基因天書

基因天書

基因天書,是指一些基因檢測公司推出的風險評估檢測報告,這類報告往往長達數百頁,布滿密密麻麻的生物學概念,放眼望過去只看到了“乳腺癌”、“基因”、“藥物”這幾個熟悉的詞。這樣的基因測序報告如果沒人解讀,對被測者來說無異於一本天書。

報告特點

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癌症風險評估的基因測序報告到底有多難懂,武漢市民陳小姐一共測了20個和乳腺癌卵巢癌相關的基因,在“結果描述”中是這樣寫的:本樣本未檢測到具有確定臨床意義的基因突變;本樣本TP53基因檢測到雜合性突變;本樣本共檢測到其他基因改變14處……陳小姐有點懵:再一看“結果解釋”她更懵了,第3條說:文獻1-3表明,Pro72Arg與乳腺癌風險具有顯著相關性;第4條卻是完全相反的結論:Pro72Arg與乳腺癌患病風險無關。“這到底會不會得乳腺癌?”陳小姐打電話到為她檢測的公司,客服回復“我也不懂”。

陳小姐是武漢一家外企的高管,自認為自己算得上精明,不會輕易被洗腦,此刻後悔不已:4萬元買來一堆廢紙。她表示,由於媽媽被查出有乳腺癌,她擔心自己也會遺傳,聯想到美國明星安吉麗娜·朱莉曾採用基因測序的方法抵禦癌症侵襲,加上光谷到處是大大小小的基因檢測公司,她便動了心。不僅測了乳腺癌,還把肺癌肝癌直腸癌等都測了個遍,沒想到卻換來一本完全看不懂的“天書”。

檢測亂象

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“基因測序的確很火,也很混亂。”一位不願具名的業內人士表示,自從2000年科學家繪製出人體所有23對染色體的完整基因序列圖後,國內外一些生命企業就開始進入這一蘊藏巨大發展潛力的市場。蘋果公司創始人賈伯斯和美國明星安吉麗娜·朱莉的名人效應更是讓基因檢測從實驗室走到了民間。

到2016年10月,全國已有千餘家基因檢測公司,武漢的生物公司則集中在光谷生物城,據不完全統計,至少有華大基因、康生環球、益基生物、華因康等十餘家大大小小的生命技術企業。由於2014年國家衛計委曾叫停基因檢測項目,因此這些進入武漢的公司都是拿到了準入資質的。

當年國家叫停基因檢測項目的核心原因是絕大多數生物公司甚至醫療機構所使用的基因測序產品如診斷試劑、軟體都未通過醫療器械的審批註冊,“目前是否有所改善不好說”。

此外,各大檢測機構的宣傳語都有些誇大其詞,號稱“包測百病”,尤其是在網際網路上,宣稱基因檢測無所不能,只要一滴血,不僅可預測疾病、酒量大小,連是否有早戀、網癮傾向等都可以預測。一家公司還在網上推出所謂的“婚戀基因檢測”,以幫助人們儘快確定與自己情投意合的“意中人”。這些檢測項目不僅包括進取心、節儉程度、焦慮抑鬱傾向等性格因素,還包含是否愛吃甜食、咖啡、洋蔥等生活習慣。

收費價格

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除了功能無所不能,基因檢測的價格也五花八門,不同的檢測機構價格相差懸殊。在一家公司的宣傳單頁上,關於成人最全的易感基因檢測套餐為300種病,全部檢測需要2萬多元。有的企業則按檢測基因的個數收費,每個基因300元,根據不同類型組成近千元至7000多元的檢測套餐。在樣本採集手法上,以採集血樣為主,有些是採集唾液。

相比之下,基因檢測公司在網上的報價更低一些。記者在網上找到一家基因檢測公司,該公司是北京一家基因研究中心在山東地區的總代理。記者從其網站上提供的宣傳頁面看到,這家公司針對孩子的基因檢測有5大類28項,要價4980元,此外還可提供91種男性重大疾病預警基因檢測和98種女性重大疾病預警基因檢測,價格均為6888元。

“最貴的是十萬元套餐。”光谷一家基因公司的負責人告訴記者,除了企業,武漢很多醫療機構也在開展基因檢測業務,如同濟醫院、省人民醫院、省婦幼保健院、中南醫院等。2016年,武漢市紅十字會醫院也向公眾開展了臨床基因檢測和遺傳諮詢,檢測項目主要包括23種腫瘤易感基因、新生兒缺陷、腫瘤藥物治療篩查、健康基因管理等,全套價格為十萬元,因太過昂貴,武漢尚無人嘗試。

專家說法

多位業內專家認為,基因測序的科技成果將會離百姓生活越來越近,但在享受科技進步帶來的便利同時也不可過於迷信。

“基因測序技術本身是沒有問題的。”汪道文教授認為,如果導致某種疾病的基因能夠被發現,並且提早預防或有針對性地進行治療,則可以更加有效。但是,它不能包測百病,更不能預測命運,像網癮早戀等明顯是受環境影響的後天行為,並不直接由基因遺傳給下一代。目前基因檢測主要套用在三個方面:即有針對性地診斷疾病、指導用藥、進行遺傳諮詢和科研服務。

汪道文說,沒有針對性的基因測序沒有意義,基因檢測在現階段也不建議作為常規體檢項目。很多體檢機構推出的“基因體檢”,忽悠的成分很重。他建議,基因檢測適用於高危人群,尤其對有家族遺傳病史的人來說,基因檢測是診斷和預測疾病以及指導臨床個體化醫療的極好手段,而對於沒有遺傳疾病背景的人來說,泛泛的基因檢測意義不大。

“測序不是目的,解讀才是關鍵。”汪道文說,像陳小姐這樣花大價錢卻只得到一本“天書”的市民不少,究其原因就在於基因測序不同於血常規、尿常規等檢測,沒有數值區間可供參考,因此測序結果的解讀就顯得格外重要,而且解讀基因測序對人才要求極高,既要有生物醫學方向的專業素養,又要對基因測序有深度了解。他透露,全國醫療界能解讀基因測序結果的人才不足5%。有需要的市民最好是在專業醫療機構進行檢測。

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