簡介
一般是指直接檢查與某種疾病相關的基因的DNA（有時也指檢查相應的RNA或蛋白質產物）。 常常是確認某種疾病，或者是在沒有症狀的時候推測是否會發生遺傳病。一般情況下只需要使用血樣進行檢查，但有時也需要取其他組織細胞進行檢查。
隨著分子生物學和生物工程學的迅速發展，人們已經建立了龐大的人類基因庫。基因的改變與疾病的發生、發展之間的關係越來越清楚。人們可以通過基因檢查推測疾病的發生以及其預後。然而，人們對基因庫的認識還遠遠不夠深入。很多情況下，疾病的發生、發展，不僅僅與基因的缺失、重疊、點突變有關，更重要的是基因的表達、基因的調控密切相關。因此，即使沒有發現基因的缺失、重疊，也不能排除基因的異常。人們對基因遺傳學與疾病的認識好比“小學生剛買了一本大型辭海”，要寫好“文章”，還得走漫長的路。在蛋白質的立體結構、蛋白質的功能、蛋白質的磷酸化等等方面有待於深入的研究。
遺傳學檢測的風險
象其他所有的檢驗一樣，遺傳學檢查有時也會出錯或它的局限性。好的實驗室結果的準確性會好一些。有時，受檢測技術的影響，根本測不出異常基因的突變點。即使查出來了，但對檢查結果的判確或解釋很困難。比如說，即使發現一個基因的突變，而這種突變的意義還不甚清楚。專家們可能不知道以前沒有發現過的突變會導致什麼樣的結果，事實上並非所有的基因突變都是有害的。因此，對基因檢查的解釋要慎重。也就是說，已經公認的基因異常以外的基因突變的判斷或沒有發現基因異常的結論，要結合臨床合理解釋。絕對不能輕率。
另外，遺傳學（產前）檢查過程中，一些不太明確的檢查結果的判定（宣判），有時候對尚未出世的胎兒來說是非常不公平的。作為醫生，必須正確對待兒童的遺傳學檢查，對那些沒有遺傳學知識的患者和患者家屬提供有效的遺傳學質詢，保證家庭的和睦和社會的和諧，絕對不允許亂用、亂解釋。接受遺傳學檢查的患者或患者家屬，對遺傳學的檢查結果，應該坦然地接受，對患兒的隱私、父母一方的隱私以及伴隨而來的精神壓力，焦慮和壓抑感，事先有從分的心理準備，互相安慰、互相鼓勵，圓滿度過遺傳學檢查結果伴隨而來的心理障礙的難關。這些都是遺傳學檢查的“風險”。
