病因
內生性軟骨瘤是一種由胚胎性異位組織引起的腫瘤。
臨床表現
單發性內生性軟骨瘤生長緩慢，體積小，可長期無症狀。手足部的管狀骨內生性軟骨瘤常導致手指或足趾的畸形，因骨膨脹刺激引起局部腫痛，或因病理骨折引起疼痛；而在四肢長骨，大部分內生性軟骨瘤均無症狀，僅因其他疾病或病理骨折在拍X線片時才被發現。
多發性內生性軟骨瘤在幼兒期即表現出症狀和體徵，並可導致肢體短縮和彎曲畸形。在手部，病變呈球形或結節樣腫脹，病變嚴重時，手指短縮，偏離軸心，一般無疼痛；在肢體的乾骺端，可有輕微的膨脹，隨著骨骼的發育，出現短縮畸形。
檢查
1.X線檢查
內生性軟骨瘤的X線表現為乾骺端的圓形或卵圓形低密度病灶，位於中心，占據整個髓腔，在骨破壞透亮區中可見到鈣化。在短管狀骨可侵及整個骨骼，呈梭形膨脹，在長骨腫瘤組織可侵入骨皮質的內緣產生溝嵴。多發性內生性軟骨瘤病灶常見於乾骺端，早期表現為乾骺端不規則增寬，內有斑點狀和條狀鈣化。
2.放射性核素掃描
內生性軟骨瘤做放射性核素掃描示活躍的2期放射性核素攝取量增多，惡變時，放射性核素攝取量明顯增加。
3.CT檢查
內生性軟骨瘤的CT切面可見膨脹性改變，低密度灶，中心有斑點狀鈣化灶。
4.MRI檢查
內生性軟骨瘤的MRI示在T加權像上呈低信號，病灶呈長圓形或卵圓形的多房狀，邊界清楚，在T加權像上為明顯的高信號，內部的鈣化為低信號。增強後可呈環形或不規則形強化。
5.病理檢查
（1）肉眼所見 內生性軟骨瘤為藍灰色分葉狀，可有黏液樣變性區及白堊色小顆粒狀鈣化點，與骨和骨髓交界處有一層界限清楚的皮質骨樣反應層。
（2）鏡下所見 內生性軟骨瘤形成分葉狀結構，細胞較豐富，一個陷窩內往往有兩個細胞，在病灶的外圍，小葉的周圍有一薄層由軟骨內化骨生成的成熟骨。惡變為低度惡性軟骨肉瘤的組織學徵象是：呈結節樣和簇樣分布的外圍軟骨細胞突然變成片狀排列的較幼稚細胞，細胞質較少，可見雙核細胞，偶見有絲分裂。
診斷
內生性軟骨瘤的診斷要點如下：
1.手足的內生性軟骨瘤常導致手指或足趾的畸形，可引起骨折；
2.X線表現為圓形或卵圓形、不規則、結節樣低密度病灶，內有點狀鈣化，與皮質的交界處呈不規則的“扇貝樣”透亮區；
3.鏡下所見腫瘤由活躍的增殖期軟骨形成分葉狀結構，軟骨細胞成“簇”或“花樣”排列，由無細胞的、成熟的鹼性基質分開。在病灶的外圍，小葉的周圍有一薄層由軟骨內化骨生成的成熟骨，軟骨小結節向病灶周圍的髓腔增殖，並在骨皮質內層產生鋸齒樣痕跡。
鑑別診斷
內生性軟骨瘤應與骨巨細胞瘤、軟骨母細胞瘤、動脈瘤樣骨囊腫、骨纖維異常增殖症等疾病相鑑別。
治療
1.非手術治療
局限在手部的無症狀的內生性軟骨瘤不需任何特殊治療，告知病人，在腫瘤出現疼痛症狀或發展迅猛時須及時就診即可。
2.手術治療
（1）刮除活檢術 除關節軟骨外，內生性軟骨瘤附著的內壁應徹底清刮，刮除後的內壁套用95%乙醇、石碳酸等徹底滅活，病灶內套用自體骨、異體骨或人工骨植骨，也可填充骨水泥。植入的骨粒要小，儘量填滿髓腔，將開窗的骨片放回原處，細心縫合骨膜瓣，病灶刮除後須進行病理組織學檢查。在兒童，病變較活躍，刮除後復發率為30%；在成人，病變已靜止，復發率極低。
（2）腫瘤廣泛切除術 內生性軟骨瘤的病理檢查有惡變時，特別是位於軀幹骨或近軀幹骨者，應積極採用徹底的腫瘤廣泛切除術。
