HPRT

HPRT簡介

次黃嘌呤磷酸核糖基轉移酶
痛風是由多個基因所控制，
包括性聯隱性遺傳的HPRT基因、
PRPP基因及一些正染色體隱性遺傳的基因，
其中最有名的乃是HPRT基因。

HPRT基因的缺損

可分為完全缺損及部份缺損?A若完全缺損，叫做Lesch-Nyhan症侯群，
其血液中無法偵測到HPRT酵素的活性，
臨床症狀除了痛風外，
尚包括神經系統的障礙，
如舞蹈症、智慧型低下痙攣、自殘及泌尿系統的結石?央C若HPRT基因部份缺損，
其血液中酵素活性約介於2%至10%之間，
臨床的症狀包括痛風及尿路結石，
但不會有神經系統及行為方面的異常。