臨床表現
主要症狀為攝入大量乳糖後產生腹瀉、腹脹症狀。該症狀與否是基因決定的，不具傳染性。有些人的症狀會隨時間減輕或加重。
鮮乳是幼兒斷奶以前的主要食物。這期間的乳糖不耐症應該及時諮詢醫生，以避免出現營養不良。斷奶以後出現的乳糖不耐症，則在白色人種以外的人中很常見。
有乳糖不耐症的人不是一旦攝入微量乳糖立即出現腹瀉等症狀，而是當攝入超過一定量之後才會出現。所以大多數有乳糖不耐症的人仍然是可以喝牛奶的，只是不能過量。比如雖然日本人九成以上有乳糖不耐，但大多數人可以每天喝200毫升的牛奶而沒有任何不適。
如果常人不經常性的喝牛奶也會有腹瀉的現象,也是乳糖不耐受的表現,乳糖酶在人體中如果長期不用將消失,隨著長期的喝牛奶,乳糖酶將再生,所以開始腹瀉的人應該堅持喝牛奶一段時間,然後就不會有腹瀉的現象了。
然而優酪乳是經過發酵的過程把牛奶中的乳糖發酵成了乳酸,所以不會造成人體腹瀉的症狀，牛奶和優酪乳的價值是一樣的。
關於該變異出現的時間和地點科學上尚無一致的結論。有人認為是前4000年左右在瑞典和阿拉伯半島分別獨立出現並逐漸在擴展中融合，有人認為是前4500年左右在中東地區出現後，擴展到別處。另外有人認為該變異在更晚的時候又獨立出現在東非的圖西族人中。目前的狀況是：多數祖籍西歐的人基因中存在該變異（意味著他們夠終生消化乳糖），而東亞人、撒哈拉沙漠以南的非洲人和美洲、大洋洲的原住民族則多數沒有該變異（意味著他們成年後會出現乳糖不耐症）。全球平均有75%的人成年後會出現症狀，所以與其將之稱作疾病，還不如說是自然狀況更合適。
病理生理
在缺乏乳糖酶的情況下，人攝入的乳糖不能被消化吸收進血液，而是滯留在腸道。腸道細菌發酵分解乳糖的過程中會產生大量氣體。造成腹脹、放屁。過量的乳糖還會升高腸道內部的滲透壓，阻止對水分的吸收而導致腹瀉。
哺乳動物的幼體在斷乳後，開始逐漸的減少乳糖酶的合成。人類的幼兒在4歲的時候通常會失去90%的乳糖消化能力，但各人之間的差異很大。一些人種的第2號染色體上發生基因突變，表現能終止乳糖酶的減少性狀，所以這些人種終生能消化乳糖。
診斷
隔夜禁食後，口服一定量的乳糖水溶液。乳糖不耐症可由下列幾種手段之一診斷： 出現腹脹或腹部不適 呼氣中監測到腸道細菌乳糖代謝產生的氫氣 血糖上升值遠小於分別攝入同量的葡萄糖和半乳糖（乳糖酶解的自然產物）結果 最嚴格的診斷方法是進行腸道活檢來確定乳糖酶的活躍程度。 觀察各種乳製品攝入與腹脹、腹瀉症狀的相關關係，也可作為非醫學的粗略診斷方法。例如第一天飲兩杯牛奶，第二天吃相當量的硬幹酪，分別觀察有無症狀。只是第一天有症狀的話大概是乳糖不耐症，兩天都有症狀的話，則有可能是對乳製品過敏。
應對方法
少量多次飲用牛奶
乳糖不耐受的發生往往與一次性攝入乳糖過多，卻無法被完全消化以及吸收進血液而導致的，因此少量多次飲用牛奶，從50毫升開始逐漸增加，幫助腸道逐步適應。羊奶被譽為乳糖不耐受者的福音，而低聚糖羊奶粉以低聚糖取代了部分的羊奶乳糖成分，這樣更加容易消化吸收，適合人體的腸道功能。最好再和麵包、餅乾或饅頭等固體食物搭配吃，可“稀釋”牛奶中的乳糖濃度，有效緩解或避免不適症狀。
避免空腹飲奶
空腹時牛奶在胃腸道通過的時間短，其中的乳糖不能很好被小腸吸收而較快進入大腸，可加重乳糖不耐受症狀。建議在正餐時飲奶，也可以在餐後1-2小時內飲奶。
乳糖不耐症者選低乳糖奶
乳糖不耐受的人應選擇低乳糖奶及奶製品，如優酪乳、乳酪等。市面上含脂肪1.0%-1.5%的低脂奶和含脂肪0.5%的全脫脂牛奶則適合那些高血壓、高血脂、糖尿病患者及肥胖者或老年人，如果你感覺自己日常膳食已經吃得比較油了，也可適當選用低脂牛奶。
不同人群比例
上述耐受乳糖的變異基因為顯性基因，即在兩個等位基因中，只要有一個顯性基因，則表現顯性性狀，即耐受乳糖。只有當兩個等位基因都為隱形的不耐乳糖基因時，才會表現為乳糖不耐。
| 人群 | 取樣人數 | 不耐比例 | 等位基因頻率 |
| 瑞典人 | N/A | 2% | 0.14 |
| 澳大利亞白人 | 160 | 4% | 0.20 |
| 瑞士人 | N/A | 10% | 0.316 |
| 美國白人 | 245 | 12% | 0.346 |
| 芬蘭人 | 134 | 18% | 0.424 |
| 非洲圖西人 | N/A | 20% | 0.447 |
| 非洲富拉（Fula）人 | N/A | 23% | 0.48 |
| 非裔美國人 | 20 | 75% | 0.87 |
| 澳大利亞原住民 | 44 | 85% | 0.922 |
| 非洲班圖（Bantu）人 | 59 | 89% | 0.943 |
| 華人 | 71 | 93% | 0.964 |
| 泰國人 | 134 | 98% | 0.99 |
| 印第安人 | 24 | 100% | 1.00 |
數字來源："Lactose and Lactase", Scientific American, October, 1972, by Norman Kretchmer。 因為各人群取樣人數不同，統計學上的顯著性差異也不同。
有意思的是家貓也有類似的趨勢：全球不少的家貓特別是亞洲品種成年後不耐攝入乳糖，喝牛奶會拉肚子。而很多歐洲品種則因為類似的基因變異不存在這個問題。
