概述
凝血因子I(也稱為纖維蛋白原)缺乏症是一種由凝血因子I異常導致的遺傳性出血性疾病。由於體內生成的纖維蛋白原比正常水平低或者由於纖維蛋白原工作異常,導致凝血反應過早受阻,無法形成血凝塊。
凝血因子I缺乏症是一個對被稱作先天性纖維蛋白原缺陷的幾種相關疾病進行概括的術語。無纖維蛋白原血症(纖維蛋白原完全缺乏)和低纖維蛋白原血症(纖維蛋白原水平過低)屬於定量缺陷,表示血液中的纖維蛋白原含量異常。異常纖維蛋白原血症是一種定性缺陷,其纖維蛋白原工作方式異常。低異常纖維蛋白原血症是一種聯合缺陷,包括纖維蛋白原含量過低及功能受損。無纖維蛋白原血症是一種常染色體隱性遺傳性疾病,這意味著父母雙方必須均攜帶缺陷基因以將其傳給他們的孩子。像所有常染色體隱性遺傳疾病一樣,無纖維蛋白原血症在近親結婚較常見的地區頻發。低纖維蛋白原血症,異常纖維蛋白原血症和低異常纖維蛋白原血症可以是隱性遺傳(父母雙方都攜帶缺陷基因),也可以是顯性遺傳(父母僅一方攜帶遺傳缺陷基因)。所有類型的凝血因子I缺乏症男女均可患病。
症狀
凝血因子I缺乏症的症狀依患者的病症分型而不同。
無纖維蛋白原血症
常見症狀
鼻出血(鼻衄)
易瘀傷
月經量增多或經期延長(月經過多)
肌肉出血
關節內出血(關節腔積血)
出生時臍帶殘端出血
口腔出血,尤其是在牙科手術或拔牙後
損傷,手術或分娩期間或之後異常出血
包皮環切術後的異常出血
懷孕期的問題(包括流產)
已報導的其它症狀
腸道出血(胃腸道出血)
中樞神經系統(腦和脊髓)出血
形成血凝塊(血栓)
低纖維蛋白原血症
症狀與無纖維蛋白原血症中所見的症狀類似。通常情況下,血液中的凝血因子I愈少,症狀就愈加頻繁和/或嚴重。異常纖維蛋白原血症症狀取決於纖維蛋白原(其含量正常)的作用情況。有些人完全沒有症狀。有些人會出血(類似於無纖維蛋白原血症的出血症狀),有些人不出血而是有血栓徵象(血管內出現異常血凝塊)。低異常纖維蛋白原血症症狀多變,取決於纖維蛋白原的生成量以及其作用情況。
診斷
凝血因子I缺乏症通過各種血液測試診斷,其中包括一項測量血液中纖維蛋白原含量的特定測試。但是,纖維蛋白原含量過低或功能異常也可能是其他疾病(如肝,腎疾病)的徵象,診斷出血性疾病之前應予以排除。診斷測試應由血友病/出血性疾病治療中心的專家進行。
口腔出血,尤其是在牙科手術或拔牙後
損傷,手術或分娩期間或之後異常出血
包皮環切術後的異常出血
懷孕期的問題(包括流產)
已報導的其它症狀
腸道出血(胃腸道出血)
中樞神經系統(腦和脊髓)出血
形成血凝塊(血栓)
低纖維蛋白原血症症狀與無纖維蛋白原血症中所見的症狀類似。通常情況下,血液中的凝血因子I愈少,症狀就愈加頻繁和/或嚴重。
異常纖維蛋白原血症症狀取決於纖維蛋白原(其含量正常)的作用情況。有些人完全沒有症狀。有些人會出血(類似於無纖維蛋白原血症的出血症狀),有些人不出血而是有血栓徵象(血管內出現異常血凝塊)。
低異常纖維蛋白原血症症狀多變,取決於纖維蛋白原的生成量以及其作用情況。
診斷
凝血因子I缺乏症通過各種血液測試診斷,其中包括一項測量血液中纖維蛋白原含量的特定測試。但是,纖維蛋白原含量過低或功能異常也可能是其他疾病(如肝,腎疾病)的徵象,診斷出血性疾病之前應予以排除。診斷測試應由血友病/出血性疾病治療中心的專家進行。
治療
凝血因子I缺乏症有三種治療方法。治療藥物都是由人血漿製成。
纖維蛋白原濃縮劑
冷沉澱物
新鮮冰凍血漿(FFP)
也可同時給予預防血栓形成的治療,因為纖維蛋白原替代治療之後可發生該併發症。許多患有低纖維蛋白原血症或異常纖維蛋白原血症的患者無需治療。患有凝血因子I缺乏症的女性患者的月經過多可使用激素避孕藥(避孕藥)或抗纖維蛋白溶解藥物進行控制。
