5α-還原酶缺陷症

概述

5α還原酶缺陷症(5α-reductase deficiency)是由於5α還原酶缺陷,睪酮不能轉變為雙氫睪酮所致,是一種家族性常染色體隱性遺傳病。

診斷要點

診斷要點概述

①有近親結婚史;②T/DHT比值高於正常,hCG刺激試驗後比值進一步升高;③5α/5β還原酶代謝產物之比值明顯降低;④血T及GTH(促性腺激素)正常,DHT低;⑤青春期男性化和正常的男性性腺,可有正常的精子發生;⑥染色體核型46,XY。

臨床表現

患者染色體為46,XY,有正常睪丸功能,睪酮合成正常,性別及內生殖器均為正常男性。但泌尿生殖竇因DHT缺乏,除有增大的陰蒂外,均分化為女性型。患兒出生時陰蒂型陰莖很小,尿道開口於會陰部泌尿生殖竇口。多數患者出生後因有“小陰莖”而按男孩撫養。睪丸一般在大陰唇或分葉陰囊內。青春期後,患者最重要的特點是:①青春期男性化,並逐漸出現第二性徵。成年後有正常男性性生活,精子計數可偶見或正常,多數明顯減低;②無男性乳房增生;③血尿促性腺激素和睪酮(T)與同齡男性基本一致,但DHT明顯減少;④T/DHT比值明顯升高(正常人10~14∶1,本病可高達40∶1);⑤T代謝產物中5α還原產物明顯減少,尿中5α/5β比值降低;⑥對hCG刺激有反應,T明顯升高,但DHT無改變。

治療概述

早期診斷對患兒性別的決定十分重要,對具有一定大小陰莖的患者應做男孩撫養,因青春期後可發育為正常男性。對外生殖器畸形者,可做整形,修補尿道下裂,並注射DHT以促進陰莖生長。外陰表現為女性者、手術變性有困難者應按女性撫養,睪丸切除術是必要的,以免青春期男性化,並給予女性激素補充治療以提供第二性徵發育。  

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