簡介
缺陷基因指有缺陷不健全的基因，這是遺傳疾病的來源。在大多數情況下，缺陷基因不會引發遺傳病，原因是人類從父母遺傳的每個基因都有2個拷貝，缺陷基因只會影響其中一個，另一拷貝仍然運作，通常都可使人們保持健康。
致病因素
科學家們已確認6種常見的基因缺陷與心臟病風險明顯有關。這一發現可以讓醫生更準確地評估患者面臨的風險、更有針對性地施治，從而挽救數以萬計的生命。這一發現讓繼承了心臟病易患基因的人在童年時期就得到警告，從而提前改善自己的飲食結構並進行更多鍛鍊。心臟病基因缺陷的發現是韋爾科姆基金會病例控制聯合會的成果之一。該機構進行有史以來最大規模的常見病基因研究。國萊斯特大學教授尼萊什·薩馬尼說：“我們這裡談的基因變異並不罕見，而是在人群中非常普遍。在歐洲白種人中，有四分之一至四分之三的人攜帶其中大部分變異。”研究者對2900名心臟病患者與4600名健康者的基因構成進行了比較，確認了6種基因變異。
最重要的一種基因缺陷存在於47%的人身上，會令個體患心臟病的幾率增加25%。如果個體從父母雙方各繼承一個這種缺陷變異，患病幾率就會增加50%。其他的常見變異會令心臟病患病幾率提高20%左右。
人人皆有
世上有沒有完美的人？參與“千人基因組計畫”的科學家，給予在基因層面上的答案，就是“沒有人擁有完美的基因組”，因每個人身上都有最多300個缺陷基因，這也是遺傳疾病的來源。
根據首階段的基因圖譜分析，每人都有250至300個DNA變異，能令基因無法正常運作，當中約50至100個缺陷基因，與已知的一些遺傳病有關，如癌症、糖尿病和心臟病。
然而，在大多數情況下，缺陷基因不會引發遺傳病，原因是人類從父母遺傳的每個基因都有2個拷貝，缺陷基因只會影響其中一個，另一拷貝仍然運作，通常都可使人們保持健康。
預防治療
要預防和治療疾病，了解和疾病有關的疾病敏感基因或有缺陷的基因，就要做基因檢測。基因檢測也叫做DNA檢測，是檢測DNA分子結構的技術方法，它可做疾病風險基因的檢測，也可做疾病的分子診斷。比如，白血病的診斷和治療，在很大程度上依賴於分子診斷。資料顯示，96％以上早期發現的乳腺癌可以治好，而通過基因檢測，進行早期預防，就可使乳腺癌患病率下降70％。
基因修補
基因修補很遙遠，幹細胞可以作為修飾人類缺陷基因的載體，將修飾好的基因帶入人的身體，糾正因為基因缺陷帶來的健康問題和疾病。例如，如果把攜帶正常高血壓基因的幹細胞，植入攜帶異常高血壓基因的人群，就可預防高血壓的發生。從理論上說，目前的技術手段可做到基因修飾的治療。但是，由於目前尚不清楚基因修飾後會給人類帶來怎樣的副作用，國 和其他主要國家在克隆羊成功後，明確規定不能作人類胚胎幹細胞的研究，不能將修飾的基因引入人類的體內，這是基因修補不能實際套用的原因。如果市場上有宣稱的相關產品和服務，應避免使用。
