Wilms瘤

Wilms瘤，由Max Wilms醫師於1899年首先予以描述，又稱腎母細胞瘤。腫瘤起源於後腎胚基組織，為兒童期腎臟最常見的惡性腫瘤，多發生於兒童，偶見於成人。多數為散發性，但也有家族性病例的報導（占1%—2.4%），以常染色體顯性方式遺傳，伴不完全外顯性。部分病人伴有不同的先天畸形。腎母細胞瘤又稱腎胚胎瘤、威耳姆斯瘤（Ｗilms瘤），是嬰幼兒最多見的惡性實體瘤之一，也是綜合治療最早和效果最好的惡性實體瘤。從２０世紀２０～３０年代的死亡率達８０％以上到目前轉變為存活率達８０％以上。

Wilms瘤，由Max Wilms醫師於1899年首先予以描述，又稱腎母細胞瘤。腫瘤起源於後腎胚基組織，為兒童期腎臟最常見的惡性腫瘤，多發生於兒童，偶見於成人。多數為散發性，但也有家族性病例的報導（占1%—2.4%），以常染色體顯性方式遺傳，伴不完全外顯性。部分病人伴有不同的先天畸形。
細胞、分子遺傳學和發病機制
在三種先天畸形綜合徵患者中，腎母細胞瘤的發病率增高。這三種先天畸形綜合徵為：1 WAGR綜合徵，表現為Wilms瘤、虹膜缺如、生殖泌尿道畸形和智力遲鈍。33%的病人發生Wilms瘤。WAGR綜合徵的病人染色體11p13的缺失；研究發現11p13含有與Wilms瘤相關的抑癌基因WT1。 2 Denys-Drash綜合徵，特點為性腺發育不全（男性假兩性畸形）和幼年發生的腎臟病變（如彌散性腎小球系膜硬化）並導致腎衰竭。該綜合征病人發現Wilms瘤的比例很高。遺傳學異常主要是WT1基因的突變。 3 Beckwith-Wiedemann綜合徵，特徵為器官肥大、巨舌、偏身肥大、臍突出和腎上腺皮質細胞肥大。病人容易發生Wilms瘤，常可檢測到染色體11p15.5的缺失。
WT1基因編碼轉錄因子，表達於胎兒期腎臟和性腺。根據細胞所處的環境，該基因分別起轉錄激活和抑制的作用。WT1功能缺失的轉基因小鼠腎髒和性腺發育均有障礙。約有15%的散發性Wilms瘤病人中可檢測到WT1的突變。Wilms瘤也可由其他遺傳學異常引起。Beckwith-Wiedemann綜合徵病人發生11p15的缺失，許多散發性腎母細胞瘤也發生11p15的雜合性缺失，而11p13位點未被累及。現推測11p15具有另一個與腎母細胞瘤有關的WT2基因，但有待進一步研究證實。
腎母細胞瘤的發生可能是由於間葉胚基細胞向後腎組織分化障礙，並且持續增殖造成的。
病理變化
腎母細胞瘤多表現為單個實性腫物，體積較大，邊界清楚，可有假包膜形成。少數病例為雙側性和多灶性。腫瘤質軟，切面魚肉狀，灰白或灰紅色，可有灶狀出血、壞死或囊性變。
腎母細胞瘤顯微鏡下具有腎臟不同發育階段的組織學結構，細胞成分包括間葉組織的細胞、上皮樣細胞和幼稚細胞三種。上皮樣細胞體積小，圓形、多邊形或立方形，可形成小管或小球樣結構，並可出現鱗狀上皮分化。間葉細胞多為纖維性或黏液性，細胞較小，梭形或星狀，可出現橫紋肌、軟骨、骨或脂肪等分化。胚基幼稚細胞為小圓形或卵圓形原始細胞，胞質少。
臨床病理聯繫
腎母細胞瘤具有兒童腫瘤的特點：腫瘤的發生與先天性畸形有一定的關係；腫瘤的組織結構與起源組織胚胎期結構有相似之處；臨床治療效果較好。
腎母細胞瘤的主要症狀是腹部腫塊。部分病例可出現血尿、腹痛、腸梗阻和高血壓等症狀。腫瘤可侵襲腎周脂肪組織或腎靜脈，可出現肺等臟器的轉移。有的病例在診斷時已發生肺轉移。
手術切除和化療的綜合套用具有良好的效果。