概述
腸吸收不良綜合徵(malabsorptionsyndrome)指小腸消化及(或)吸收功能減退，使腸腔內一種或多種營養成分不能被順利轉運至體內，而從糞便中排出，使患兒發生營養缺乏，常為多種營養成分均有不同程度吸收障礙。某種營養成分吸收不良常各有其特異的臨床表現。引起吸收不良綜合徵的病因很複雜，在營養物質消化吸收過程中，任何環節出現故障均可導致吸收不良綜合徵。
病因
(一)發病原因
凡可影響營養物質消化和吸收過程3個時期(腔內期，黏膜期和運轉期)中某個或幾個環節的任何因素，均可引起吸收不良綜合徵。
(二)發病機制
糖吸收不良主要是小腸黏膜缺乏特異性雙糖酶，使食物中雙糖不能充分被水解為單糖影響其吸收，也偶見單糖吸收發生障礙，澱粉酶除新生兒外，罕見缺乏，一般不引起臨床問題。
人體經口攝入的碳水化合物主要有澱粉，乳糖及蔗糖，它們必須經過消化，水解為單糖後才能被小腸吸收，澱粉包括直鏈及支鏈兩種，均為葡萄糖的多聚體，唾液及胰腺中的澱粉酶，可水解澱粉，使其分解為麥芽糖(含二個分子葡萄糖)，麥芽寡精(由幾個分子葡萄糖組成)及糊精，小腸上皮細胞刷狀緣上的糊精酶(即異麥芽糖酶)可水解糊精分子，麥芽糖酶可進一步水解麥芽糖最終將這些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。
乳糖及蔗糖均為雙糖，小腸上皮刷狀緣中的乳糖酶，可將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖;蔗糖酶可將蔗糖分解為果糖及葡萄糖，葡萄糖及半乳糖可在小腸被主動吸收，吸收迅速，且能逆濃度梯度，但需消耗能量，果糖主要通過載體被吸收，吸收不能逆濃度梯度;而木糖(實驗用)只能通過被動擴散而被吸收。
糖在小腸吸收較完全，但仍有一小部分未被吸收的糖進入結腸，可被腸道菌群(主要是雙歧桿菌，其次為乳酸桿菌等)分解後，再被吸收。
糖吸收不良的類型：糖吸收不良可分為原發及繼發兩類。
1.原發性糖吸收不良原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見，除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖後始發病外，余均在生後不久即發病，小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低，葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常，吸收不良是由於Na-葡萄糖，Na-半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。
原發性乳糖酶缺乏尚有另兩種類型，它們均屬生理性缺乏範疇：①發育性乳糖酶缺乏，胎兒24周時乳糖酶活性僅為足月兒的30%，以後逐漸升高，至足月分娩時才發育較充分，因此早產兒乳糖酶活性低下，易發生乳糖耐受不良，②遲發性乳糖酶缺乏，一般嬰兒哺乳期小腸上皮刷狀緣乳糖酶活性充足，3～5歲後逐漸下降，部分兒童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受，發生率各種族間有差異，西，北歐人群中發生率較低約占l0%，東方人發生率較高，我國曾對225名5～7歲漢族兒童進行檢測，結果乳糖吸收不良者占71.6%，引起乳糖不耐受者占20.5%。
2.繼發性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發雙糖酶缺乏，病變嚴重，廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎，藍賈第鞭毛蟲感染等)，慢性腹瀉，蛋白-熱卡營養不良，免疫缺陷病，乳糜瀉及小腸手術損傷等。
在空腸上部，乳糖酶主要存在於絨毛頂端的上皮細胞刷狀緣中，蔗糖酶在絨毛體部較豐富，而麥芽糖酶在腸道分布廣泛，且含量最豐富，因此當小腸發生病損時乳糖酶最易受累，且恢復最慢，臨床最常見;麥芽糖酶最不易受影響，蔗糖酶罕見單獨發生缺乏，只在腸黏膜嚴重損傷時才引起活性下降，此時乳糖酶活性多早已受累，且常伴有單糖吸收障礙。
3.脂肪吸收不良脂肪吸收不良又稱脂肪瀉，是脂肪消化，吸收不良所致的綜合徵可在多種疾病中見到，如胰，肝，膽及腸道疾病，由於腸道病變引起的脂肪瀉，多同時伴有其他多種營養素的吸收不良，稱吸收不良綜合徵。
4.蛋白質吸收不良蛋白質單獨吸收不良，臨床罕見，一般均在腸黏膜廣泛受損害時發生，常與脂肪吸收不良同時伴發，吸收不良綜合徵有時更可伴蛋白質吸收不良，由腸黏膜滲出丟失，如牛奶或豆蛋白耐受不良，乳糜瀉，藍賈第鞭毛蟲病，炎性腸病及腸淋巴管擴張症等均可發生蛋白質由腸道丟失，可通過測定糞便中α1抗胰蛋白酶證實此蛋白存在於血漿，不能在腸道內被消化水解，因此當腸黏膜有蛋白滲出時，可在糞便中測到α1抗胰蛋白酶。
症狀
小兒腸吸收不良綜合徵的症狀:
發熱伴有腹痛、腹瀉、噁心、嘔吐腹脹食欲不振夜尿增多體重減輕乏力水腫營養不良
儘管發病機制各異，但其臨床表現和實驗室檢查所見基本一致，即對脂肪，蛋白質，糖，維生素，礦物質和電解質等的吸收障礙。
1.吸收不良的共同臨床表現
(1)腹瀉(diarrhea)：常為吸收不良綜合徵的主訴，由未被吸收的營養物質影響腸道功能所致，糖類在結腸中發酵產生腹脹和食欲不振，水分吸收緩慢可致夜尿增多，常伴有腹部不適和腸鳴音活躍，腹痛多見於慢性胰腺炎，腸梗阻性病變或腸缺血者。
(2)體重減輕，乏力，水腫：由於營養物質吸收不足及食欲不振，常表現為體重減輕或體重不增，倦怠，乏力，嚴重持續的營養不良可表現為進行性營養不良，生長發育遲緩，甚至惡病質(dyscrasia)，長期蛋白質吸收不良和不斷地從腸腔丟失血漿蛋白質可引起低蛋白血症和周圍性水腫，腹瀉嚴重者可出現水，電解質及酸鹼平衡紊亂;病程遷延者常出現營養不良，貧血及生長發育障礙。
(3)維生素和礦物質缺乏的表現：如鐵，葉酸或維生素B12吸收不良所致的貧血，脂肪吸收不良所致的脂溶性維生素K吸收不良和低凝血酶原血症而引起的出血傾向(hemorrhagictendency)，長期維生素D，鈣，鎂缺乏引起的手足搐搦症(tetany)，脂肪瀉患者可出現骨質疏鬆或病理性骨折(pathologicfracture)，慢性低鈣血症可致繼發性甲狀旁腺功能亢進(secondaryhyperparathyroidism)，吸收不良患者可由於維生素A缺乏而表現為夜盲症(nyctalopia)，皮膚粗糙及過度角化。
2.主要營養物質吸收不良的特殊表現
(1)糖吸收不良(sugarmalabsorption)：正常人乳糖攝入後被小腸黏膜刷狀緣的乳糖酶水解為葡萄糖和半乳糖而吸收，各種原因造成小腸黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小腸內充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactosemalabsorption)，糖吸收不良可分為原發性和繼發性兩大類，引起原發性糖吸收不良的疾病有先天性乳糖吸收不良，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，葡萄糖-半乳糖吸收不良等;而引起小腸黏膜上皮細胞和刷狀緣損害的疾病，如病毒性腸炎，慢性腹瀉病，蛋白-熱量營養不良，免疫缺陷病，小腸手術後等，均可引起繼發性糖吸收不良。
糖吸收不良出現臨床症狀和體徵者，稱為糖耐受不良(sugarintolerance)，其臨床表現為患兒進食乳類食品後出現滲透性腹瀉，為水樣便，糞脂不增加，糞便酸臭，有泡沫，常有腹部不適，腹脹，排氣增多的表現，嚴重者出現水，電解質和酸鹼平衡紊亂，一旦停食乳類食品或除去不耐受的糖類，腹瀉症狀可迅速緩解，此為本病的特點之一。
①糖吸收不良的實驗室檢查：
A.糞便pH常<5.5，提示糖吸收不良。
B.糞便還原糖測定如≥0.005提示糖吸收不良。
C.糖-呼氣試驗，攝入試驗糖後，呼氣氫升高或呼氣14CO2降低表示對該試驗糖吸收不良。
D.小腸黏膜活檢雙糖酶活力測定，一種或數種雙糖酶活性降低。
E.乳糖耐量試驗，乳糖酶缺乏者血糖曲線低平，並出現乳糖不耐受表現。
雙糖酶缺乏的病兒可僅有實驗室檢查異常，而無臨床症狀，因糖吸收不良引起臨床症狀者，稱糖耐受不良，各種糖耐受不良常表現為相似的臨床症狀。
②其基本病理生理變化：
A.未被吸收的糖使腸腔內滲透壓升高引起滲透性腹瀉。
B.糖部分從糞便中丟失，部分在迴腸遠段及結腸內經細菌發酵產生有機酸及CO2，H2及甲烷等氣體，這些氣體部分被吸收後，可由呼氣中被排出，因此病兒，尤其嬰幼兒，在進食含有不耐受糖的食物後，多表現為水樣便腹瀉(稱糖原性腹瀉)，糞便含泡沫，具有酸臭味，酸性糞便刺激皮膚易致嬰兒臀紅，嚴重者發生糜爛，腹瀉嚴重常引起脫水，酸中毒等電解質紊亂，病程遷延可致營養不良，有的病兒脫水糾正後，常有覓食異常飢餓的表現，禁食或飲食中去除不耐受糖後，腹瀉等症狀即可迅速改善，是本病的特點之一，較大兒童臨床症狀往往較輕，可僅表現為腹脹，腹部不適，腸絞痛或腸鳴音亢進。
(2)脂肪吸收不良(fattymalabsorption)：最常見的症狀是腹瀉，腹痛，腹脹，嘔吐等，大便主要是脂肪瀉，糞便量多，色淡，油脂狀，惡臭，由於吸收不良，可引起體重減輕，營養不良性貧血，低蛋白血症，口腔炎，繼發脂溶性維生素缺乏的症狀，生長發育滯後等。
脂肪吸收不良的實驗室檢查：
①糞便鏡檢脂肪滴或脂肪酸增加。
②脂肪吸收試驗，脂肪吸收率<90%或糞脂肪量>6g時，可提示有脂肪吸收不良;或口服碘油後測定尿中碘排出量，尿碘<1∶8，為脂肪吸收不良。
③脂肪吸收係數測定，吸收係數降低提示脂肪吸收不良。
④14C-三醯甘油呼氣試驗，脂肪吸收不良者呼出14CO2低於正常值。
(3)蛋白質吸收不良(proteinmalabsorption)：單純的蛋白質吸收不良罕見，一般均在腸黏膜廣泛受損時，與脂肪或糖吸收不良同時發生，其臨床表現是糞便顏色淺，有臭皮蛋氣味，並出現與低蛋白血症有關的症狀，如水腫，腹水等，而尿蛋白常陰性。
蛋白質吸收不良的實驗室檢查：
①血清總蛋白，白蛋白降低而無尿蛋白增加。
②測定糞便中51Cr的排出率，如排出增多，提示蛋白吸收不良。
③測定糞便中的α1抗胰蛋白酶的濃度，>2.6mg為蛋白質吸收不良。
臨床表現
1.直接由於吸收不良引起的表現
體重減輕，生長發育延遲，面色蒼白，可有舌炎，腹部膨脹和產氣增多引起的不適，多有腹瀉，如為脂肪消化不良則大便色淡，軟便，油質泡沫樣，量多，有惡臭，這種糞便往往易沾在便器上，不易衝掉，如於飲用牛奶後突發性腹瀉，並伴腹部膨脹和產氣，常表明患兒有乳糖酶缺乏。
2.繼發於吸收不良的各種缺乏症的表現
營養缺乏的範圍和程度與原發性疾病的病情輕重以及受累的胃腸道的區域和大小有關，許多吸收不良的患者有貧血，通常是由於鐵的缺乏(小細胞性貧血)和葉酸，維生素B12的缺乏(大細胞性貧血)，可有神經系統症狀如坐立不安，睡眠不寧，易受刺激等，可有維生素D及鈣缺乏，出現驚厥，手足搐搦及骨骼，牙齒髮育遲緩，脂溶性維生素K吸收不良可引起凝血酶原減少而致皮膚紫癜及出血傾向，核黃素缺乏可致舌炎和口角炎，蛋白質吸收不良可導致低蛋白血症性水腫，通常見於下肢。
3.繼發於某些疾病的腸消化及吸收不良
可有各原發病的不同臨床表現，如膽道梗阻可有黃疸，腸胃道炎症可有感染的表現，腸切除引起的吸收不良可有手術史等。
