基本資料
中文名：遲發性皮膚卟啉病
英文名：porphyriacutaneoustarda
別 名：症狀性卟啉病；土耳其卟啉病
流行病學
遲發性皮膚卟啉病在美國為4/10萬，南非班圖族人口中最常見，與當地居民大量飲用家庭釀製的多種酒類和肝臟過量鐵儲存有關。
多在中年發病，這種卟啉病曾一度在土耳其流行過，有3000人因食用被六氯苯污染的穀物後發病，因此被稱為“土耳其卟啉病”。
病因
遲發性皮膚卟啉病2.鐵負荷過多肝臟鐵沉著可見於80%以上遲發性皮膚卟啉病患者，鐵質沉著為中度，用放血減輕鐵沉著，或試用驅鐵治療可使患者獲得臨床和生化上的緩解。停止放血或用鐵劑可使緩解患者復發，說明鐵與本病關係密切。
3.散髮型患者體記憶體在抑制酶活性因子有以下幾種：①肝記憶體在的抑制酶活性因子；②雌激素；③酒精提高ALA活性，促進鐵吸收本病尿卟啉原脫羧酶缺陷僅限於肝臟，紅細胞內酶正常。
4.殺蟲藥六氯化苯中毒引起本病流行六氯化苯為尿卟啉原脫羧酶抑制劑，其他如吸入的芳香烴類化合物，除銹劑等，均可引起人卟啉病。
5.多肝臟良性和惡性腫瘤患者在無肝硬化情況下可合併卟啉病，有些患者的螢光反應僅見於腫瘤部位，機制不明。
6.C型肝炎最近發現C型肝炎是與散發性卟啉病有密切相關，在部分地區，80%的散髮型患者合併慢性C型肝炎，C肝病毒抑制卟啉原脫羧酶活性機制不清，有待進一步研究。
7.腎功能衰竭慢性腎功能衰竭血液透析病人可合併散發性卟啉病。
發病機制：
檢查進一步研究證明鐵可抑制尿卟啉原脫羧酶活力，同時通過促進氨基-γ酮戊酸(ALA)及卟膽原合成來促進尿卟啉原產生，致使尿卟啉原Ⅲ蓄積。
且肝臟中具有免疫反應活性的酶合成正常，但催化生物活性減低大部分患者無家族遺傳史，提示肝臟內酶有可能被抑制因子部分抑制。鐵負荷增多可刺激抑制因子分泌而使患者症狀發作近年，隨女性套用雌激素增多，本病散髮型患者女性比例上升，說明雌激素亦可能抑制尿卟啉原脫羧酶，但不除外遺傳因素，因發生者在服藥患者中僅占極小比例。
動物試驗證明上述化合物可抑制酶活力，鐵負荷可加重上述化合物對酶的抑制。原因有三：一為輸血過多導致鐵負荷增加，二為血透與腹透不能有效清除以與蛋白結合的形式存在於血漿中的尿卟啉，三為尿毒症的一些有害代謝產物可抑制尿卟啉脫羧酶活性導致尿卟啉原蓄積而發病
臨床表現
醫療設備遺傳性和獲得性的臨床表現相似，起病徐緩，常於中年或老年開始出現症狀。主要的臨床表現為皮膚對光敏感，尤其對波長400nm的光。皮膚脆性增加，輕微的外傷可引起破壞，癒合很緩慢，伴有水皰表皮剝脫，最終形成瘢痕。皮膚暴露於日光後，出現的症狀輕重很不一致。
輕者僅發紅，重者出現水皰或大皰，形成潰瘍，癒合成瘢痕。皮膚色素沉著程度和範圍不一，以眶周和顳部最為明顯。多毛症多見於顳部，眶前和前額。皮膚損害多見於暴露處，夏季較重，冬季傾向癒合。還伴有肝臟疾病的臨床表現，肝損害多為多發性局限性病變。少數病人可患有糖尿病或其他誘發疾病的臨床表現。
併發症：
最易並發血色病肝硬化或肝癌。所以應定期複查，肝功胎甲球、肝臟B超。
診斷
遲發性皮膚卟啉病治療鑑別診斷：
與其他類型卟啉病鑑別可根據皮膚損傷有無及程度、尿中卟啉類型、尿卟啉/糞卟啉比例(本病一般＞7.5)。
實驗室檢查：
1.外周血多數病人沒有貧血，血象正常。少數病人可有輕度紅細胞增多。
2.尿液檢查實驗室最主要檢查是尿中含有較多尿卟啉和7羧基卟啉，使尿變成紅色。尿中ALA及卟膽原的排泄並不增多。
3.糞便檢查糞便中異糞卟啉和7羧基卟啉明顯增多，原卟啉正常或中等度增多。
4.肝功檢查因患者常有肝病，尿膽原可能陽性，血清轉氨酶可增高，磺溴酞鈉的排泄常低於正常。遺傳性患者的紅細胞內及肝內尿卟啉原脫羧酶活性降低僅為正常人的50%左右，獲得性患者肝內此酶的活性也降至正常人的50%左右，但紅細胞內此酶正常。
5.其他有些病人血清鐵增高。
其它輔助檢查：
治療
遲發性皮膚卟啉病檢查2.放血如無禁忌證，每2周放血500ml，一般放血量達3L左右本病可獲得緩解，緩解期可達30個月。部分患者需合併其他治療。
3.氯喹0.5～1g/d投藥幾天后肝中大量卟啉可從尿中排出，其原理為尿卟啉和氯喹形成水溶性複合物，便於排出但氯喹有乏力畏食、發熱、肝損害等副作用，限制了大劑量氯喹套用。小劑量0.125g，每周2次，用藥1年可使大部分患者緩解，但小劑量治療亦不能完全避免氯喹副作用僅限於臨床不適合放血者套用。
4.紅細胞生成素可促進血紅蛋白合成，減少鐵儲存，現作為新的治療方法進行研究。
5.去鐵銨治療效果優於靜脈放血對嚴重併發症而不適用放血治療者，套用去鐵銨尤為合適。1.5g/d每周5天，緩慢皮下注射。
6．干擾素研究發現C型肝炎病毒感染與獲得性遲發性皮膚型卟啉病有關。干擾素-α300萬U，隔天1次。
預後及預防
心電圖本病起病隱襲，進展緩慢。沒有急性卟啉病發作現象，有時皮膚光敏感不明顯，易漏診。易並發肝硬化或肝癌等。
預防：
