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又如苯丙酮尿症（phenylketonuria）患者，代謝障礙遍及全身各組織，但臨床上神經系統的症狀特別顯著。值得注意的是同一種代謝障礙可產生不同的臨床表現，而不同的代謝障礙也可產生相同的臨床現象，故本組疾病至今尚無明確的分類。屬於先天性代謝障礙病者尚有系統性貯積病（如鞘氨醇脂質沉積症、Gaucher病），神經元貯積病（如Tay-sack病，Niemann-Pick病），白質營養不良等。其他累及神經系統者尚有粘多糖沉積症，糖原沉積症等。現以白質營養不良為例，簡述如下：
白質營養不良症（leukodystrophy）是一種遺傳性神經鞘磷脂代謝障礙而影響髓鞘形成的疾病。包括異染色性白質營養不良、球樣細胞白質營養不良、腎上腺白質營養不良、Alexander病、海綿狀腦白質營養不良和Pelizaeus-Merzbacher病等。本組疾病多見於嬰兒及兒童，預後不良。其中以異染性白質營養不良和球樣細胞白質營養不良較為常見。
（一）異染性白質營養不良
異染性白質營養不良（metachromatic leukodystrophy）本病為常染色體隱性遺傳病，由於硫酸脂酶缺乏使硫酸腦苷酯沉積於中樞神經系統的白質和周圍神經中。以甲苯胺藍或結晶紫染色，不呈紫色而呈黃褐色，具有異染性，故而得名。腦外形與重量大致正常，切面見白質灰白色，質硬，皮質下弓狀纖維不被累及。鏡下見白質中髓鞘廣泛形成不良，軸突變性，星形膠質細胞增生，少突膠質細胞減少，可見異染性脂質沉積於神經元和巨噬細胞胞漿中。視網膜、視神經和周圍神經常被嚴重累及，Schwann細胞、肝枯否細胞和腎小管上皮細胞也可有異染性脂滴存在。
（二）球樣細胞白質營養不良
球樣細胞白質營養不良（globoid leukodystrophy） 又稱Krabbe病，為常染色體隱性遺傳病，由於β-半乳糖腦苷酶缺乏致使β-半乳糖腦苷沉積。病變表現為大腦和脊髓白質廣泛髓鞘形成不良，但皮質下弓狀纖維不被累及。在白質中出現特徵性的上皮樣及球樣細胞，後者直徑20～40μm，胞漿中的半乳糖腦苷呈PAS染色陽性，蘇丹黑染色弱陽性。電鏡觀察可見該細胞含有空管狀包含體，其中有不規則結晶。此外可見局灶性神經元丟失，軸索消失和反應性星形膠質細胞增生。周圍神經輕度灶性髓鞘形成不良，Schwann細胞和巨噬細胞含有PAS陽性物質，但很少形成典型球樣細胞。
配圖
所屬分類
遺傳、遺傳病和先天性疾病現代醫學
