相關詞條
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遺傳性補體缺陷病
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體...
病因 症狀 檢查 治療 鑑別 -
遺傳性血管神經性水腫
(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。85%的病人C1INH濃度降低至正常...先證者為自發突變 發病機制： C1INH濃度降低和C1INH功能缺陷...的能力增高，特異性診斷C1INH缺陷。 其它輔助檢查： 必要時做胸部X線...
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C1抑制物
11號染色體的短臂11.2～長臂13亞區。C1INH先天性缺陷時，可導致...物質介紹C1抑制物（C1INH）是血清中高度糖基化的一種蛋白質，含糖量...。C1INH為一單鏈分子，由478個胺基酸殘基組成，分子量為104kDa...
物質介紹 其他聯繫 -
酶抑制物
11號染色體的短臂11.2～長臂13亞區。C1INH先天性缺陷時，可導致...概述 酶抑制物抑制物（C1INH）是血清中高度糖基化的一種蛋白質...糖蛋白。C1INH為一單鏈分子，由478個胺基酸殘基組成，分子量為...
概述 研究分析 相關詞條 參考資料 -
補體系統
酶活性可被C1INH滅活。在經典途徑中，一旦形成C1s，即完成識別階段...
定義 系統簡介 組分 類型 激活途徑 -
實用皮膚病診療全書
作品目錄目錄第一篇 皮膚解剖組織胚胎學第一章 皮膚解剖學第一節 皮膚是人體最大最重要的器官之第一節 皮膚解剖第二章 皮膚胚胎學第...
作品目錄 -
血管神經性水腫
C1INH缺陷，可糾正其生化缺損並有預防發作的效用，但不能用於小兒和孕婦...症狀。檢查血嗜酸性粒細胞增高，IgE可增高。C1酯酶抑制缺陷的血管性水腫患者血清中缺乏C1INH或僅有無活性的C1INH，還可伴有補體系統前段...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
蕁麻疹和血管性水腫
）、羥甲烯龍（康復龍）等治療先天性C1INH缺陷，可糾正其生化缺損並有預防...粒細胞增高，IgE可增高。C1酯酶抑制缺陷的血管性水腫患者血清中缺乏C1INH或僅有無活性的C1INH，還可伴有補體系統前段補體成分（C1，C4...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
血管性水腫
（HAE）是由於C1抑制基因的突變而引起的一種常染色體顯性疾病。這種有缺陷...有功能缺陷，而血漿水平正常）(1,2)。後天性血管性水腫可能是風疹的表現...，血清C1INH檢測水平降低有助於診斷。病例簡介隨著血清學診斷和現代...
疾病病理 診斷 治療 臨床表現 病例簡介 -
遺傳性血管水腫
遺傳性血管水腫概述遺傳性血管水腫（hereditary angioedema, HAE）又稱C1抑制物缺乏症，表現為C1抑制物量的缺乏或功能缺陷。是一種常染色體顯性遺傳病， 發病率為1/10000- 1...
遺傳性血管水腫概述 臨床表現 診斷依據 治療方法
