Alagille綜合徵

Alagille綜合徵是具有表型特徵的慢性膽汁淤積的最常見原因，是一種累及多系統的顯性遺傳性疾病。該綜合症在1969年由Alagille等首次報導。Alagille綜合徵涉及的臟器包括肝臟、心臟、骨骼、眼睛和顏面等，國外報導該病的發病率約為1/70，000。國內近年來開始關注該病。

基本信息

• 中文名：Alagille綜合徵
• 外文名：Alagille  syndrome 
• 臨床表現：嚴重瘙癢，前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖等
• 就診科室：內科
• 發病部位：腹部
• 常見病因：先天性肝內膽管發育不良
• 多發群體：嬰兒期

病因

為先天性肝內膽管發育不良症，表現為肝臟明顯腫大，顯微鏡下大多數門管區無膽管，有時可見發育不良的膽管，多無明顯管腔，伴有明顯的淤膽現象和門管區輕度纖維化，睪丸可見間質纖維化等。

臨床表現

男女均可發病，在出生後3個月內發生輕度黃疸，肝內膽汁淤積為本病的主要特徵；嚴重瘙癢，前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖；肺動脈瓣可聞及收縮期雜音；脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側突，有程度不等的智力發育遲緩；可有睪丸發育不良。

診斷

根據典型症狀及肝活檢才能確診。具有下列三項或三項以上者方可診斷為本病：

1.肝內膽管發育不全；

2.周圍肺動脈狹窄；

3.典型的面部特徵；

4.脊柱前弓分裂；

5.直系親屬中有一人以上患Alagille綜合徵。

鑑別診斷

Alagille綜合徵是嬰兒期慢性膽汁淤積性肝病的重要原因之一。該綜合徵早期診斷困難，極易誤診為膽道閉鎖，在臨床工作中必須提高警惕。通過肝穿刺病理檢查、眼檢查及脊柱攝片等有助於早期識別，正確診斷。

治療

無特殊療法，可給予消膽胺或中藥，以治療膽汁淤積，並補充脂溶性維生素。