先天性囊袋狀短結腸綜合徵

先天性囊狀短結腸綜合徵（congenital pouch short colon syndrome）是以結腸縮短擴張成囊袋狀並發高位肛門直腸畸形為特點的，故稱先天性囊袋狀短結腸綜合徵，發生率占先天性肛門直腸畸形的2.9%～9%。本病多見於印度，男:女約為3:1，多在新生兒期發病，少數在嬰兒期發病，並都伴有其他畸形。

先天性囊袋狀短結腸綜合徵

概述疾病

1959年Trusler以“結腸畸形並發肛門閉鎖”（colon malformation with imperforate anus）首次報導本症，以後報導名稱眾多，如“不典型內臟外翻”、“短結腸畸形”、“先天性肛門閉鎖伴發短結腸畸形”、“肛門閉鎖並發短結腸”（association of imperforate anus with short colon）、“先天性袋形結腸伴發肛門直腸發育不良”（congenital pouch colon associated with- anosectal agenesis）、“先天性短結腸並發肛門閉鎖”（congenital short colon- associated with imperforate anus, or associated with anorectal agenesis），“袋形結腸綜合徵”（Pouch colon syndrome）等。本文採用“先天性囊袋狀短結腸綜合徵”，強調短結腸的主題，綜合徵內含袋形結腸、肛門直腸畸形、直腸泌尿生殖系統瘺等其他畸形。

發病機理

傳統的胚胎學認為胚胎4～6周，由於尿囊和後腸之間的尿直腸隔發育障礙，未能將泄殖腔分隔成尿生殖竇和直腸，7～8周肛膜末破，直腸原肛未貫通，男性成為肛門直腸閉鎖 直腸膀胱瘺或直腸尿道瘺，女性成為直腸陰道瘺或直腸泄殖腔瘺，後腸縱行生長障礙而成為囊袋狀短結腸。1959年Dickison提出胚胎早期由於供應後腸血管損傷導致本症的發生。1988年Bourdela發現人胚胎和胎兒肛門直腸的血管，是由腸系膜下動脈的直腸上動脈終末無吻合支所形成，以供給後腸生長發育，因此正在向下生長的尿直腸隔和正在分隔的泄殖腔的血管損傷，是導致本症的原因。因供應泄殖腔和後腸各血管支損害的程度不同，就造成不同範圍的結腸發育障礙。

病理疾病

結腸縮短擴張呈囊袋狀，多

先天性囊袋狀短結腸綜合徵

數病人袋形腸腔直徑超過其長度，占據腹腔的大部分。結腸袋和結腸帶缺如，結腸壁肥厚，腔內積存大量胎糞和氣體，大網膜發育不良，胃結腸韌帶菲薄，擴大的結腸近端腸管正常，有明顯的界線。男性中常伴有結腸膀胱瘺，少數結腸末端以纖維索條與膀胱相連。女性多數伴有結腸陰道瘺，少數為結腸泄殖腔瘺。少數女性病兒由於瘺管寬大排便通暢，故袋形結腸較小。擴張肥厚的結腸蠕動功能差，腔內黏膜因長期胎糞滯留有炎症水腫。
根據腸系膜上、下動脈及其分支發育缺如不同，1984年Narasimharao將本綜合徵分成4型：
Ⅰ型：無正常結腸，迴腸直接開口

先天性囊袋狀短結腸綜合徵

於擴張的袋狀結腸內。它是由腸系膜下動脈主幹和腸系膜上動脈的遠側分支，即回結腸動脈、右結腸動脈和結腸中動脈損害引起。我們收治1例，除上述動脈缺如外，整個腸系膜上動脈縮短，迴腸因系膜縮短不能拉到會陰部行拖出肛門成形術。
Ⅱ型：迴腸開口於正常的短段盲腸內並與擴張的袋狀結腸相通。它為腸系膜下動脈主幹缺如所造成。
Ⅲ型：迴腸與擴張的袋狀結腸之間有7～8cm正常結腸。它為腸系膜下動脈近側各分支損害所造成。
Ⅳ型：乙狀結腸和直腸異常發育為擴張的袋狀結腸，其近側為正常的結腸。它是由腸系膜下動脈的終末支缺如所造成。
Ⅰ型發生率為51％以上，Ⅱ型為27％，Ⅲ型為17％，Ⅳ型為5％。
結腸腸壁組織學檢查，腸黏膜下和肌間神經節細胞缺如或減少；也有發現黏膜下神經節細胞正常者。
短結腸綜合徵均伴有高位肛門直腸閉鎖。常見的並發畸形：膀胱輸尿管返流、腸鏇轉不良、美克爾憩室、無或雙闌尾。其餘尚有一側腎缺如、腎積水、睪丸未降、雙陰道、尿道下裂、先心病、食管閉鎖-食管氣管瘺、骶尾椎發育不全、半椎體和馬蹄內翻足等。

臨床表現

因瘺口大小不同出現腸梗阻的症狀早晚不一。男性因直腸膀胱瘺或尿道瘺口小，在新生兒期因腹脹、嘔吐、無胎便、排便困難或自尿道排尿糞混合便而被發現。如忽視腹部X平片典型特徵，常誤診為單純的肛門直腸畸形。少數腸梗阻嚴重者，並發腸穿孔。患直腸陰道瘺者，因瘺口稍大，嬰兒早期稀便無梗阻，後期成形便排出困難，表現為慢性腸梗阻，腸蠕動差者呈便秘表現，灌腸大量排便排氣後緩解，不久又發作。少數合併一穴肛者無排便困難，年齡稍長就診，合併其他畸形有相應臨床表現。

X線檢查

立位腹部平片顯示巨大結腸的囊狀氣液面，占據整個左腹部並超過中線。Singh認為這種巨大的結腸液氣面超過腹腔最大橫徑的一半即是本症的影像特徵，鋇灌腸顯示結腸的巨大囊腔。1/4病例膀胱內有積氣呈液平面，是結腸袋膀胱瘺的X線征。合併泄殖腔瘺者腹部X線無特殊所見，是排便排氣通暢的表現。膀胱排泄性造影有助於膀胱輸尿管逆流的診斷。

鑑別診斷

發現肛門直腸畸形，腹部X片有巨大結腸液氣面者診斷並不困難。如忽視腹部X線特徵，常誤診為單純的肛門直腸畸形，甚至進行錯誤手術。

治療疾病

多數在新生兒期發病，

先天性囊袋狀短結腸綜合徵

急需手術治療，多數要分期進行手術。
1.第一期手術
可選用下列手術方式。
（1）Ⅰ至Ⅲ型 全身情況佳，無其他嚴重畸形，第一期行瘺管分離，切斷縫合，袋形結腸管狀成形術。縱行次全切除對系膜結腸壁，將系膜緣的剩餘結腸壁縱行縫合成管狀，管徑1.5cm，終端單口造瘺，可以保留結腸吸收水分和合成維生素的功能。
全身情況差者對結腸對系膜緣的遠端側壁造瘺，1月後全身情況改善再行瘺管分離切斷和結腸管狀成形術。
如袋形結腸壞死，切除後行正常腸管終端單口造瘺。
2．Ⅳ型 全身情況佳，行結腸袋切除。其近端造瘺，瘺管分離結紮，也可行結腸袋側壁造瘺。側壁造瘺的缺點是造瘺口狹窄或結腸外翻。
2．第二期根治術
4～18月齡，經骶部後矢狀切口，將管狀成形結腸或正常結腸拖出行肛門成形術。如為一穴肛，也應同時相應處理。少數病兒經腹會陰途徑一期切除擴張結腸，行正常腸管拖出肛門成形術，國內有手術成功病例報導。
術時應切除闌尾，以免回盲腸拖出時闌尾受壓發炎，如不切除又因闌尾發炎部位異常，容易誤診。