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結節性硬化
,即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發病例約占三分之二,即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因,並無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見,而散發性患者TSC2突變較常見。臨床表現根據...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
結節性硬化症
,即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發病例約占三分之二,即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因,並無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見,而散發性患者TSC2突變較常見。臨床表現根據...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
結節性腦硬化
或16p13.3,為腫瘤抑制基因,分別命名為TSC1和TSC2;基因產物分別為...機制TSC1和TSC2各引起一半的結節性硬化症,但二者的遺傳表現型...,其基因產物為錯構素TSC2基因定位於16P13.3,有41個外顯子,其...
簡介? 病因病機? 結節性硬化症早期症狀?診斷 -
涉稅專業服務信用評價管理辦法(試行)
五級,分別是TSC5級、TSC4級、TSC3級、TSC2級和TSC1級...300分的;(四)TSC2級為信用積分100分以上不滿200分的;(五...提供激勵措施。第十九條 對涉稅專業服務信用等級為TSC2級、TSC1級...
辦法發布 辦法全文 辦法解讀 -
節性腦硬化綜合症
即布爾尼維利病。包含TSC1和TSC2。 疾病表現:TSC疾病的表現為皮膚、大腦、腎臟上的異常。中樞神經系統腫瘤是造成發病和死亡...的診斷是基於臨床表現。TSC1和TSC2是目前已經發現的2個致病基因。這2種...
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信號通路
。值得注意的是,一些腫瘤抑制因子,如TSC1、TSC2和LKB1在營養匱乏的條件下減弱了mTOR信號通路的強度。相應地,TSC1、TSC2或者...
定義 分類 常見信號通路 參考文獻 -
上海奧拓生物技術有限公司
Complex(TSC)全基因測序(TSC1和TSC2)l人類和小鼠線粒體...硬化症TSC1&TSC2全基因的高通量測序CYP2D6代謝型高通量...
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神經皮膚綜合徵
9q34或16p13.3,為腫瘤抑制基因,分別命名為TSC1和TSC2;TSC1基因編碼錯構瘤蛋白(Hamartin),TSC2基因編碼馬鈴薯...
疾病分類 疾病病因 發病機制及病理生理 臨床表現 診斷與鑑別診斷 -
3-Methyladenine
抑制 I 型和 III型 PI3K。與野生型細胞相比,在Tsc2−/−細胞...
描述 化學信息 生物活性 作用 -
pi3k
):直接磷酸化mTOR,或者通過失活結節性硬化複合物2(TSC2)從而...
介紹 活化與抑制