概述
克蘭費爾特綜合徵就診科室：內分泌科，男科整形，男科，生殖健康
症狀體徵：男性乳房發育症性幼稚病兩性畸形體型異常其他症狀
疾病用藥：茴香橘核丸
克蘭費爾特綜合徵(Kleinfelte’ssyndrome)(47,XXY),是一種較常見的因染色體數目異常引起的並伴有多種異常表現的綜合徵。男性格外多了一條女性的性染色體。外表是男性,但通常陰莖比常人小，無生育能力，智力低下發生率增多。
發病原因
本病的發病原因是由於父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中性染色體發生不分離現象所致患者母親年齡越大染色體不分離的頻率也越高另外某些化學物質如絲裂黴素C可引起染色體異常；飲酒也能導致子代發生克蘭費爾特綜合徵。
表現及診斷
可分為典型克蘭費爾特綜合徵和不典型克蘭費爾特綜合徵典型的克蘭費爾特綜合徵：約占本病的80%在青春發育期前由於缺乏症狀故不易發現有少數人學習成績較差且青春發育期可能延遲1～2年到發育期可表現出典型的症狀：
①男性第二性徵發育差睪丸小而硬體積僅為正常男性的1/3或長度小於2厘米;男性第二性徵發育差約半數以上患者乳房女性化皮膚細嫩聲音尖細像女性比較肥胖沒有鬍鬚體毛少陰毛呈女性分布性功能低下
②身材奇特身材高四肢相對較長下半身生長速度大於上半身和軀幹因而下半身長於上半身③智力精神異常有部分患者有輕～中度智力發育障礙精神異常或精神分裂症傾向④可伴有其它疾病如肺部疾病(肺氣腫慢性支氣管炎)靜脈曲張糖尿病等
不典型克蘭費爾特綜合徵：有3個以上的X染色體的克蘭費爾特綜合徵患者症狀較典型克蘭費爾特綜合徵嚴重除有小睪丸男性第二性徵發育差外均合併有嚴重的智力和軀體障礙。
應做檢查
克蘭費爾特綜合徵興奮試驗——黃體生成素釋放激素興奮試驗呈正常或活躍;絨促性素興奮試驗睪酮升高較正常男性差
精液檢查——無精子或有少量畸形精子
染色體——口腔黏膜塗片性染色質陽性;外周血淋巴細胞染色體核型異常。
鑑別診斷
克蘭費爾特綜合徵容易與哪些疾病混淆？
患者表現為不育小睪丸等由於下肢較長克蘭費爾特綜合徵患者通常比基於其父母身高的預計值要高體型出現女件化孩童時期如激素分泌處於相對靜止狀態其性腺功能不出現減退或有輕微減退故對克蘭費爾特綜合徵的識別比較困難。
治療
西醫治療方法
克蘭費爾特綜合徵應該如何治療？宜在青春期後長期或終生套用雄激素替代療法目前臨床上常用丙酸睪酮庚酸睪酮和十一酸睪酮目的是促進第二性徵的成熟恢復性功能改善精神狀態使患者能較好地適應社會生活但此療法不能恢復生精功能也不能影響女性型乳房。值得注意的是雄激素替代療法不宜套用於兒童因中期套用雄激素可促進骨骺過早癒合影響兒童的生長發育;另外對有性格改變者雄激素治療應從小劑量開始逐漸加量鳳防病人出現攻擊行為;女性乳房可考慮切除乳腺作乳房成型術。
中醫治療方法
辨證分型治療
1.腎虛型
證候：腰痛乏力，頭昏目眩，排尿余漓不盡，尿線變細，尿頻，身體消瘦，水腫，舌淡紅，苔白，脈沉細尺部脈弱。腎陽虛者伴見畏寒怕冷、便溏、陽痿等症，腎陰虛者伴見口乾、心煩失眠、盜汗等症。
治法：腎陽虛者宜溫補腎陽，腎陰虛者宜滋養腎陰。
方藥：腎陽者用右歸飲加味。制附子、肉桂、熟地、枸杞子、杜仲、山藥、菟絲子、炙甘草。
腎陰虛者用六味地黃丸加味，藥用：黃精、雲苓、澤瀉、車前子、生地、山藥、炙甘草。
2.濕熱型
證候：尿急尿頻，時有尿痛，或伴見尿血，納差，舌苔白膩，脈滑數。
治法：清熱利濕，解毒通淋。
方藥：八正散加味。萹蓄、瞿麥、白茅根、龍葵、半枝蓮、白英、海金沙、澤瀉、車前子、黃柏、木通、白朮、炙甘草。
3.瘀毒型
證候：腰部疼痛或及背痛，小腹墜脹疼痛，排尿困難或血尿，舌質紫有瘀斑，脈沉弦。
治法：清熱解毒，活血化瘀。
方藥：五味消毒飲加味。白茅根、龍葵、半枝蓮、白英、蛇莓、連翹、蒲公英、苦參、野菊花、黃柏、冬葵子、甘草。
預防
克蘭費爾特綜合徵應
克蘭費爾特綜合徵該如何預防？
患者通常在青春期或者成人期才發現患者的睪丸小促性腺激素過多或性腺功能減退和出現女性型乳房1流行病學大約1／1000的男孩染色體組型出現額外x染色體（47XXY）從而引起克蘭費爾特綜合徵在出生前或者有1／10患兒或25％的男性患者可以發現這種染色體組型所有47XXY染色體組型的男性均伴有不育症克蘭費爾特綜合徵患者占男性不育症的3％而在因精子減少和精子缺乏不育症的男性患者中患有克蘭費爾特綜合徵並非少見（5％～10％）2臨床表現由於睪丸激素缺乏直接或間接尿促卵泡素和黃體化激素未受到抑制而出現明顯的克蘭費爾特綜合徵外貌特徵。預防：鄭立新指出對於由染色體的數量或形態結構異常導致的某些遺傳性疾病或生育能力低下目前醫學界尚未找到有效的預防和治療方法只能通過遺傳諮詢生育指導和產前檢查來避免生下病殘兒。
