病因
本病原發病因尚無定論。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型巴特綜合徵和Gitelman綜合徵是常染色體隱性遺傳性疾病，Ⅴ型巴特綜合徵是常染色體顯性遺傳性疾病。
臨床表現
巴特綜合徵可呈散發或家族性，本病臨床表現以低血鉀症狀為主，複雜多樣不同類型臨床表現。Ⅰ型和Ⅱ型巴特綜合徵臨床以胎兒或新生兒發病，胎兒多尿可導致羊水過多，早產，新生兒早期明顯多尿，並且持續4～6周，可伴有導致危及生命的脫水，並且可有生長發育遲緩及生長低下，部分患者可有瘦小、三角臉、大額頭、大眼睛、扇風耳及嘴下垂。Ⅲ型巴特綜合徵症狀開始於2歲，部分病例可在新生兒期出現症狀，多尿、煩渴、嘔吐及脫水，生長低下、便秘以及嗜鹽，可有新生兒型巴特綜合徵外貌。Ⅳ型巴特綜合徵除與Ⅰ型和Ⅱ型巴特綜合徵相似的臨床表現還可有感音性耳聾、精神運動性阻滯和肌張力低下。Ⅴ型巴特綜合徵除其他巴特綜合徵臨床表現外，還可有出生不久發生低鈣血症及由低鈣血症導致的手足抽搐和驚厥。Gitelman綜合徵其他類型臨床表現稍輕，通常新生兒期無症狀，部分患兒可表現為肌無力、痙攣、手足抽搐和關節痛等。
檢查
1.實驗室檢查大多數病例有顯著低鉀血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。 2.其他輔助檢查常規做影像學檢查，如X線檢查，B超和心電圖等檢查，必要時做腦電圖和腦CT等檢查。
診斷
臨床表現為低氯低鉀性鹼中毒、高腎素高醛固酮血症、血壓正常，腎臟病理檢查可見腎小球旁器增生。
鑑別診斷
1.原發性醛固酮增多症可出現低血鉀和高醛固酮血症，但有高血壓和低腎素血症，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多症（Liddle綜合徵）也呈低血鉀性代謝性鹼中毒但有高血壓、低腎素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter綜合徵由於濫用利尿劑、瀉劑或長期腹瀉引起，丟失鉀和氯化物，出現低鉀血症，高腎素血症和高醛固酮血症，但停用上述藥物，症狀好轉。
併發症
可並發低血鉀、直立性低血壓、智力障礙、驚厥、痛風、佝僂病、腎鈣化及進行性腎衰竭等。
治療
1.糾正低血鉀 （1）補鉀長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，但大劑量可致胃部不適和腹）瀉。 （2）保鉀利尿劑螺內酯或氨苯蝶啶。 2.前列腺素合成酶抑制劑吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善臨床症狀，糾正高腎素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛最為有效，宜小劑量開始。對吲哚美辛耐藥的病例，可套用布洛芬代替。 3.抑制腎素-血管緊張素系統 （1）血管緊張素轉移酶抑制劑卡托普利，有一定療效。 （2）普萘洛爾β-腎上腺能阻滯藥可以降低腎素的活性但有效性尚未肯定。 4.糾正低鎂血症氯化鎂用於糾正低鎂血症。目前認為，以上藥物聯合套用，如補鉀和保鉀利尿及小劑量吲哚美辛合用，較單獨套用一種藥物療效更佳。
預後
嬰兒期發病者症狀重，部分患兒有智力障礙，可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡。5歲以後發病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進行性腎功能不全，甚至發展為慢性腎衰竭。
預防
因病因目前尚無定論，無確切預防措施。確診本病後應積極對症治療，以防止併發症。
