兒童時期垂體功能減低是以人生長激素缺乏最多見，是兒科常見的內分泌病，也是引起生長障礙導致身材矮小的重要原因之一。垂體生長激素缺乏的矮小，過去稱為垂體侏儒，現在主張避免用此名稱。
【治療措施】
垂體hGH缺乏患兒現在用基因工程合成hGH代替治療，治療應遲早開始，身高生長可趕上正常。hGH用量和方法各家意見有不同，一般用0.1mg(0.1u)/kg每天一次皮下注射，每周6次，亦有主張用0.05～0.1mg/kg每周3次肌肉注射或皮下注射。第一年效果最好轉內北京、上海曾用瑞典產hGH（贈送）治療垂體侏儒80例1年，身高增長8～12cm。有的用hGH治療後血中甲狀腺素減低，需適當加用甲狀腺片同時治療。如果垂體侏儒合併ACTH缺乏時，除非臨床有缺乏、無力等腎上腺皮質功能不全症狀時，一般不用皮質激素，如有症狀時可加用醋酸考地松，劑量需較小。若同時有促性腺激素缺乏時，在骨齡達12歲後可加用庚酸睪酮（Testosteroneenonthate）250mg肌注，每月一次外生殖器的發育。
當下丘腦病變GHRH缺乏時亦可用人工合成GHRH肌注或靜脈注射，每3小時一次，目前仍為試驗階段。
目前國內尚無人工合成hGH用於臨床，除個別病人能購買國外hGH用於治療外，多數病人仍需其他藥物促進生長。常用的為苯丙酸諾龍（Durabolin）有促進蛋白質合成作用，但仍有雄激素的副作用，促進骨齡成熟，用藥不當可致最後身高較矮。一般用藥原則為病人骨齡必須落後年齡3歲以上才能開始，以避免用藥後骨齡迅速達到或超過年齡時必須停藥。建議用量為0.5mg/kg肌肉注射，每周1次，10次為1療程，停藥觀察，半年後再測骨齡仍落後大於3歲以上時再用第二療程，一直使身高達到可能高度，骨骺閉合前後再加用雄激素促進性發育。北京兒童醫院用苯丙酸諾龍（舊劑量）1mg/kg每周一次方案治療37例垂體侏儒1～10年，其中治療1個療程的32例平均生長速度增為5.93±1.78cm/年（範圍1～9cm）骨齡增加1.73±0.89歲，骨齡增速最大的1例為1年骨齡增3.5歲。因此提出減少劑量為每次0.5mg/kg。有2例分別治療6和10個療程，最後一次測身高分別為159.5cm和157.0cm,，骨齡為16～17歲，骨骺尚未閉合。
此外還可試用可樂寧等治療，對部分患兒有相當療效。其他睪酮的衍生物如氟羥甲睪酮（Fluoxymesterone）每日2.5mg/m2和氧甲氮龍（Oxandrolone）每日0.1～0.25mg/kg亦可用治療。還有康力龍（stanozolol）1mg/d口服一次有的患兒亦有促生長作用。
垂體多種促激素缺乏時，應補充相應的激素。如血內THS低下或出現臨床症狀時，可用甲狀腺素，劑量隨年齡不同，每日7.5μg/kg。乾甲狀腺片用量為20～40mg/d。甲狀腺素與hGH同時全用，對促進生長有協同作用。關於皮質激素，必須在實驗檢查確診ACTH缺乏，同時臨床有缺乏，無力或低血糖時才能套用，藥量應偏；小醋考的松用量為每日7.5～10mg。用hGH治療時，因皮質激素缺乏時，至青春期骨齡＞歲以後可加用促性激素。男孩用人絨毛膜促性腺激素每次肌注1000～1500單位，每周3次，連續治療6個月後停藥，觀察發育情況。可用庚酸睪酮250mg肌內注射每月1次。女孩口服乙快雌二醇（Ethinylestradliol）0.02mg，每日一次，直到第二性徵發育後，再做人工周期性治療。
顱內腫瘤應考慮手術治療。
【病因學】
1.先天性發育障礙垂體不發育或發育不全常發生於無腦畸形兒，多數病例是屍檢的報告。有的可因下丘腦發育缺陷引起繼發的垂體功能障礙。腦發育不全兒可有垂體功能不全。臨床上用生長釋放素刺激試驗，可鑑別病變在下丘腦或垂體。盲童的矮小症者應考慮有視隔發育不全（septo-opticdysplasia），視乳頭髮育不全或視神經發育不全等。腦電圖可證明隔發育不全，常伴有各種內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內，將蝶鞍和垂體壓平，X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。
2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常可引起垂體前葉多種內分泌功能不全和/或伴有後葉的功能不全。最常見的為顱咽管瘤及其他下丘腦部腫物如結節病、顱底結核，顱內血管瘤等。某些顱內腫瘤可引起蝶鞍擴大，床突變形或破壞。蝶鞍附近有鈣化灶時，常為顱咽管瘤。此外，顱底骨折、缺氧、出血性栓塞均可損傷垂體、垂體柄和下丘腦，引起生長障礙。頭顱放射治療白血病，組織細胞及/或眼、耳的腫瘤亦可引起下丘腦——垂體損傷。
3.特發性垂體功能減低對垂體功能減低的患兒未能找出垂體或下丘腦病變，又證明為垂體GH缺乏者，稱為特發性垂體功能減低。可為單獨GH激素缺乏，或垂體多種激素的缺乏，或為下丘腦促垂體激素的分泌缺陷。多發性垂體激素缺乏者，有的在嬰兒時期發病，有的開始僅表現為GH缺乏，然後逐漸出現多種垂體激素缺乏的症狀。多數病例是散發的，約5%單純GH缺乏有家族性，根據其遺傳方式和基礎缺陷又可分為以下類型。
(1)遺傳性生長激素缺乏ⅠA型；(2)遺傳性hGH缺乏ⅠB型；(3)遺傳性hGH缺乏Ⅱ型；(4)遺傳性hGH缺乏Ⅲ型；(5)家族性全垂體功能減低侏儒(panhypopituitarydwarfism)；(6)拉倫侏儒；(7)Pygmics侏儒。
4.生長激素神經分泌功能障礙（Growth hormone neurosecretorydysfunction,GHND）有一些患兒身高在正常-2SD以一，生長速度減慢≤4cm/年，骨齡落後≥2年，用hGH刺激試驗hGH峰值≥10μg/h(10ng/ml)，但是測24小時或夜間hGH分泌節律可發現峰值低，分泌峰減少。24小時hGH是每20～30分鐘取血一次測hGH總分泌率減低，考慮此類病人是由於中樞神經-下丘腦-垂體系統任何部位的輕度損傷，包括神經遞質，GHRH分泌減低或生長抑制素增多皆可導致GHND。近來用GHRH做為生化藥理探針（biochemicalpharmacologic probe）證實許多典型hGH缺乏兒童的病變是在下丘腦而不在垂體，GHND患兒用hGH治療有效。
【臨床表現】
特發性垂體hGH缺乏的嬰兒初生時身長和體重正常，部分患兒有臀位產、生後窒息史，第一年的生長發育亦多正常。約有半數病例自一年後生長速度開始減慢。另一半病例生長逐漸落後，比同齡兒身高明顯矮，隨年齡增長而越發明顯。垂體性hGH缺乏多數表現為身材矮小，身長落後比體重減低為嚴重。頭顱圓形，面部呈“娃娃臉”，下頜發育不良，牙齒萌出遲並且擠在一起，頸短，胸腹部皮下脂肪相對較多，手足較小，四肢和上下身比例均勻，10～15%患兒可有空腹性低血糖發作，智力正常。聲音高尖，皮膚皺摺出現早。四肢和軀幹比例勻稱但手足較小，外陰多呈幼稚型。由於矮小而產生心理影響，性格上可表現為孤僻和膽層。
多發性垂體功能減低除GH不足外，還有TSH、ACTH和LH，FSH的分泌不足，分別引起甲狀腺、腎上腺皮質和性腺功能的障礙，除以上垂體性侏儒的表現外，低血糖症狀較為嚴重，還可有怕冷、智力遲鈍，至青春期無第二性徵發育和缺乏性成熟的表現。
顱內病變損壞垂體或下丘腦時，除以上症狀外，還可在發病早期有尿崩症然後又緩解，可考慮為垂體前葉功能進行性破壞的結果。顱內腫瘤增大後可有顱壓增高，視力障礙，病理性嗜睡等症狀。
X線檢查：X線長骨像骨管較細並鈣化不良，化骨中心出現延遲，骨齡落後，顱骨前囪關閉可延遲到2歲以後，可出現顱骨縫間骨。顱骨X線片可見蝶鞍正常或較小。顱內占位性病變可致顱骨骨質破壞；垂體腫瘤可致蝶鞍增大，必要時可用計算機斷層掃瞄器（CT）檢查或核磁共振圖（MRI）證明病變部位。
【輔助檢查】
hGH放射免疫方法測得的正常人血清基礎值很低，為0～10μg/L(0～10ng/ml)，用GH刺激試驗所測值如＞10μg/L(10ng/ml)即可排除GH缺乏；如＜10μg/L(10ng/ml)則應進一步檢查。先測睡眠時GH值，在睡眠後45～90分鐘內（深睡時或腦電圖監測）取血；或做運動試驗，在空腹3～4小時後，先安靜30分鐘，開始在平地散步15分鐘，再在一層樓梯（約20級梯）上下跑動10～20往返（5分鐘）後立即取血測GH。正常兒童在以下兩種情況下血清GH濃度升高，應超過10μg/L(10ng/ml)，＜10μg/L(10ng/ml)時，再做刺激試驗，可採用精氨酸、胰島素、可樂寧、多巴胺或胰高糖素等刺激試驗或兩種試驗聯合試驗。垂體功能減低的病人做胰島素試驗時，可產生嚴重低血糖，應仔細觀察。hGH刺激試驗正常，臨床懷疑垂體侏儒時可做24小時或夜間12小時hGH分泌節律，減低時考慮為GHND。
垂體hGH缺乏的診斷標準隨著hGH的廣泛用於治療而改變，最早用刺激後hGH峰值＜5μg/L(5ng/ml)，後為＜7μg/L(7ng/ml)，現為＜10μg/L(10ng/ml)。hGH峰值＜5μg/L(5ng/ml)為完全缺乏，5～7μg/L(5～7ng/ml)為部分缺乏，7～10μg/L(7～10ng/ml)為輕度缺乏，若＞10μg/L10ng/ml而24小時GH分泌率減低為GHND，用hGH基因探針可診斷遺傳性GH缺乏。
放射免疫法測定生長介素C，對診斷GH缺乏的患兒亦有幫助。GH缺乏患兒注射GH12小時後，血中生長介素濃度明顯增高。
甲狀腺功能減低或情緒低落時，都可使GH降低，當原因消除後，GH分泌量恢復正常。
多發性垂體功能減低時，可測悄17-羥類固醇和血漿和尿皮質醇濃度，若有降低時說明有ACTH的不足；胰島素低血糖試驗亦可同時刺激ACTH釋放，使血中皮質醇含量增高，如不增高亦可說明垂體ACTH儲備能力差。垂體TSH不足時，測血清T4及TSH濃度皆低，注射TRH後，THS上升至正常則可說明病變是在下丘腦，如不升高說明病變在垂體。垂體功能減低患兒血中TSH和LH的濃度亦較正常同齡小兒為低。
【鑑別診斷】
生長障礙的原因較多，需要與GH缺乏性侏儒進行鑑別的有以下疾病，按生長體型分類進行鑑別，比較簡單。
1.體態不勻稱的侏儒包括克汀病、骨軟骨發育不全及伴有各種畸形的侏儒兒都較易鑑別。此類疾病的特點為全身比例不勻稱，特別是身體上、下部量的比例與年齡不符，多數屬於上部量/下部量的比值較同年齡正常值為大，有些患兒還有智力障礙，骨骼X像有異常表現，血中甲狀腺素低於正常等。
2.體型正常生長速度正常的侏儒此類為正常兒童。生長速度基本正常，體型勻稱，平均值相差2個標準差以上。其原因包括①家族性向矮：是由於父母身材矮，由遺傳基因決定。②體質性青春期延遲（constitutionaldelayedadolescence）：男孩多見，青春前期緩慢地生長，並非生長停滯，青春期發育開始的時間比正常兒可遲3～5年，骨齡亦可相應地落後，但青春期發育後身高正常。③低出生體重侏儒：除出生體重低和身矮以外，其他體型、骨齡均接近正常，生長速度在一般正常的低限，有的身高在第三百分位數以下，此類血清生長激素濃度正常。
3.體型正常生長速度減低的侏儒 最需要與垂體hGH缺乏進行鑑別，常見的疾病有以下幾種：
(1)環境和精神因素所致侏儒，又稱情緒剝奪性侏儒（emotional diprivationdwarfism）由於心理上抑鬱，情緒長期低落，是造成生長落後的原因之一，與垂體功能減低很相似，是可逆性hGH分泌減低。血中GH和生長介素濃度低，GH對刺激試驗反應亦低，並有青春期延遲。情緒和感情的抑鬱影響生長的原因尚不清楚。對患兒仔細觀察可發現有某些精神表現的異常，如食慾貪婪、遺尿，易於失眠，有痙攣必啼器，易發脾氣或者是極為馴服或極放肆等；智力多在正常低水平。有的能了解到家庭中的不愉快情況，但多數不易明確情緒抑鬱的原因，但改變生活環境後，可明顯好轉並迅速生長。診斷垂體功能減低應慎重，要除外顱內腫瘤等器質性疾病。
(2)原發性卵巢發育不全（turner syndrome）女孩身材矮時應考慮為女性X染色本的缺少或部分缺失的可能，稱為原發性卵巢發育不全。臨床上核型表現有45，XO：45，XO/46，嵌合型；46，XXp-（X短臂缺失）等多種。臨床特點為身矮，頸蹼，肘外翻，髮際低等畸形，第二性徵不發育和原發無月經，女性性器官發育不全，有的還伴有智力低下和內臟畸形。女性身矮伴有第二性徵不發育時，應檢查細胞染色質和染色體以確診。
(3)其他內分泌疾病引起的侏儒皮質醇增多症、先天性腎上腺皮質增生、性異熟等皆可見侏儒，但各有其臨床表現，易於鑑別。
【預後】
由於現在多用基因工程合成的人生長激素進行治療，若早期開始治療多數可達到正常人的高度。只是對於部分遺傳性的hGH-N基因缺乏和生長激素不反應的病人治療仍困難。
