極少數嬰兒發現有4條甚至5條X染色體。精神發育遲滯和體格發育異常隨額外的X染色體數目的增加而加重,尤其是有4條及以上的X染色體。
相關詞條
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脆性X染色體綜合徵
脆性X染色體綜合徵(fragile X syndrome)是一種X連鎖顯性遺傳病,由於在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。臨床以智力低下、巨睪症、...
概述 病因學 發生率 遺傳模式 臨床表征 -
X綜合徵
X綜合徵是指具有勞力性心絞痛或心絞痛樣不適的症狀,活動平板ECG運動試驗有ST段壓低等心肌缺血的證據,而CAG示冠脈正常或無阻塞性病變的一組臨床綜合徵。...
疾病概述 疾病機制 疾病原因 臨床表現 疾病檢查 -
x染色體
X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時,此性染色體稱為X染色體。在性別決定上,XX為雌,XY為雄。
簡介 人類 疾病 遺傳病 隱性遺傳 -
染色體
染色體(Chromosome ),是細胞內具有遺傳性質的物體,易被鹼性染料染成深色,所以叫染色體(染色質),其本質為雙股螺鏇之脫氧核糖核酸,是細胞核內由...
簡介 研究歷史 類型 形態 不同狀態 -
脆性X染色體綜合症
脆性x染色體綜合症是由於在人體內 X 染色體的形成過程中的突變所導致。在 X 染色體的一段 DNA ,由於遺傳的關係有時會發生改變。一種為完全改變,另一...
介紹 歷史 說明 -
人類染色體
染色體(chromosome)是遺傳物質—基因的載體。人體細胞染色體數目為23對。其中44條為男女所共有,稱為常染色體(autosome);另外一對為決...
常見疾病 染色質 常見病例 畸變原因 -
小兒脆性X染色體
小兒脆性X染色體又稱脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragile X syndrome,FXS),它是一種僅次於唐氏綜合症的遺傳性疾病,是由一不尋常的突變...
介紹 病因 早期症狀 治療 檢查 -
染色體異常遺傳病
染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上,新生兒中發病率約點1%,是性發育異常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心臟病、智慧型發育不...
概述 常染色體異常 性染色體異常 單體及部分單體綜合徵(常染色體異常) -
染色體分析
染色體分析在形態結構或數量上的異常被成為染色體異常,由染色體異常引起的疾病為染色體病。
歷史分析 性染色體的發現 染色體及染色體相關疾病分析 染色體與遺傳學分析 參考資料