病因
目前病因尚不明確。有文獻報導可能與基因變異有關。
臨床表現
因頸椎畸形程度及部位不同可有各種臨床症狀，除頸椎外觀畸形和頸椎活動受限外，可能出現脊髓神經症狀，包括錐體束征及運動障礙、肢體麻木、大小便障礙等。
檢查
應做X線正側位攝片檢查，注意凹側的椎間盤、椎弓根，以及椎體的終板結構是否正常或接近正常，酌情行CT或MRI檢查，以判定局部各種組織的狀態，尤其是脊髓有無受壓現象。
診斷
依據臨床表現及X線檢查即可確定診斷，必要時可行CT或MRI檢查。
治療
1.治療原則
如果頸椎椎體的一側缺如達到1/2或2/3時，所出現的頸椎側凸畸形是進行性發展的，應早期發現早期治療，防止發生嚴重畸形和神經症狀出現。
2.非手術療法
對半椎體側凸畸形使用外支架作用非常有限，不能控制畸形的發展，對4歲前的兒童是否做脊柱融合尚難決定，可試用外支架。
3.手術療法
對4歲以後的患兒應早期做單純脊柱後路融合，或後路融合及器械內固定或前路和後路分期融合術。若有神經症狀，應進行椎管減壓，可根據患者的具體情況做椎管後路、前路或側前方減壓，甚至半椎體切除減壓。減壓後均應進行脊柱融合。除達到穩定脊柱的目的外，主要為防止畸形發展。
預後
預後主要視病情而定，涉及脊髓的嚴重型預後較差；而僅行X線檢查發現者,預後大多較好。
