基本內容
（一）Klinefelter綜合徵
1942年Klinefelter等首先報導而命名為Klinefelter綜合徵（Klinefelter syndrome），也稱先天性睪丸發育不全或原發性小睪丸症。1956年Bradbury等證明這類病人體細胞間期有一個X染色質（或Barr小體），1959年Jacob等證實其核型為47，XXY，因此本病亦稱為XXY綜合徵。
1．發生率 本病發生率相當高，在男性新生兒中占1/1000～2/1500，在身高180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中占1/100，在不育的男性中占1/10。
2．臨床表現 以身材高、睪丸小、第二性徵發育不良、不育為特徵。患者四肢修長、身材高、鬍鬚陰毛稀少、成年後體表脂肪堆積似女性；音調較高，喉節不明顯；約25%病例有乳房發育，皮膚細嫩；外陰多數正常無畸形，6%病例伴尿道下裂或隱睪。新生兒期睪丸大小正常，但至青春期時睪丸小而硬，體積為正常人的1/3；睪丸精曲小管基膜增厚，呈玻璃樣變性，無精子。典型病例的血漿睪酮僅為正常人的一半；個別病人睪酮正常，血中雌激素增多。少數病人可伴骨髓異常、先天性心臟病，智慧型正常或有輕度低下。一些患者有精神異常或精神分裂症傾向。就不同核型患者臨床表現分析，個別嵌合型患者可有生育；X染色體數目越多，性徵和智力發育障礙愈嚴重，伴有的體格異常更多。此外，患者易患糖尿病、甲狀腺疾病、哮喘和乳腺癌。
3．核型與遺傳學 80%～90%的病例為47，XXY；約10%～15%為嵌合型，常見的有46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY等；此外還有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。嵌合型患者中若46，XY的正常細胞比例大時臨床表現輕，可有生育力。本徵額外的染色體由細胞分裂時染色體的不分離產生，約1/2病例來自父方第一次減數分裂不分離，1/3來自母方的第一次減數分裂，余為母方的第二次減數分裂或合子的有絲分裂不分離，母親年齡在母方第一次減數分裂時發生染色體不分離的病例中是增加的，但其餘可能與母親年齡無關。
4．治療 在染色體分析確診後，於青春期用雄激素替代治療，以維持男性表型，改善患者心理狀態。若療效不佳，不必久用。男性乳房發育，可手術切除。凡具Y染色體而性腺發育不良者,易有性腺惡變，應給予重視。
（二）XYY綜合徵
1961年由Sandburg等首次報告。本病在男女中的發生率為1/900。核型為47，XYY，額外的Y染色體肯定來自父方精子形成過程中第二次減數分裂時發生Y染色體的不分離。XYY男性的表型一般正常，患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見尿道下裂，隱睪，睪丸發育不全並有生精過程障礙和生育力下降；但大多數男性可以生育，個別患者生育XYY的子代，然大多生育正常子代。
（三）多X綜合徵
1959年Jacob首先發現1例47，XXX女性，稱之為“超雌”。本病發生率在新生女嬰中為1/1000。X三體女性可無明顯異常，約70%病例的青春期第二性徵發育正常，並可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原發或繼發閉經，過早絕經，乳房發育不良；1/3患者可伴先天畸形，如先天性心臟病、髖脫位；部分可有精神缺陷。約2/3患者智力稍低。X染色體越多，智力發育越遲緩，畸形亦越多見。核型多數為47，XXX，少數為46，XX/47，XXX，極少數為48，XXXX、49，XXXXX。體細胞間期核內X小體數目增多，額外的X染色體，幾乎都來自母方減數分裂的不分離，且主要在第一次，母親年齡增高的影響見於來自母方第一次減數分裂不分離的病例。
（四）Turner綜合徵
1938年Turner首先報導並命名為Turner綜合徵（Turner syndrome），也稱為女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵，又稱為45，X或45，X綜合徵。1954年Polani證實患者細胞核X染色質陰性；1959年Ford證明其核型為45，X。
1．發生率 在新生女嬰中約為1/5000，但在自發流產胎兒中可高達18%～20%，本病在懷孕胎兒中占1.4%，其中99%流產，即在宮內不易存活。
2．臨床表現 典型患者以性發育幼稚、身材矮小（120～140cm左右）、肘外翻為特徵。患者出生體重輕，新生兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊；面容：內眥贅皮，上瞼下垂，小頜；後髮際低，約50%有蹼頸，乳間距寬，第四、五掌骨短，皮膚色素痣增多，性腺為纖維條索狀，無濾泡、子宮，外生殖器及乳房幼稚型。此外，約1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。患者常因身材矮小或原發閉經就診。智力可正常，但低於同胞，或輕度障礙。
3．核型和遺傳學 約55%病例為45，X，還有各種嵌合型和結構異常的核型，最常見的嵌合型為45，X/46，XX，結構異常為46，X，i（Xq）。一般說來，嵌合型的臨床表現較輕，輕者有可能有生育力，而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特徵；身材矮小和其它Turner體徵主要是由X短臂單體性決定的；但卵巢發育不全和不育則更多與長臂單體性有關。
本病的單個X染色體大多來母親，也即約75%的染色體丟失發生在父方，約10%的丟失發生在合子後卵裂早期。
4．預後及治療 除少數患者由於嚴重畸形在新生兒期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治療可以促進第二性徵和生殖器官的發育，月經來潮，改善患者的心理狀態，但不能促進長高和解決生育問題。有用低劑量的雌、雄激素和生長激素治療本病矮小身材，每種藥在短期內或許有效，但對大量患者的治療尚在研究中。
（五） 脆性X染色體疾病
位於Xq27處為脆性
常染色體病 由於1～22號常染色體發生畸變引起的疾病，可分為單體綜合徵、三體綜合徵、部分單體綜合徵和部分三體綜合徵四類。其中以三體綜合徵和部分三體綜合徵較為多見。
① 三體綜合徵
某一號同源染色體的數目不是正常的兩個而是三個、即細胞的染色體
染色體病圖片
總數為47的染色體病。常見的三體綜合徵有21三體（唐氏綜合徵Down Syndrome）、18三體（愛德華氏綜合徵Edwards Syndrome）和13三體（帕陶氏綜合徵Patau Syndrome），其中以21三體綜合徵最常見。21三體綜合徵（又稱先天愚型或唐氏綜合徵）的發生率在新生活嬰中是0.7～1.5‰，核型多數為47，XX或XY,+21。主要臨床特徵是智力低下，發育遲緩，寬眼距，外眥上斜，內眥贅皮，上齶弓高聳，新生兒可見第三囪門,常張口弄舌,掌紋呈通貫手和軸三叉(atd)夾角大於65，拇趾球區脛側弓狀紋，某些患者伴有先天性心臟病,男性患者常伴有單側睪丸未降。21三體綜合徵（Down Syndrome）少數是易位型三體（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三體（如47,+21/46嵌合體）。
染色體病圖片
② 部分三體綜合徵
由於某一常染色體的某一片段有三份而引起的染色體病，細胞染色體數是46或47。這是比較多見的一類常染色體結構異常的綜合徵,1～22號染色體的部分三體綜合徵都有報導。例如9p部分三體綜合徵,即在每一個體細胞中9號染色體短臂有三份的染色體病患者。常見特徵是小頭，寬眼距,眼小而深陷,外眥下斜，斜視，大耳廓，短頸，漏斗胸，寬乳距，脊柱前凸或側彎，性腺發育不良，長手掌，短中指骨，小而發育不良的指甲，中度智力障礙，通貫手，少數患者在幼年死亡，多數能活到成年。
③ 部分單體綜合徵
由於某一常染色體部分缺失而引起的染色體病，細胞染色體數46。部分缺失可以是短臂部分缺失（）、長臂部分缺失（）或長短臂部分都有缺失而引起的環狀染色體 (r)。部分缺失綜合徵雖然發生率不高，但缺失種類繁多，臨床症狀也遠比部分三體綜合徵嚴重,常於嬰幼兒期夭折。例如5p-綜合徵，即 5號染色體短臂部分缺失的綜合徵，又稱貓叫綜合徵，患者臨床特徵主要是生長延緩，小頭，嬰兒期呈滿月臉，寬眼距，內眥贅皮，外眥下斜，斜視，嚴重的智力障礙，嬰兒期哭聲酷似貓叫。常伴有動脈導管未閉和免疫球蛋白
