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小兒先天愚型
小兒先天愚型又稱21三體綜合徵,是由於常染色體畸變引起的最常見的染色體病。臨床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形為特徵。
小兒先天愚型-基本信息 小兒先天愚型-症狀 小兒先天愚型-病因 小兒先天愚型-併發症 -
先天愚型
唐氏綜合徵(21-三體綜合徵)又名“先天愚型”,包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸...
疾病歷史 疾病概述 醫學研究 疾病病因 發病機制 -
先天性愚型
先天性愚型,又稱21三體綜合徵(21-Trisomy,)和唐氏綜合症,是在人體首先被描述的染色體畸變,也是最常見的常染色體疾病。1846年是Seguin...
病因 臨床表現 實驗檢查 過敏反應 鑑別診斷 -
先天性疾病
先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素,如農藥、有機溶劑、重金屬等化學品,或過量暴露在各種射線下,或服用某些藥物,或染上某些病菌,...
疾病定義 常見疾病 疾病外因 產前診斷 治療時間 -
先天性愚型症的臨床表現
不同類型的患者智力低下的程度可不同,一般來說,三體型者最嚴重,易位者次之。 (4)運動發育遲緩:患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大...
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唐氏病
唐氏病及唐氏症。舊稱蒙古症,是一種先天性疾病,唐氏症者最主要的問題是智慧型障礙。唐氏症是最常發生的染色體異常症,也是造成智障最主要的原因之一,發生的機率平...
簡介 概述 患者身體特徵 臨床表現 細胞遺傳學 -
亞臨床型克汀病
亞臨床型克汀病(亞克汀)是一種由缺碘引起的極輕型的克汀病人,這些人不能診斷為典型的地克病,但他們又不正常,常以輕度智力落後為主要特徵而影響病區人口素質。...
疾病描述 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
染色體病
染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病。通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體...
簡介 發現史 種類 病因及預防 意義和展望 -
常染色體病
這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落後,且伴先天性多發畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓紋...
常見的常染色體病 常見的性染色體病 -
性染色體病
性染色體病又稱性染色體異常綜合症,是指由性染色體(X或Y)的數目異常或結構畸變引起的疾病。性染色體病有多種類型,但都有共同的臨床特徵,即性腺發育不全或兩性畸形。
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