巨頂孔

巨頂孔為少見的顱骨先天發育缺陷導致的骨壁缺損，現代人群巨頂孔出現率為25000分之一。它具有家族遺傳性，通常伴隨有一系列的身體發育異常或其它病症。2013年3月，中國科學家在距今10萬年前的更新世晚期古人類化石中發現了罕見的先天缺陷病例——巨頂孔。這項研究為探究更新世古人類絕滅的原因提供了新證據。

簡介

中國中科院古脊椎動物與古人類研究所副研究員吳秀傑與同事對河北省張家口市陽原縣許家窯人類化石的研究，發現了距今10萬年前的更新世晚期古人類罕見的先天缺陷病例——巨頂孔。其中許家窯11號化石標本為一成年個體雙側頂骨中後部殘片，標本後方有1個2厘米左右的異常穿孔。

科學家經鑑定後排除了創傷、腦瘤等因素，認為穿孔為先天形成的穿過矢狀縫的單巨頂孔伴隨血管系統異常，此缺陷雖然沒有導致個體死亡，但是卻可能導致次生的神經系統異常。

某些人群滅絕依據

吳秀傑說，許家窯11號標本是首次在更新世古人類身上發現巨頂孔病例。近年來，更新世古人類化石相繼發現一系列的生長發育異常、退行性病變、創傷等病例，這些異常或病變有些是後天病理因素導致的，還有一些異常是先天缺陷遺傳因素造成的。

“更新世古人類異常病例的出現率這么高，可能與更新世人群的近親交配有關。”吳秀傑說，小群體、高密度近親交配的結果是人口出現高比例的先天異常或疾病，這可能也是生活在這一時期的某些人群滅絕的原因之一。