簡介
無腦嬰兒先天無腦畸形症（anencephaly；anencephalus）又稱為無腦症 、無腦兒 或無腦嬰兒。 無腦兒是先天畸形胎兒中最常見的一種，由於胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發育極原始，不可能存活。特殊外觀為無顱蓋骨，又眼突出、頸短、若伴羊水過多常早產，不伴羊水過多常為過期產，無腦兒分兩種類型，一種類型是腦組織變性壞死突出顱外，另一種類型是腦組織未發育。
存活率
是一種致命性疾病，不可能存活，約75%在產程中死亡，其他則於產後數小時或數日後死亡。
發生率
女嬰發病率約為男嬰的1.5倍；人種不同也有差異，愛爾蘭人最常發生，一般人種每一千個只有一個發生，而愛爾蘭人種一千人中有4.6~8.7人會發生。
形成
正常情況下，在第3~4周的胚胎中，由於神經外胚層增厚形成的神經版逐漸演變成神經溝，神經溝進而發育成頭尾開口的神經管，然後兩端開口閉合，再進一步演化為大腦和脊髓。如果某些原因，導致神經管頭末端未閉就會產生無腦畸形。
臨床表現
無腦兒多合併羊水過多。因此可發現子宮相對較孕周較大，張力大，摸不清胎位。除重度羊水過多引起壓迫症狀外，無其它更多不適。
發病的原因
病因是胚胎神經管閉合不全，現已知與下列因素有關：
1、絨毛膜促性腺激素不足，因女胎需要此激素比男胎多，故發生無腦兒女胎比男胎多；
2、有人認為，維生素B12或葉酸缺乏可影響胚胎神經管閉合；
3、妊娠劇吐或孕婦有糖尿病造成酮血症酸中毒時；
4、孕婦高熱38.5℃以上，持續超過1周；
5、用藥不當，如孕早期服用雌激素類避孕藥；
6、也可以是遺傳病，生過1胎無腦兒，再次分娩無腦兒的機率為5%~10%。而文獻上有連生六個無腦兒的紀錄。
發病機制
對無腦兒的發病機制尚不清楚。通常認為是遺傳因素和環境因素的共同作用的結果，屬於多基因遺傳病。
預防
公認孕期3~8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是預防先天性畸形的關鍵。此期的保健要點是：
1、避免營養失調，不偏食；
2、減少接觸傳染病的機會(如少去公共場所，避免接觸發燒患兒等)；
3、妊娠劇吐要及時治療；
4、服藥要遵醫囑；
5、工作環境要儘量避免或減少接觸有毒有害物品；
6、生活起居要規律，減少精神刺激，不吸菸和酗酒。
最新病例
美國男孩尼古拉斯·柯克出生時便沒有大腦，患有罕見的“先天無腦畸形症”。絕大多數情況下，這類嬰兒會在出世後不久便死去，但柯克卻“意外的”活了3年。並且，他在世時也從來不插導管或其他醫療儀器。對此，醫生指出，他是個生命的奇蹟。由於柯克先天無腦，他不會思考、不能說話或吃東西，不能走路，而且還有癲癇。但柯克的祖母指出，“他教會我們什麼是一家人，什麼是堅強、怎樣去愛，是他教會了我們一切……”。家人在當地時間2012年11月2日12點40分平靜地送走了這個“奇蹟寶寶”，家人指出，“他將永遠活在我們心裡。”
