基因
人體基因組圖譜好比是一張能說明構成每一個人體細胞脫氧核糖核酸(dna)的30億個鹼基對精確排列的“地圖”。科學家們認為，通過對每一個基因的測定，人們將能夠找到新的方法來治療和預防許多疾病，如癌症和心臟病等。該圖非常形象地把基因家族的各種基因描繪出來。
基因（Gene,Mendelianfactor）是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。
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讓變異基因和異常表達基因變為正常基因和正常表達基因，就可以從根本上治癒遺傳疾病，這就是基因療法（genetherapy）的基本思路。
先天性失明是一種遺傳病，患者在出生時沒有或基本沒有視力。由於無藥可治，他們終身與黑暗為伴。僅美國就有15萬餘人受此疾病的折磨。
研究揭示，導致先天性失明的根源在於：患者體內的某些負責將光信號轉化為電信號的基因，不能正常行使職責，它們發生了突變！
能否採用基因工程技術，將正常外源基因及其調控順序，導入該基因已發生突變而呈缺陷的先天性失明者體內，並使導入的基因正常發揮作用，以糾正或改善盲人體內缺陷基因所引起的致病症狀呢？
美國賓夕法尼亞大學和康奈爾大學研究人員在一項最新研究中，選擇3隻先天性失明小狗作為基因治療的實驗對象，這些小狗由於RPE56基因發生突變而失明。
用基因療法幫助一群先天性失明的小狗見到光明，這是前所未有的成果，它為成千上萬先天性失明患者和他們的家人帶來了希望。
研究人員用作基因治療的“基因藥物”，是由佛羅里達大學科學家改造過的攜帶正常RPE56基因的病毒。這些病毒充當“渡船”，將正常基因送到失明小狗的視網膜細胞里。
研究人員先在小狗左眼遠離視網膜的地方直接注射了RPE56基因，但沒有效果。隨後，他們又將病毒攜帶的含有正常RPE56基因的基因藥物“注射”到其右眼視網膜後非常接近視網膜色素上皮細胞的地方，這是RPE56基因發生作用之處。不久，3隻小狗的右眼全部恢復了視力。
研究人員拍攝的錄像顯示，治療後的小狗能夠在堆著障礙物的房間裡行走，但當障礙物放在它們的左側時，他們會撞上去。
研究人員對小狗視網膜所作的電子檢測表明，其視網膜呈正常狀態；瞳孔反應也表明眼睛和大腦之間的神經聯繫是相通的，這是真正有視覺的表現。這個技術也曾在小鼠身上成功地實驗過，但在小狗身上所作的實驗，是第一次用於大型哺乳類動物。
該研究成果刊登在今年5月出版的《自然遺傳學》雜誌上。科學家表示，這項基因療法為治療先天性失明帶來了希望，但何時能進行臨床試驗還是個問題。因為，這類試驗只有在新生兒和12歲以下的兒童身上進行效果最佳，而用兒童作臨床試驗則受多方因素制約。科學家目前還在研究基因如何相互作用，以及改變一個基因會對其他基因造成什麼影響。
美國科學家用基因療法幫助3隻先天性失明的小狗見到了光明。據認為，這一前所未有的成果，為成千上萬先天性失明患者帶來了康復的可能。
