雄激素不敏感綜合徵以前被稱為“睪丸女性化”，它屬於性連鎖隱性遺傳疾病，具有家族遺傳的特點，常常同一家族內相繼發病，國內曾報導過一家3代有7人發病。近年的研究認為其發病與X染色體中決定雄激素受體的位點上基因發生突變有關。對於患者來說，儘管有睪丸存在且能分泌雄激素，但基因發生突變促使患者的第二性徵向女性方向發展。
目前，據臨床診斷，估計每5萬名女性中會出現一例雄激素不敏感綜合徵患者，該病在女性原發性閉經患者中的發病率占6～10％，在新生男孩中的發病率則為0.001～0.005％。專家指出，雄激素不敏感綜合徵如果得不到及時診斷和治療，勢必會對夫妻性生活造成不良影響。
案例
丈夫溫柔備至，她卻無動於衷
蘭軒今年28歲，丈夫曾是一名足球運動員，他們是在一次朋友聚會上相識的，經過半年熱戀，二人喜結良緣。可結婚之後，儘管丈夫極盡溫柔之能事，蘭軒就是沒有一點性慾，每次過性生活都是敷衍了事。後來，當丈夫主動和她親熱時，都會被她條件反射似地推開，對於丈夫的種種暗示，蘭軒也常常嘀咕著“早點睡吧，明天還要上班”，然後背對著丈夫自管自睡覺。
蘭軒深愛著自己的丈夫，但是對自己在夫妻性生活中的冷漠表現並不當一回事，直到有一天她偶然看了一本女性保健方面的書，聯想到自己的月經總是不正常，才想到要去醫院檢查一下。最後的檢查結果讓她大吃一驚，原來她的腹腔內根本沒有女性的內生殖器——子宮和卵巢，相反卻發現了男性生殖器——睪丸。再進一步檢查她的染色體，結果為染色體核型46，XY，說明她的基因性別也是男性。醫生告知蘭軒她得的是一種叫做“雄激素不敏感綜合徵”的疾病。
分析
家族遺傳第二性徵女性化
雄激素不敏感綜合徵以前被稱為“睪丸女性化”，它屬於性連鎖隱性遺傳疾病，具有家族遺傳的特點，常常同一家族內相繼發病，國內曾報導過一家3代有7人發病。近年的研究認為其發病與X染色體中決定雄激素受體的位點上基因發生突變有關。對於患者來說，儘管有睪丸存在且能分泌雄激素，但基因發生突變促使患者的第二性徵向女性方向發展。
目前，臨床上將該病分為完全與不完全兩種類型。
完全型的患者，自幼即按女性方式生活，在青春期表現為女性體態，部分患者出生後外生殖器性別模糊，在青春期後有陰蒂增大或男性化表現；按男性方式生活的不完全型患者，到達青春期後出現乳房發育(男子女性型乳房)現象。
完全型的成年患者，通常身高正常或高於女性的平均身高，出現類似女性的乳房發育，無陰毛、腋毛或稀少；外陰、大小陰唇發育不完全，無宮頸和子宮。
不完全型的成年患者，除有完全型雄激素不敏感的部分特徵外，還有不同程度的男性化表現，如喉結增大、肌肉發達等，有陰毛、腋毛髮育，外生殖器性別模糊，還可能出現陰蒂增大、陰唇融合、尿道下裂、小陰莖等症狀。
治療
心理治療更重要
對患有雄激素不敏感綜合徵者來說，他們可以結婚，但不能生育。雄激素不敏感綜合徵為X——連鎖隱性遺傳，因此，要預防此病，進行婚前檢查十分必要，尤其對有雄激素不敏感綜合徵家族史者、高齡孕婦、有遺傳病史的孕婦來說，要加強遺傳諮詢與檢查。
至於手術的方式，對於完全型雄激素不敏感患者來說，因其女性化程度高，無男性化表現，因此只需切除雙側性腺與進行疝修補術即可按女性方式生活。對於不完全型雄激素不敏感征患者來說，則需根據外生殖器畸形的程度決定選擇何種性別。按女性方式生活的不完全型雄激素不敏感患者，需切除雙側性腺，必要時需施行外陰整形或陰道成型術；按男性方式生活的不完全型雄激素不敏感患者則需施行隱睪糾正和外生殖器整形手術。
雄激素不敏感綜合徵診斷明確後，對於按女性方式生活的患者，為預防性腺發生惡變，目前廣泛採用性腺切除手術，但手術的時機和方式應根據患者的社會性別、雄激素不敏感綜合徵的類型、睪丸的部位和外生殖器畸形程度來定。
雄激素不敏感綜合徵患者在明確診斷和進行了性腺切除術後仍會面臨包括陰道發育不良等許多問題，應予以重視。陰道發育不良可能會影響性生活質量從而導致患者出現焦慮和自卑心理。因此，針對雄激素不敏感綜合徵患者，應在其青春期後給予適當的解釋和心理輔導，並進行陰道長度的測量，對於陰道過短的(〈5厘米)患者可進行適當治療，包括陰道再造整形術或陰道壓力頂壓法，目前後者的套用更為廣泛，效果最好。
值得注意的是，患者在得知病症後，往往會出現自卑、孤獨心理，對自己的前途和今後的生活缺乏信心。因此，作為患者的親人、朋友乃至社會各方面都應對他們給予理解與關心。因為患者除了生理上存在缺陷外，其他方面和普通人並無兩樣。尤其是愛侶更應體貼關懷，從而幫助他們建立起完美無缺的幸福生活。
