小兒細胞外膽固醇沉著綜合徵
細胞外膽固醇沉著綜合徵(extracellular cholesterosis syndrome)即細胞外膽固醇沉著症(extracellular cholesterosis)，又稱Urbach綜合徵。由Urbach於1932年首先報導，系手足背和四肢呈紫紅色，中央為棕黃色斑塊結節的一種病徵，這種病損的組織學檢查可見細胞外膽固醇沉著，因之而得名細胞外膽固醇沉著症。目前認為本病徵與持久性隆起性紅斑是同一疾病，是一種慢性血管炎病變。
小兒細胞外膽固醇沉著綜合徵是由什麼原因引起的？
(一)發病原因
本病徵的病因未明，與細菌感染的慢性血管炎有關。
(二)發病機制
有學者認為本症是一種慢性血管炎，常顯示血管內皮腫脹，和不同程度的血管炎性改變，真皮有密集瀰漫的中性和嗜酸性粒細胞浸潤，而且細胞外有膽固醇沉著。這種慢性血管炎的發生，與細菌感染及其毒素作用有關。有人認為本病徵是一種變異型持久性隆起性紅斑(erythema elevatum endurance，又稱Bury綜合徵)或為其亞型。
小兒細胞外膽固醇沉著綜合徵有哪些表現及如何診斷？
本病徵在小兒及各種年齡均可罹患。臨床上可分兩型：
1.Ⅰ型 表現為錢幣狀斑塊和結節，呈具有棕色中央區的紫紅色。常發生於手足背，皮損亦可波及肢體、胸背、耳、舌等部位。
2.Ⅱ型 表現為淡紫色斑，其間有散在黃色小結節和丘疹。有的呈斑駁的色素沉著，表皮剝脫，形成奇特的外觀。有時類似多形紅斑。
兩型皆有肝脾腫大，病程緩慢，可能引起功能障礙，但多輕微，幾年後可能自然緩解。
本病徵根據上述臨床特點，結合實驗室檢查以及皮損活檢所見，可以確診。
小兒細胞外膽固醇沉著綜合徵應該做哪些檢查？
可能有胺基酸尿和免疫球蛋白增高。
病理檢查，皮膚紅斑活檢顯示，血管內皮腫脹和不同程度的血管炎性改變，真皮有密集瀰漫的中性和嗜酸性粒細胞浸潤，而且細胞外有膽固醇沉著。
應做腹部B超檢查，可發現肝脾腫大。
小兒細胞外膽固醇沉著綜合徵應該如何治療？
(一)治療
目前尚無特殊療法。成人可試用氨苯碸治療，兒童則慎用。皮損處注射曲安西龍(去炎松)可能有效。
據記載成人內服氨苯碸效果良好，曾有48h即可見效的報導。成人劑量：開始50mg，每晚服1次，連續3天;以後改為50mg，2次/d，連續3天;如無反應，可增至50mg，3次/d，第10天開始50mg，4次/d。兒童劑量為1.4mg/(kg·d)，尚無兒童治療的經驗，氨苯碸服用期間需服6天停1天，每10周停藥2周並密切觀察正鐵血紅蛋白血症及溶血性貧血以及晚期的白細胞減少等毒副作用。
(二)預後
本病徵於數年後，有自然痊癒可能，一般不影響患兒生長發育及患者的生命。
