陰道發育異常
先天性無陰道
本病系胚胎在發育期間受到內在或外界因素阻擾，亦可能由於基因突變（可能有家族史）引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型，全身生長及女性第二性徵發育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮未發育（僅有雙角殘餘），輸卵管細小，卵巢發育及功能正常等為特徵的Rokitansky_Kustner_Hauser綜合徵病人為最多見。睪丸女性化（雌激素不敏感綜合徵）病人較為少見。很少數為真性兩性畸形或性腺發育不全者。絕大多數先天性無陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉所鎖的陰道前庭黏膜，無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短小3厘米的盲端陰道。常同時伴有無子宮畸形，在正常的子宮位置僅見到輕度增厚的條索狀組織，位於闊韌帶中間。約有1/10病人可有部分子宮體發育，且有功能性子宮內膜，青春期後由於經血瀦留，出現周期性腹痛，無月經初潮，就醫檢查獲得確診。或者由於長期無月經或直至婚後因性交困難就診檢查而發現。
分類及發生機制
按照陰道異常的臨床表型來分，陰道發育異常分為：先天性無陰道、陰道部分閉鎖、陰道橫隔、陰道縱隔及陰道斜隔。按照胚胎髮育過程中副中腎管發育、融合過程的異常，1998年美國生殖學會(AFS)提供了一種建立在子宮異常程度基礎上的分類，在此基礎上，根據胚胎學的理論，AFS採用了一種改良的子宮、陰道異常分類法[2]。
1、副中腎管發育不良：包括子宮、陰道未發育(mayerrokistanskykunsterhausersyndrome,MRKH′s綜合徵)，是一種沒有生殖潛力特徵的生殖系統機能缺陷。
2、泌尿生殖竇發育不良：泌尿生殖竇未參與形成陰道下端，典型的患者表現為部分陰道閉鎖，閉鎖處可以很厚，占陰道長度的一半以上，多位於陰道下段，其上段陰道發育可以正常。本病發生率低，約1/4000～1/5000。
3、副中腎管融合異常：
1）副中腎管垂直融合異常 起源於泌尿生殖竇的陰道占1/4，如果這部分增多，來源於副中腎管的陰道部分就會減少。副中腎管垂直融合異常可看作是向下生長融合的副中腎管尾端與向上生長的泌尿生殖竇相接處未貫通或部分貫通所致，分為阻塞性和非阻塞性兩種，也稱為完全性陰道橫隔和不完全性陰道橫隔，據報導陰道橫隔的發病率為1/2100～1/72000。橫隔可位於陰道的任何部位，但更常見於陰道中、上段交界部，其厚度為25px，陰道橫隔很少伴有泌尿系統和其他器官的異常。
2）副中腎管側面融合異常：兩側副中腎管完全融合異常導致雙陰道畸形或稱完全性陰道縱隔，以對稱性阻塞為特點；兩側副中腎管部分融合異常導致單側陰道阻塞、陰道斜隔，以非對稱性阻塞為特點；下端副中腎管融合失敗導致部分性陰道縱隔,陰道縱隔常伴有雙子宮、雙宮頸、同側腎臟發育不良。
3）副中腎管垂直-側面融合異常：表現為垂直、側面異常同時存在，也可以合併泌尿道發育異常，此類畸形不屬於前述任何一種分類，如陰道縱隔合併不完全性陰道橫隔。
4、副中腎管無效抑制引起的異常 性腺發育異常合併副中腎管無效抑制時，表現為外生殖器模糊，如雄激素不敏感綜合徵。患者雖然存在男性性腺，但其雄激素敏感細胞質受體蛋白基因缺失，雄激素未能發揮正常的功能，副中腎管抑制因子水平低下，生殖器向副中腎管方向分化，形成女性外陰及部分陰道發育，使基因型為男性的患者出現女性表型。
