的，主要包括台-薩氏綜合徵，II型糖原累積病（Pompe病），II型糖原累積病（Pompe病），Gaucher病，細胞內含物病等。
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粘多糖沉積病
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I（H）型患者面容醜陋，形似中國古建築屋檐下天溝（承霤）...
介紹 病理生理 診斷檢查 疾病介紹 疾病描述 -
糖代謝
提供能量，這是血糖的主要去路；②在肝臟、肌肉等組織進行糖原合成；③轉變為...的GLUT2起作用，快速攝取過多的葡萄糖進入肝細胞，通過肝糖原合成來降低血糖濃度...的量迅速增加，加快對血液中葡萄糖的吸收，合成肌糖原或轉變成脂肪儲存起來...
血糖 消化吸收 無氧酵解 有氧氧化 磷酸戊糖途徑 -
心導管術
心導管術。從周圍血管插入導管、送至心腔及大血管各處的技術，用以獲取信息，達到檢查、診斷目的，還可進行某些治療措施。導管可送入心臟右側各部及肺動脈，亦可送...
技術簡介 觀察項目 病變 適應症 檢查方法 -
細胞超微結構
斷片,溶酶體,糖原顆粒,脂滴等),亦可為非細胞本身的異物,但最常見的還是...)核內包含物的種類繁多,性質各異.在真性糖尿病時,肝細胞核內可有較多糖原沉積.在常規切片製作過程中,糖原被溶解,核內出現或大或小的空洞(糖尿病性...
細胞核 細胞膜 內質網 線粒體 高爾基體 -
心導管檢查
介入性導管檢查技術是將一根特製的不透x線的管送至心臟需要檢查的部位，藉以了解心臟血流動力學的變化，有利於心臟病的診斷、病情觀察和療效判斷。
適應證 禁忌證 手術前準備 手術方法 注意事項 -
痛風和高尿酸血症
的正常人、長期大量飲酒者、肝糖貯積病Ⅰ型(von Gierke病)的患者...飲酒者，肝糖原沉積症第一型(von Gierke病)的患者。原因為過多...發病。在繼發性痛風中，肝糖貯積病Ⅰ型(von Gierke病)是染色體...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現
